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Noticias

La Fundación Isabel Gemio y su cena solidaria.

25.02.2024

El próximo 26 de febrero, a las 20:00h, la Fundación Isabel Gemio conmemorará su XVI Aniversario con una cena solidaria en el Real Casino de Madrid, cuya recaudación irá destinada a su fin fundacional: la financiación de proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras. De la mano del chef Paco Roncero se podrá degustar un… View Article
  • Enfermedades raras
Lydia Galante: “Hoy la mayoría de niños con retinoblastoma conservan el globo ocular, pero la visión depende de donde tengan los tumores”

27.12.2023

Entrevista a la Presidenta de la Asociación Española de Retinoblastoma para conocer de modo exhaustivo el origen y las consecuencias de esta enfermedad minoritaria. Desde que en la más tierna infancia estudiamos los aspectos elementales de la biología en la escuela, sabemos de la existencia de cinco órganos de los sentidos en el cuerpo humano…. View Article
  • Oftalmología
  • Asociaciones de pacientes
Samuel San Juan: “Los pacientes de ictiosis tenemos un gasto de cuatrocientos euros al mes por medicamentos que no cubre la Seguridad Social”

03.05.2023

Test Genéticos se adentra en la Asociación Española de Ictiosis de la mano de uno de sus representantes, coincidiendo con el vigésimo aniversario del colectivo Las sociedades contemporáneas acostumbramos a situar el foco de atención en la clase política, los deportistas o en aquellos artistas más mediáticos en los grandes medios de comunicación. Sin embargo,… View Article
  • Enfermedades raras
  • Dermatología
Jordi Cruz: “Nos preocupa la inequidad en los pacientes en función de la autonomía en la que vivan”

31.03.2023

Test Genéticos dedica un reportaje a la  Asociación HPN y enfermedades Hematológicas Raras. Conversamos con uno de sus fundadores para resolver obtener respuestas acerca de esta enfermedad minoritaria Los estudiosos de las Lenguas Clásicas conocerán el significado de la palabra hemo, sangre en latín, globus, globo y uria, orina. Bien, la unión de los tres términos da nombre… View Article
  • Hematología
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
Asociación MPS Enfermedades Lisosomales

23.03.2023

En nuestra vocación de servicio hacia todos aquellos interesados en conocer las interioridades del mundo científico, siempre procuramos explicar los hechos de la manera más didáctica posible con el propósito de acercar al público general las complejidades que entraña la Medicina. El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS… View Article
  • Hematología
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
Síndrome de Prader Willi :Obesidad, debilidad muscular, baja estatura y discapacidad intelectual, entre otros aspectos

14.02.2023

En 1956 los pediatras Andrea Prader y Heinrich Willi y el internista Alexis Labhart descubrieron un cuadro clínico que reunía las siguientes características en los pacientes: Obesidad, debilidad muscular, baja estatura y discapacidad intelectual, entre otros aspectos. Por lo tanto, tras diversas investigaciones se bautizó a esta patología con el nombre de síndrome de Prader… View Article
  • Sindrome de Prader Willi
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
¿Podría mi hij@ desarrollar el Síndrome X Frágil? Conoce la Asociación.

27.12.2022

La inmensa mayoría de la población conoce las consecuencias del síndrome de Down, cuya anomalía genética tiene su origen en la trisomía que padecen uno de cada ochocientos nacidos. Hablando en plata, las personas comunes venimos al mundo con veintitrés pares de cromosomas en cada célula, o sea, un total de cuarenta y seis mientras… View Article
  • Enfermedades raras
  • Asociaciones de pacientes
El día a día de los afectados por Displesia Ectodérmica (aade).

10.10.2022

La Displasia Ectodérmica es un conjunto de síndromes derivados de diversas alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo del ectodermo, por tanto, de la formación de sus estructuras. Los afectados por esta patología, suelen sufrir malformaciones genéticas en el desarrollo dental, capilar, en uñas, en las glándulas sudoríparas y en las glándulas sebáceas. También padecen ciertas… View Article
  • Dermatología
  • Asociaciones de pacientes
Lipofuscinosis neuronal ceroidea por la presidenta de AEFAL.

20.10.2021

Incremento anómalo del tono muscular, espasmos, perdida de visión derivando incluso en ceguera, demencia, descoordinación muscular, discapacidad intelectual, imposibilidad de articular palabra o convulsiones. He aquí el cuadro sintomatológico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea. Probablemente a buena parte de los lectores les resulte desconocida la enfermedad dada su limitada incidencia en la población. Sin embargo,… View Article
  • Neurología
  • Asociaciones de pacientes
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