El test de compatibilidad genética o Test genético preconcepcional (Carrier Screening) nos permite identificar si los futuros padres son portadores de alguna enfermedad de las denominadas autosómicas recesivas.

Cualquier persona puede ser, sin saberlo, portadora de una o más alteraciones genéticas (mutaciones). Al ser recesivas, estas mutaciones no tienen un efecto visible y la persona portadora, no padece la enfermedad. El problema reside en que si la madre y el padre tienen una mutación en el mismo gen existe un 25% de probabilidades de que alguno de sus hijos la padezca.

Así la presencia de genes alterados (mutaciones) pueden causar más de 300 enfermedades recesivas que es lo que se estudia con esta prueba.

Este test se lo puede realizar cualquier pareja, ya sea para concebir de forma natural o mediante técnicas de reproducción asistida.

Son muchos los motivos por los que un facultativo puede orientarte a hacer esta prueba. Es por esto que antes de solicitar la prueba a cualquier laboratorio dentro de nuestra base de datos rellenando el formulario te recomendamos que sea tu especialista quien te lo aconseje.
Algunas orientaciones generales que podemos indicarte son;
– En algunas enfermedades, la detección de individuos antes de que presenten síntomas puede facilitar el implementar medidas destinadas a prevenir, retrasar o modificar el curso de la enfermedad.

-La detección de padres con riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos, permite ayudar en el proceso de decisiones reproductivas.

En el test genético preconcepcional o Carrier Screening se detectan entre 250-300 enfermedades genéticas que tienen una gran incidencia sobre la salud del bebé. Este informe de evaluación genética será lo que directamente el propio laboratorio te explicará detalladamente.

Dentro de estas enfermedades encontramos la Fibrosis Quística, sordera hereditaria no sincrónica, el síndrome de X frágil, talasemia, diabetes neonatal, atrofia muscular espinal, síndrome Smith-Lemil.Optiz, Poliquistosis renal, enfermedad de Gaucher, anemia falciforme,mucopolisacaridos…
Debido a la diversidad de paneles de genes asociados a diferentes patologías que los laboratorios genéticos ofrecen desde test genéticos te invitamos a que rellenes nuestro formulario seas un particular o especialista para solicitar un informe detallado de aquellos laboratorios que ofrecen esta prueba y puedas comparar su contenido, precios y feedback de otros usuarios gratuitamente.

Esta prueba puede facilitarnos mucha información previa respecto a cualquier proceso de reproducción por lo que existen diferentes momentos donde habitualmente se suele aconsejar realizarla como;

-Antes de un embarazo para disminuir el riesgo de transmisión de posibles enfermedades al niño/a.
-En tratamientos de reproducción para poder determinar cuál es el tratamiento que mejor se ajusta a su perfil.
– En caso de Fecundación in vitro con óvulos donados.