Hemocromatosis

¿Qué es la hemotocromatosis y porque se hace un test genético?

Este test genético está basado en un análisis de sangre que se utiliza para detectar la hemocromatosis hereditaria.

Los individuos que la heredan y que la padecen absorben más hierro de lo que se necesita y tienen dificultades para eliminarlo de una forma natural. El hierro se pueda acumular en sangre, hígado, corazón, páncreas, articulaciones, piel y otros órganos y ocasionar complicaciones relacionadas.
Algunas podrían ser en ocasiones fatiga crónica, pigmentación oscura de la piel, fibrosis hepática, cirrosis con riesgo de carcinoma hepatocelular ,insuficiencia cardiaca, diabetes mellitus, osteoporosis entre otras.

¿Me aporta alguna ventaja hacerme un test genético de hemocromatosis?

• Un test de este tipo ayuda a establecer un plan médico de control para la detección precoz de la enfermedad facilitando una mejora en el pronóstico y el desarrollo de una vida normal.
• Ayudan a aplicar la práctica de hábitos saludables, específicos para evitar, cuanto sea posible complicaciones.

¿Qué genes están involucrados en la hemocromatosis?

Los más habitual es estudiar si el paciente es homocigoto para la mutación C282Y del gen HFE o en ocasiones menos frecuentes la mutación denominada H63D. En el caso de dar positivo significaría que ambas copias del gen tienen un alelo no funcional (Enfermedad autosómica recesiva).
En ese caso será el facultativo quien te asesore sobre los siguientes pasos a seguir para el tratamiento en caso de ser asintomático o presentar afecciones.
Es recomendable el estudio genético adicional de los familiares de primer grado del gen HFE para una mejor predicción.

¿En qué momento y cuándo tengo que hacerme la prueba genética de hemocromatosis?

Hombres con niveles de hierro alto entre los 30-60 años que tengan que hacerse la prueba tras prescripción facultativa.
Mujeres con niveles de hierro alto entre los 30-60 años que tengan que hacerse la prueba tras prescripción facultativa
Personas que tienen un familiar cercano (padre/madre, hermano, hermana o hijo) con esta enfermedad.

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