Autismo

¿Qué es un test genético de autismo?

El autismo o trastorno del espectro autista(TEA) se ha demostrado que puede contener cierto componente hereditario(cercano al 80%) donde algunos individuos presentan  mutaciones en  genes específicos. Los laboratorios ofrecen diferentes estudios genéticos para identificar los principales genes relacionados con el autismo.

Se podría decir que es uno de los más conocidos trastornos generalizados del desarrollo (TGD) y que se caracteriza por una serie de transtornos  neuropsiquiátricos que en cada individuo se expresan de forma diferente. Algunas de las manifestaciones más habituales son dificultades en las relaciones sociales, alteraciones en la capacidad de comunicación, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.

¿Porqué ayuda hacerse un test genético de autismo?

  • Puede ayudar debido al componente genético implícito en ocasiones a dar una explicación de por qué se ha desarrollado.
  • Entender la predisposición genética a nivel familiar o incluso en futuros descendientes al autismo.
  • Ayudar a identificar otros problemas de la salud que puedan venir derivados de variaciones genéticas que afectan a los mismos genes que hemos identificado como mutados en el test genético del autismo.
  • Hacer terapias médicas más personalizadas y adaptadas a cada individuo.

¿Qué pruebas genéticas se realizan?

En conveniente que sea el especialista quien nos guie paso a paso en qué tipos de pruebas aplicar en cada circunstancia (habitualmente se estudian anormalidades cromosómica y síndrome X Fragil).  Así dependiendo del laboratorio tendremos varias opciones.

Esto es debido a que, aunque las pruebas genéticas iniciales para los trastornos del espectro autista no encuentran cambios genéticos en el individuo, puede existir una explicación genética igualmente.

Es muy común o bien realizar un estudio  mediante microarrays de CGH o sino mediante exomas y paneles dirigidos adaptados a los principales genes relacionados con el autismo.

¿Cómo y cuándo se realiza un test de autismo?

Para hacer un test genético habitualmente se suele tomar una muestra de sangre que se analiza por el genetista y solicitar información familiar directa para el estudio del componente hereditario.

La prueba se debería realizar una vez consultado con tu médico habitual o especialista.

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