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El día a día de los afectados por Displesia Ectodérmica (aade).

21.04.2022

La Displasia Ectodérmica es un conjunto de síndromes derivados de diversas alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo del ectodermo, por tanto, de la formación de sus estructuras. Los afectados por esta patología, suelen sufrir malformaciones genéticas en el desarrollo dental, capilar, en uñas, en las glándulas sudoríparas y en las glándulas sebáceas. También padecen ciertas… View Article
  • Dermatología
  • Asociaciones de pacientes
Lipofuscinosis neuronal ceroidea por la presidenta de AEFAL.

20.10.2021

Incremento anómalo del tono muscular, espasmos, perdida de visión derivando incluso en ceguera, demencia, descoordinación muscular, discapacidad intelectual, imposibilidad de articular palabra o convulsiones. He aquí el cuadro sintomatológico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea. Probablemente a buena parte de los lectores les resulte desconocida la enfermedad dada su limitada incidencia en la población. Sin embargo,… View Article
  • Neurología
  • Asociaciones de pacientes
“Nuestras actuaciones van dirigidas a niños, jóvenes y adultos que padecen lipodistrofias y a las problemáticas derivadas de esta condición” Naca Pérez de Tudela Cánovas Presidenta de AELIP.

02.09.2021

Recurriendo a los viejos manuales del Griego Clásico podemos conocer de modo exhaustivo la procedencia de buena parte de las palabras de la lengua española. Por ejemplo, lipodistrofia, cuyo sustantivo obedece a la combinación de varios términos de la cultura helena: lipo (grasa) dis (dificultad) y trofia (desnutrición) A partir de ahí posiblemente resulte más… View Article
  • Asociaciones de pacientes
Conoce a la Dra.Jovita Fernández Pinero del INIA-CISA y su opinión sobre los virus de origen animal(Coronavirus).

04.08.2021

¿Cuáles son los principales proyectos o líneas de investigación que actualmente están realizando?   Antes de responderte, me gustaría poner la cuestión en contexto para entender lo que hacemos. Trabajo en el Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA), un centro perteneciente al Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA), que recientemente… View Article
  • Coronavirus
  • Opinión
“Lo más bonito es ayudar a aquellas personas que se sienten perdidas, sufren miedo y soledad al padecer una enfermedad poco frecuente”.Síndrome de Wilson.

15.06.2021

Color amarillento en la piel, cambios de color en los ojos a marrón dorado, acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen, cansancio generalizado, cirrosis, dificultades para articular palabras, problemas con la coordinación física o fatiga. Se trata del cuadro de síntomas al que pueden enfrentarse uno de cada entre treinta mil y… View Article
  • Asociaciones de pacientes
La investigación de marcadores del cáncer renal en España. Entrevista a la Dra. Cristina Rodríguez del CNIO.

30.04.2021

Según datos del Instituto Nacional de Estadística, en 2020 se produjo la cifra de defunciones más elevada desde que se tienen registros en nuestro país. La pandemia originada por el COVID-19, sumado al envejecimiento de la población, explican que el pasado año se cerrase en España con cerca de medio millón de fallecidos. Las principales… View Article
  • Investigadores Españoles
  • Oncología
Emprendedoras de un largo viaje. Conoce la Red Nacional de Infertilidad por su presidenta Helena Fernández.

23.04.2021

Entre la ciudadanía de a pie tienden a utilizarse como sinónimos los conceptos esterilidad e infertilidad, sin embargo, estando relacionados atesoran importantes matices de fondo. Entiéndase como esterilidad a la enfermedad del aparato reproductor que impide a la mujer quedarse en estado tras mantener relaciones sexuales coitales durante más de doce meses sin anticonceptivos. En… View Article
  • Reproducción
  • Asociaciones de pacientes
La visión de una persona con Aniridia carece de buen contraste y definición de objetos. Entrevista a Yolanda Asenjo Presidenta de la Asociación Española.

07.04.2021

Alrededor de trescientos cincuenta millones de personas sufren algún tipo de afección visual grave a nivel mundial. En España la cifra abarca cerca de un millón de habitantes, según datos del Instituto Nacional de Estadística. De los cinco sentidos que posee el ser humano, el más relevante es el de la vista. De hecho, el… View Article
  • Oftalmología
  • Asociaciones de pacientes
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