El análisis del genoma humano nos ha permitido conocer la base genética de muchas enfermedades hereditarias, así como desarrollar las pruebas necesarias para su diagnóstico. Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el material genético y representan un porcentaje importante de las enfermedades humanas, tanto en adultos como en niños.
Las alteraciones genéticas no solo están implicadas en enfermedades, sino que también son la causa de la mayoría de los abortos espontáneos en el primer trimestre de gestación.
Por lo tanto, conocer las técnicas diagnóstico genético que existen en la actualidad, tanto a nivel preconcepcional como preimplantacional, es fundamental para aumentar las posibilidades de gestación y favorecer el nacimiento de niños libres de anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias de transmisión genética.
Además, las técnicas de diagnóstico genético prenatal permiten detectar, durante el embarazo, los posibles defectos congénitos que pueden producirse en los embriones.

1. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA DE LA REPRODUCCIÓN

Características del genoma humano
Asesoramiento reproductivo
Elaboración de un árbol genealógico
Herramientas de información genética

2. DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL EN EL VARÓN

Análisis cromosómico del varón infértil
Cariotipo en sangre
Estudio de meiosis en tejido testicular
Estudio del espermatozoide
Análisis genético del varón infértil
Otras pruebas preconcepcionales

3. DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL EN LA MUJER

Análisis cromosómico de la mujer infértil
Cariotipo en sangre
Análisis del ovocito. Biopsia y análisis del corpúsculo polar
Análisis genético de la mujer infértil
Trombofilias hereditarias
Síndrome X frágil
Otras pruebas preconcepcionales

4. TEST DE DETECCIÓN DE PORTADORES/ TEST DE CRIBADO DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS/ SCREENING DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS.

5. ECLOSIÓN ASISTIDA Y BIOPSIA EMBRIONARIA EN DGP

Eclosión asistida y tipos de eclosión
Asesoramiento reproductivo

6. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Introducción a las anomalías cromosómicas
Origen de las anomalías cromosómicas

7. CRIBADO O SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Screening de enfermedades cromosómicas
Técnicas para el screening genético preimplantacional

8. DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Diagnóstico de enfermedades genéticas
Tipaje de los antígenos de Histocompatibilidad

9. DIAGNÓSTICO GENÉTICA PRENATAL

Introducción
Tipos de técnicas
Indicaciones
Causas de los defectos congénitos
Test combinado o screening del 1er trimestre
Pruebas invasivas para confirmar un screening positivo
Técnicas de detección de anomalías cromosómicas

10. DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO

Análisis de células fetales en sangre materna
Análisis de ADN de origen fetal circulante en plasma materno

11. TECNOLOGÍA DE LA SECUENCIACIÓN (NEXT GENERATION SEQUENCING)

12. BIOÉTICA Y LEGISLACIÓN EN DIAGNÓSTICO GENÉTICO

1º Recursos audiovisuales
Cada una de las clases consta de un vídeo en el que cada profesor explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos a través del Aula Virtual, donde también dispone de las presentaciones en formato pdf de los profesores, así como los materiales docentes adicionales.
2ºDinámica de clases
El acceso a las clases se obtiene en el momento de la compra y el horario para visualizar cada uno de los vídeos de las sesiones es completamente libre, de modo que el alumno puede organizar su propio estudio. Las dudas se resuelven a través de tutorías y foros en el Aula Virtual.
3ºControl de participación
El aprovechamiento de las clases y la participación online se evalúan mediante el control de acceso de Aula Virtual de cada alumno, el tiempo utilizado y su participación en los foros y actividades.
4ºEvaluación
La evaluación se hará a través de preguntas tipo test que el alumno irá completando a medida que avance el curso. Para obtener el certificado será necesario superar con éxito cada uno de los cuestionarios que el alumno encontrará a lo largo del programa formativo.

Los estudiantes que superen las pruebas evaluatorias, obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:

Materias impartidas en el curso
Duración del curso (50 horas)
Firma de la Directora del curso
Fecha de finalización

Dra. Virginia García-Láez Moreno

Licenciada en Biología. Universidad de Jaén
Máster oficial en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida. IVI Valencia.
Doctora en Biología. “Aspectos inmunogenéticos del HLA-G en el aborto de primer trimestre”. IVI Valencia.
Experto universitario en Genética y genómica médica. UCAM
12 años de experiencia en el Laboratorio de Fecundación in vitro de una clínica de reproducción asistida. Docencia reglada y no reglada en diferentes instituciones. Participación en varios proyectos de investigación relacionados con la reproducción