TG Testgenéticos

Noticias

Jordi Cruz: “Nos preocupa la inequidad en los pacientes en función de la autonomía en la que vivan”

31.03.2023

Test Genéticos dedica un reportaje a la  Asociación HPN y enfermedades Hematológicas Raras. Conversamos con uno de sus fundadores para resolver obtener respuestas acerca de esta enfermedad minoritaria Los estudiosos de las Lenguas Clásicas conocerán el significado de la palabra hemo, sangre en latín, globus, globo y uria, orina. Bien, la unión de los tres términos da nombre… View Article
  • Hematología
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
Asociación MPS Enfermedades Lisosomales

23.03.2023

En nuestra vocación de servicio hacia todos aquellos interesados en conocer las interioridades del mundo científico, siempre procuramos explicar los hechos de la manera más didáctica posible con el propósito de acercar al público general las complejidades que entraña la Medicina. El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS… View Article
  • Hematología
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
Síndrome de Prader Willi :Obesidad, debilidad muscular, baja estatura y discapacidad intelectual, entre otros aspectos

14.02.2023

En 1956 los pediatras Andrea Prader y Heinrich Willi y el internista Alexis Labhart descubrieron un cuadro clínico que reunía las siguientes características en los pacientes: Obesidad, debilidad muscular, baja estatura y discapacidad intelectual, entre otros aspectos. Por lo tanto, tras diversas investigaciones se bautizó a esta patología con el nombre de síndrome de Prader… View Article
  • Sindrome de Prader Willi
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
¿Podría mi hij@ desarrollar el Síndrome X Frágil? Conoce la Asociación.

27.12.2022

La inmensa mayoría de la población conoce las consecuencias del síndrome de Down, cuya anomalía genética tiene su origen en la trisomía que padecen uno de cada ochocientos nacidos. Hablando en plata, las personas comunes venimos al mundo con veintitrés pares de cromosomas en cada célula, o sea, un total de cuarenta y seis mientras… View Article
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
El día a día de los afectados por Displesia Ectodérmica (aade).

10.10.2022

La Displasia Ectodérmica es un conjunto de síndromes derivados de diversas alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo del ectodermo, por tanto, de la formación de sus estructuras. Los afectados por esta patología, suelen sufrir malformaciones genéticas en el desarrollo dental, capilar, en uñas, en las glándulas sudoríparas y en las glándulas sebáceas. También padecen ciertas… View Article
  • Dermatología
  • Asociaciones de pacientes
Lipofuscinosis neuronal ceroidea por la presidenta de AEFAL.

20.10.2021

Incremento anómalo del tono muscular, espasmos, perdida de visión derivando incluso en ceguera, demencia, descoordinación muscular, discapacidad intelectual, imposibilidad de articular palabra o convulsiones. He aquí el cuadro sintomatológico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea. Probablemente a buena parte de los lectores les resulte desconocida la enfermedad dada su limitada incidencia en la población. Sin embargo,… View Article
  • Neurología
  • Asociaciones de pacientes
“Nuestras actuaciones van dirigidas a niños, jóvenes y adultos que padecen lipodistrofias y a las problemáticas derivadas de esta condición” Naca Pérez de Tudela Cánovas Presidenta de AELIP.

02.09.2021

Recurriendo a los viejos manuales del Griego Clásico podemos conocer de modo exhaustivo la procedencia de buena parte de las palabras de la lengua española. Por ejemplo, lipodistrofia, cuyo sustantivo obedece a la combinación de varios términos de la cultura helena: lipo (grasa) dis (dificultad) y trofia (desnutrición) A partir de ahí posiblemente resulte más… View Article
  • Asociaciones de pacientes
Conoce a la Dra.Jovita Fernández Pinero del INIA-CISA y su opinión sobre los virus de origen animal(Coronavirus).

04.08.2021

¿Cuáles son los principales proyectos o líneas de investigación que actualmente están realizando?   Antes de responderte, me gustaría poner la cuestión en contexto para entender lo que hacemos. Trabajo en el Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA), un centro perteneciente al Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA), que recientemente… View Article
  • Coronavirus
  • Opinión
Esta web utiliza cookies propias para su correcto funcionamiento. Al hacer clic en el botón Aceptar, aceptas el uso de estas tecnologías y el procesamiento de tus datos para estos propósitos. Más información
Privacidad