ADN Mitocondrial. Complejo I,II,III Número de pacientes Abetalipoproteinemia Número de pacientes Acidemia Isovalérica Número de pacientes Acidemia Propiónica Número de pacientes Acidemia glutárica tipo 2 Número de pacientes Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl C Número de pacientes Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante Número de pacientes Aciduria Glutárica tipo 1 Número de pacientes Aciduria orótica hereditaria Número de pacientes Acondroplasia Número de pacientes Acrodermatitis enteropática Número de pacientes Acromatopsia tipo 2 Número de pacientes Acromatopsia tipo 3 Número de pacientes Adrenoleucodistrofia Número de pacientes Albinismo Oculocutáneo tipo 1 Número de pacientes Alcaptonuria Número de pacientes Alfa-1-Antitripsina Número de pacientes Alfa-Talasemia con retraso mental ligado a X Número de pacientes Alport, sindrome ( Ligado al X) Número de pacientes Alport, síndrome Número de pacientes Amelogénesis Número de pacientes Amelogénesis Imperfecta Número de pacientes Amiloidosis Familiar Número de pacientes Amyloidosis hereditaria Número de pacientes Anemia Diamond-Blackfan Número de pacientes Anemia Diseritropoyética Congénita tipo 1 Número de pacientes Anemia Diseritropoyética Congénita tipo 1 Número de pacientes Anemia Hemolítica no ferocítica por deficiencia de fosfato de glucosa Número de pacientes Anemia Hemolítica no ferocítica por deficiencia de fosfato de glucosa Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo J Número de pacientes Anemia de Fanconi Número de pacientes Anemia de células falciformes Número de pacientes Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro Número de pacientes Anemias Diseritropoyéticas Congénitas (Tipo I) Número de pacientes Anemias Diseritropoyéticas Congénitas (Tipo III) Número de pacientes Anemias Diseritropoyéticas Congénitas (Tipo VI) Número de pacientes Anemias Diseritropoyéticas ligadas al sexo Número de pacientes Anendocrinosis entérica Número de pacientes Aneurisma de la Aorta Torácica IV Número de pacientes Aneurisma de la Aorta Torácica tipo VI Número de pacientes Aneurisma y disección aórtica torácica familiar Número de pacientes Anoftalmia - microftalmia, aislada tipo 6 Número de pacientes Anomalía del canal atrioventricular Número de pacientes Anomalías genéticas de la trombomodulina Número de pacientes Aplasia Cutis Congenita Número de pacientes Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné(PAPA) Número de pacientes Artrogriposis Número de pacientes Artrogriposis distal tipo 2A Número de pacientes Artrogriposis distal tipo 2B Número de pacientes Artropatía pseudoreumatoide progresiva... Número de pacientes Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de deficit de vitamina E Número de pacientes Ataxia Apraxia Oculomotora Número de pacientes Ataxia Episódica tipo 5 Número de pacientes Ataxia Episódica tipo 6 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 36 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 36 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa, KCNC3 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 Número de pacientes Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay Número de pacientes Ataxia de Friedreich Número de pacientes Ataxia episódica tipo 1 Número de pacientes Ataxia episódica tipo 2 Número de pacientes Ataxia episódica tipos 1 y 2 Número de pacientes Ataxia espinocerebelosa con neuropatía... Número de pacientes Ataxia no sindromica Número de pacientes Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10 Número de pacientes Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11 Número de pacientes Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18 Número de pacientes Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana Número de pacientes Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) Número de pacientes Atrofia muscular espinal con insuficiencia... Número de pacientes Atrofia muscular espinal proximal Número de pacientes Autismo Número de pacientes
Bartter antenatal síndrome tipo I Número de pacientes Beals, síndrome (aracnodactilia contractutal congénita) Número de pacientes Beta-oxidación ácidos grasos Número de pacientes Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso Número de pacientes Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso Número de pacientes Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome Número de pacientes Braquidactilia tipo A1 Número de pacientes Braquidactilia tipo E Número de pacientes Braquidactilia tipo E Número de pacientes Braquio-oto-renal (BOR), Síndrome Número de pacientes Braquiolmia tipo 3 Número de pacientes Brugada , síndrome tipo 9 Número de pacientes
C, Síndrome Número de pacientes CADASIL (Arteriopatía Cerebral con... Número de pacientes COL11A1 y COL12A1 Número de pacientes Carasil, síndrome Número de pacientes Cardio-facio-cutáneo, síndrome Número de pacientes Cavernomatosis Hereditaria/Cavernomatosis... Número de pacientes Cavernomatosis Múltiple Número de pacientes Cavernomatosis Múltiple Número de pacientes Cavernomatosis Múltiple tipo 2 Número de pacientes Ceroidolipofuscinosis Número de pacientes Char, síndrome Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth 1 Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth Intermedio (CMTI) Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth XL Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1 Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 1B Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 1C Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 1D Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 1F Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2B Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2C Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2D Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2F Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 2K Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 4D Número de pacientes Charcot-Marie-Tooth tipo 4F Número de pacientes Charcot Marie-Tooth Axonal Número de pacientes Charcot Marie-Tooth Desmielinizante Número de pacientes Charcot Marie-Tooth tipo 2 Número de pacientes Cistinosis Número de pacientes Cistinuria Número de pacientes Colestasis intrahematica familiar... Número de pacientes Colestasis intrahepática familiar... Número de pacientes Colestasis intrahepática recurrente benigna Número de pacientes Complejo oligomérico de Golgi VII Número de pacientes Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico Número de pacientes Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid Número de pacientes Condrodisplasia punctata tipo 2 Número de pacientes Convulsiones Neonatales Benignas Número de pacientes Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares Número de pacientes Convulsiones parciales migratorias de la infancia Número de pacientes Coproporfiria hereditaria Número de pacientes Corea benigna familiar Número de pacientes Corea de Huntington Número de pacientes Cornelia de Lange Número de pacientes Craneosinostosis Número de pacientes Craneosinostosis tipo II Número de pacientes Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1 Número de pacientes Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1 Número de pacientes Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2 Número de pacientes
DNAH5 , secuenciación completa Número de pacientes Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1a Número de pacientes Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1b Número de pacientes Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1c Número de pacientes Defectos Congénitos del Corazón Número de pacientes Defectos congénitos del corazon Número de pacientes Deficiencia Metil Tetrahidrofolato Reductasa Número de pacientes Deficiencia Mitocondrial- Complejo IV Número de pacientes Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa Número de pacientes Deficiencia de11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa Número de pacientes Deficiencia de Apolipoproteína C-II Número de pacientes Deficiencia de Biotinidasa Número de pacientes Deficiencia de Corticosterona Mitiloxidasa Tipo I Número de pacientes Deficiencia de biotinidasa Número de pacientes Deficiencia de la dihidropirimidina por deficiencia de cofactor milibdeno Número de pacientes Deficiencia del transportador de la glucosa tipo II Número de pacientes Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa Número de pacientes Deficiencia de sulfito oxidasa provocada Número de pacientes Deficiencia de transportador de glucosa tipo I Número de pacientes Deficiencia hormona del crecimiento y... Número de pacientes Deficiencia transportador de glucosa tipo 1 Número de pacientes Deficit de Merosina Número de pacientes Demencia frontotemporal Número de pacientes Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica Número de pacientes Descamación cutánea acral Número de pacientes Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa Número de pacientes Desmiopatia Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 2A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 3A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 4A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 5A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 6A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 7A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 8A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 10A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 11A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 11B Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 12A Número de pacientes Desorden en la biogénesis del peroxisoma tipo 13A Número de pacientes Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica Número de pacientes Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X Número de pacientes Diabetes MODY2 Número de pacientes Diabetes MODY3 Número de pacientes Diabetes MODY4 Número de pacientes Diabetes mellitus, neonatal permanente(PNDM) Número de pacientes Diarrea Congénita con Perdida de Cloro Número de pacientes Diarrea congénita Número de pacientes Discapacidad intelectual con retraso en el habla y dimorfismo leve Número de pacientes Discinesia familiar y mioquimia facial Número de pacientes Discinesia paroxistina no cinesigenica Número de pacientes Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD) Número de pacientes Disfunción Inmune Número de pacientes Disgenesia Gonadal 46 XY Número de pacientes Disgenesia gonadal Número de pacientes Disgenesia gonadal 46, XY Número de pacientes Disgenesia reticular Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar tipo 2A Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar tipo 3 Número de pacientes Disostosis Espondilocostal Número de pacientes Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 1 Número de pacientes Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2 Número de pacientes Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 3 Número de pacientes Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 4 Número de pacientes Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho tipo 10 Número de pacientes Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho tipo 11 Número de pacientes Displasia Arritmogénica del Ventrículo derecho tipo 8 Número de pacientes Displasia Arritmogénica del Ventrículo derecho tipo 10 Número de pacientes Displasia Arritmogénica del Ventrículo derecho tipo`2 Número de pacientes Displasia Campomélica Número de pacientes Displasia Cleidocraneal Número de pacientes Displasia Craneometafisaria Número de pacientes Displasia Diastrófica Número de pacientes Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica Número de pacientes Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada a X Número de pacientes Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine Número de pacientes Displasia Ectodérmica Hidrótica Número de pacientes Displasia Epifisaria Múltiple Número de pacientes Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 Número de pacientes Displasia Epifisaria Múltiple tipo 5 Número de pacientes Displasia Espondiloepifisaria Congénita Número de pacientes Displasia Frontonasal Tipo 1 Número de pacientes Displasia Frontonasal Tipo 2 Número de pacientes Displasia Frontonasal Tipo 3 Número de pacientes Displasia Metafisaria sin Hipotricosis Número de pacientes Displasia Reno Hepato Pancreática... Número de pacientes Displasia Septoóptica Número de pacientes Displasia Tanatofórica tipo II Número de pacientes Displasia ectodérmica Número de pacientes Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva Número de pacientes Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9 tipo 3 Número de pacientes Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9 tipo 6 Número de pacientes Displasia espondiloepifisaria tardía Número de pacientes Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Número de pacientes Displasia esquelética Greenberg anomalia Pelger-Huet Número de pacientes Displasia geleofísica Número de pacientes Disqueratosis Congénita tipo 3 Número de pacientes Disqueratosis Congénita tipo 1 Número de pacientes Disqueratosis Congénita tipo 1 Número de pacientes Disquinesia Ciliar Primaria tipo 1 Número de pacientes Disquinesia Ciliar Primaria tipo 3 Número de pacientes Disquinesia Ciliar Primaria tipo 3 Número de pacientes Disquinesia Ciliar Primaria tipo 3 Número de pacientes Disquinesia paroxística no cinesigénica Número de pacientes Distiquiasis linfedema y fisura palatina Número de pacientes Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva(Síndrome de Segawa) Número de pacientes Distonía Mioclónica 11 Número de pacientes Distonía Mioclónica 11 Número de pacientes Distonía de Torsión de aparición temprana Número de pacientes Distonía mioclónica Número de pacientes Distonía tipo 5 Número de pacientes Distonía tipo 16 Número de pacientes Distrofia Miotónica Tipo 2 Número de pacientes Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner Número de pacientes Distrofia Muscular Congénita Tipo 1A... Número de pacientes Distrofia Muscular congénita Número de pacientes Distrofia Muscular de Cintura AD/AR Número de pacientes Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía ) Número de pacientes Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B Número de pacientes Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C Número de pacientes Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D Número de pacientes Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E Número de pacientes Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F Número de pacientes Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I Número de pacientes Distrofia Muscular por Déficit de Disferlina. Número de pacientes Distrofia Muscular Óculo-Faríngea Número de pacientes Distrofia corneal de Reis-Buckler Número de pacientes Distrofia corneal polimórfica posterior Número de pacientes Distrofia de conos tipo 4 Número de pacientes Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama Número de pacientes Distrofia muscular congénita de Ullrich Número de pacientes Distrofia muscular congénita por déficit de glicosilación Número de pacientes Distrofia muscular congénita tipo 1C Número de pacientes Distrofia muscular congénita tipo 6B Número de pacientes Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante Número de pacientes Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligado al X Número de pacientes Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligado al X tipo 6 Número de pacientes Distrofia muscular de cintura autosómica... Número de pacientes Distrofia muscular de cintura autosómica recesiva por alteración de sarcoglicanos Número de pacientes Distrofia muscular de cinturas por déficit... Número de pacientes Distrofia muscular de cinturas tipo 1B Número de pacientes Distrofia musculares de cinturas dominante tipo 1F (LGMD1F) Número de pacientes Distrofia muscular no filiada Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 2 Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 2 Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 4 Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 5 Número de pacientes Déficit aislado de hormona de crecimiento y gonadotropismo Número de pacientes Déficit congénito aislado de hormona de tipo IB Número de pacientes Déficit congénito de proteína C Número de pacientes Déficit de 3-hidroxiacil-CoA... Número de pacientes Déficit de ACYL-CoA deshidrogenasa de... Número de pacientes Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa Número de pacientes Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa Número de pacientes Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa Número de pacientes Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de... Número de pacientes Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de... Número de pacientes Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 Número de pacientes Déficit de aromatasa Número de pacientes Déficit de butiril-colinesterasa Número de pacientes Déficit de carnitina palmitoiltransferasa... Número de pacientes Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa Número de pacientes Déficit de glutatión sintetasa Número de pacientes Déficit de semialdehido succínico... Número de pacientes Déficit de succinil-CoA acetoacetato... Número de pacientes Déficit de surfactante pulmonar Número de pacientes Déficit de surfactante pulmonar tipo 1 Número de pacientes Déficit de surfactante pulmonar tipo 2 Número de pacientes Déficit de surfactante pulmonar tipo 3 Número de pacientes Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa Número de pacientes
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante Número de pacientes Ectrodactilia Número de pacientes Ehlers-Danlos Tipo Clásico Número de pacientes Encefalopatia Mitocondrial gastrointestinal Número de pacientes Encefalopatía Epiléptica infantil temprana Número de pacientes Encefalopatía aguda necrosante familiar Número de pacientes Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente Número de pacientes Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Número de pacientes Encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE 13) Número de pacientes Encefalopatía epiléptica infantil temprana IV Número de pacientes Encefalopatía etilmalónica Número de pacientes Encefalopatía por glicina Número de pacientes Encefalopatías epilépticas Número de pacientes Encefalopatías epilépticas (84 genes) Número de pacientes Encefalopatías epilépticas de debut precoz Número de pacientes Enfermedad Granulomatosa crónica Número de pacientes Enfermedad Niemann-Pick Tipo A Número de pacientes Enfermedad Niemann-Pick Tipo B Número de pacientes Enfermedad Niemann-Pick Tipo C Número de pacientes Enfermedad Norrie Número de pacientes Enfermedad Paget juvenil Número de pacientes Enfermedad Sandhoff Número de pacientes Enfermedad Tay-Sachs Número de pacientes Enfermedad Tay-Sachs variante AB Número de pacientes Enfermedad Unverricht-Lundborg Número de pacientes Enfermedad Von Gierke (Glucogenosis Hepática) Número de pacientes Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Número de pacientes Enfermedad de Crohn Número de pacientes Enfermedad de Danon Número de pacientes Enfermedad de Fabry Número de pacientes Enfermedad de Jarabe de arce Número de pacientes Enfermedad de McArdle Número de pacientes Enfermedad de Parkinson 9 Número de pacientes Enfermedad de Parkinson 14 Número de pacientes Enfermedad de Pompe Número de pacientes Enfermedad de Wolman Número de pacientes Enfermedads de Wilson Número de pacientes Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica Número de pacientes Epidermolisis Bullosa Juntural de tipo no Herlitz Número de pacientes Epidermolisis ampollosa simple autosómica recesiva Número de pacientes Epidermólisis Bullosa Distrófica Número de pacientes Epidermólisis Bullosa Simple Número de pacientes Epidermólisis Bullosa Simple con DistrofiaMuscular Número de pacientes Epidermólisis ampollosa juntural, tipo Herlitz Número de pacientes Epidermólisis ampollosa juntural, tipo Herlitz226700 Número de pacientes Epilepsia Número de pacientes Epilepsia Nocturna lóbulo frontal AD Número de pacientes Epilepsia parcial migratoria Número de pacientes Epilepsia parcial migratoria tipo VI Número de pacientes Epilepsia parcial migratoria tipo XII Número de pacientes Eritrocitosis familiar Número de pacientes Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa Número de pacientes Esclerosis Lateral Amiotrófica Número de pacientes Esclerosis Lateral Amiotrófica Número de pacientes Esclerosis Tuberosa Número de pacientes Esclerosis Tuberosa 1 Número de pacientes Esclerosis Tuberosa 2 Número de pacientes Esclerosis amiotrofica lateral Número de pacientes Esclerosis lateral amiotrófica Número de pacientes Esclerosis tuberosa Número de pacientes Esferocitosis Hereditaria Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 1 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 2 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 3 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 4 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 5 Número de pacientes Esquizofrenia Número de pacientes Estudio hipolipoproteinemia Número de pacientes Exostosis Múltiple Hereditaria Número de pacientes Exostosis Múltiple tipo 2 Número de pacientes Exostosis Múltiple tipo 1 Número de pacientes Exostosis Múltiple tipo 2 Número de pacientes
Fibrodisplasia osificante progresiva Número de pacientes Fibromatosis hialina juvenil Número de pacientes Fibrosis Quística Número de pacientes Fibrosis congénita de músculos extraoculares Número de pacientes Fibrosis congénita de músculos extraoculares Número de pacientes Fiebre Mediterránea Familiar Número de pacientes Fiebre recurrente Número de pacientes Forma fetal de la enfermedad de Gaucher Número de pacientes
Galactosemia Número de pacientes Gangliosidosis GM1 tipo 1 Número de pacientes Gaucher, enfermedad de Número de pacientes Genito Patelar, Síndrome Número de pacientes Gerodermia osteodysplastica Número de pacientes Glicosilación, Defectos congénitos Número de pacientes Glucogenosis tipo III Número de pacientes Glucogenosis tipo II Número de pacientes Glucogenosis tipo Ib Número de pacientes Glucogenosis tipo V Número de pacientes Gluconeogénesis Número de pacientes Glucosuria renal familiar Número de pacientes Granulomatosis séptica crónica Número de pacientes
HEMOFILIA A. Número de pacientes Hemihipertrofia Número de pacientes Hemiplejia alternante de la infancia tipo 2 Número de pacientes Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X Número de pacientes Hiperaldosteronismo familiar tipo I Número de pacientes Hiperaldosteronismo familiar tipo I Número de pacientes Hiperaldosteronismo familiar tipo I Número de pacientes Hipercalcemia Benigna Familiar Número de pacientes Hipercalcemia hipocalciúrica familiar Número de pacientes Hipercalcemia idiopática infantil Número de pacientes Hipercolesterolemia familiar Número de pacientes Hipoacusia no sindrómica+I505I482:I526I482:I547I55I482:I500 Número de pacientes Hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo Número de pacientes Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 Número de pacientes Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Número de pacientes Hipotiroidismo congénito sin bocio Número de pacientes Hirschprug, enfermedad Número de pacientes Hirschsprung, enfermedad de Número de pacientes Holoprosencefalia Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 2 Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 3 Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 4 Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 5 Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 8 Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 9 Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 10 Número de pacientes Holoprosencefalia tipo 11 Número de pacientes Huntington like, enfermedad Tipo 1 Número de pacientes
Imerslund, síndrome Número de pacientes Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X Número de pacientes Inmunodeficiencia común variable tipo 13 Número de pacientes Inmunodeficiencia con anomalía de factor B Número de pacientes Inmunodeficiencia con anomalía de factor H Número de pacientes Inmunodeficiencia con anomalía de factor I Número de pacientes Insomnio fatal familiar Número de pacientes
Laminina A/C Número de pacientes Leucodistrofias (49 genes) Número de pacientes Leucodistrofias Hipomielinizantes Número de pacientes Leucoencefalopatías genéticas Número de pacientes Linfoproliferativo auto-imune, síndrome tipo 2A Número de pacientes Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan Número de pacientes Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o tipo I Número de pacientes Lipofuscinosis ceroide neuronal Número de pacientes Lisencefalia Número de pacientes Lisencefalia, (Malformaciones de la... Número de pacientes Lisencefalia ligada al X tipo 2 Número de pacientes Lisencefalia tipo 1 Número de pacientes Lisencefalia tipo 2 Número de pacientes Lisinuria con intolerancia a proteínas Número de pacientes Loeys-Dietz, síndrome tipo 1A Número de pacientes
M 3-síndrome 2 Número de pacientes MLPA OTC Número de pacientes Malformaciones vasculares cerebrales Número de pacientes Megalencefalia-Leucodistrofia Quística Número de pacientes Miastenia congénita tipo 1B Número de pacientes Miastenia congénita Número de pacientes Microcefalia Primaria autosómica recesiva tipo 5 Número de pacientes Microcefalia Primaria autosómica recesiva tipo I Número de pacientes Microcefalias Número de pacientes Microdeleción 22q11.2 Número de pacientes Microftalmia aislada colobomatosa tipo 3 Número de pacientes Microftalmia sindrómica tipo 3 Número de pacientes Microftalmia sindrómica tipo 9 Número de pacientes Microlisencefalia Número de pacientes Migraña Hemipléjica Familiar Número de pacientes Migraña Hemipléjica Familiar tipo 2 Número de pacientes Miocardiopatía dilatada Número de pacientes Miocardiopatía no compactada Número de pacientes Miopatía Distal Número de pacientes Miopatía congénita central core Número de pacientes Miopatía distal tipo Nonaka Número de pacientes Miopatías Metabólicas Número de pacientes Miopatía tipo Bethlem Número de pacientes Miotilinopatía Número de pacientes Miotonía Congénita Número de pacientes Miotonías Número de pacientes Mitocondriales( genes nucleares del Complejo I) Número de pacientes Mitocondriales. Secuenciación ADN... Número de pacientes Mitocondrial panel Número de pacientes Moniletrix Número de pacientes Mowat-Wilson, síndrome Número de pacientes Moyamoya, enfermedad Número de pacientes Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) Número de pacientes
Neuroacantocitosis Número de pacientes Neuroblastoma Número de pacientes Neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos Número de pacientes Neurodegeneración de con acumulación cerebral de hierro tipo 4 (MPAN) Número de pacientes Neurofibromatosis Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 1 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 1 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 2 Número de pacientes Neurogenina Tipo 3 Número de pacientes Neuropatía Auditiva Número de pacientes Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 Número de pacientes Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2L Número de pacientes Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2N Número de pacientes Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2O Número de pacientes Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2P Número de pacientes Neuropatía Hereditaria axonal Número de pacientes Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA) Número de pacientes Neuropatía con discapacidad auditiva Número de pacientes Neuropatía sensorial y autónoma tipo C Número de pacientes Neuropatía sensorial y autónoma tipo IA Número de pacientes Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber(LHON) Número de pacientes
Oftalmoplejia externa progresiva, AD Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta tipo I Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta tipo I Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta tipo II Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta tipo III Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta tipo IV Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta tipo VII Número de pacientes Osteogénesis Imperfecta tipo VIII Número de pacientes Osteogénesis imperfecta, Tipo IX Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo V Número de pacientes Osteopatía estriada con esclerosis craneana Número de pacientes Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Número de pacientes Osteoporosis, autosómica dominante tipo 2 Número de pacientes Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 5 Número de pacientes
PREPL(gen) Número de pacientes Pancreatitis crónica hereditaria Número de pacientes Paquioniquia Número de pacientes Paraganglioma y Feocromocitoma familiar Número de pacientes Paraparesia Espástica Familiar Número de pacientes Paraparesias Sindrómicas y no Sindrómicas. (Dominantes, recesivas y ligadas al X) Número de pacientes Paraparesias espasticas autosomicas dominantes Número de pacientes Paraplegia Espástica tipo 31 autosómica dominante Número de pacientes Paraplejia Espástica Familiar 3A Número de pacientes Paraplejia Espástica Familiar 4 Número de pacientes Paraplejia Espástica Familiar 6 Número de pacientes Paraplejia Espástica Familiar 10 Número de pacientes Paraplejia Espástica tipo 11 Número de pacientes Paraplejia Espástica tipo 39 Número de pacientes Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2) Número de pacientes Paraplejia espástica tipo 12 Número de pacientes Parkinson Número de pacientes Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar Número de pacientes Pena-Shokeir Tipo 1 Número de pacientes Picnodisostosis Número de pacientes Poliendocrinopatía Número de pacientes Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal Número de pacientes Poliquistosis Renal Autosómica Dominante Número de pacientes Poliquistosis Renal Autosómica Dominante y recesiva Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo Número de pacientes Pterigium , Formas Letales del síndrome de Número de pacientes Pubertad Precoz Central Número de pacientes
Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares Número de pacientes
Rabdomiolisis Número de pacientes Raquitismo Hipofosfatémico Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X Número de pacientes Resistencia generalizada a la hormona tiroidea Número de pacientes Retinosis Pigmentaria Número de pacientes Retinosis pigmentaria autosomica dominante Número de pacientes Retraso Mental autosómico recesivo tipo 38 Número de pacientes Retraso Mental ligado al cromosoma X Número de pacientes Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento Número de pacientes
Sd. Epilépticos con convulsiones febriles relevantes Número de pacientes Secuenciación ST3GAL3 Número de pacientes Sindrome Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 Número de pacientes Sindrome Ehlers-Danlos Tipo III Número de pacientes Sindrome Ehlers-Danlos tipo VI Número de pacientes Sindrome Hajdu-Cheney Número de pacientes Sindrome Hermansky-Pudlak Número de pacientes Sindrome Hiper IgE Número de pacientes Sindrome Hiperferritinemia y cataratas Número de pacientes Sindrome Joubert Número de pacientes Sindrome Joubert tipo 10 Número de pacientes Sindrome Kallman tipo V Número de pacientes Sindrome Kartagener Número de pacientes Sindrome Kenny-Caffe tipo 1 Número de pacientes Sindrome Klippel Feil Número de pacientes Sindrome Klippel Feil tipo 1 Número de pacientes Sindrome Landau-Kleffner Número de pacientes Sindrome Larsen Número de pacientes Sindrome Opitz Número de pacientes Sindrome Sanjad-Sakati Número de pacientes Sindrome Segawa Número de pacientes Sindrome Stickler tipo II Número de pacientes Sindrome Treacher-Collins Número de pacientes Sindrome Usher Tipo 1B Número de pacientes Sindrome Wolfram tipo 2 Número de pacientes Sindrome de KBG Número de pacientes Sindrome de Li-Fraumeni Número de pacientes Sindrome de Tourette Número de pacientes Smith-Magenis, síndrome Número de pacientes Snyder-Robinson, síndrome Número de pacientes Sobrecrecimiento Número de pacientes Sordera Neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva Número de pacientes Sordera mitocondrial no sindrómica Número de pacientes Sídrome Laron, Número de pacientes Síndrome 3MC Número de pacientes Síndrome Aarskog Número de pacientes Síndrome Angelman Número de pacientes Síndrome Anttley-Bixler-like (genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis) Número de pacientes Síndrome Apert Número de pacientes Síndrome Bardet-Bield Número de pacientes Síndrome Bartter Número de pacientes Síndrome Bartter Tipo 4A Número de pacientes Síndrome Bartter Tipo 4B Número de pacientes Síndrome Bartter antenatal tipo 2 Número de pacientes Síndrome Bartter tipo 3 Número de pacientes Síndrome Bartter tipo 4 Número de pacientes Síndrome Beare-Stevenson Número de pacientes Síndrome Beckwith-Wiedemann Número de pacientes Síndrome Birt-Hogg-Dubé Número de pacientes Síndrome CHILD Número de pacientes Síndrome Chudley-McCullough Número de pacientes Síndrome Cinca Número de pacientes Síndrome Cockayne Número de pacientes Síndrome Cockayne tipo A Número de pacientes Síndrome Cockayne tipo B Número de pacientes Síndrome Coffin-Lowry Número de pacientes Síndrome Coffin-Siris Número de pacientes Síndrome Cohen Número de pacientes Síndrome Costello Número de pacientes Síndrome Dejerine-Sottas Número de pacientes Síndrome Donohue Número de pacientes Síndrome Door Número de pacientes Síndrome Dravet Número de pacientes Síndrome Ehlers-Danlos Número de pacientes Síndrome Ehlers-Danlos Tipo I Número de pacientes Síndrome Floating-Harbor Número de pacientes Síndrome Fraser Número de pacientes Síndrome Freeman Sheldon Número de pacientes Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker Número de pacientes Síndrome Gitelman Número de pacientes Síndrome Gorlin-Goltz Número de pacientes Síndrome Griscelli Número de pacientes Síndrome Insensibilidad a Andrógenos Número de pacientes Síndrome Jackson-Weiss Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 1 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 2 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 3 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 4 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 5 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 7 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 8 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 9 Número de pacientes Síndrome Joubert Tipo 12 Número de pacientes Síndrome Kabuki Número de pacientes Síndrome Kallman tipo I Número de pacientes Síndrome Kallman tipo II Número de pacientes Síndrome Kenny-Caffey tipo 2 Número de pacientes Síndrome Legius (Neurofibromatosis tipo I-Like) Número de pacientes Síndrome Leigh Número de pacientes Síndrome Lenox Gastaut Número de pacientes Síndrome Leopard tipo 1 Número de pacientes Síndrome Leopard tipo 2 Número de pacientes Síndrome Lesch-Nyhan Número de pacientes Síndrome Lowe Número de pacientes Síndrome Lujan-Fryns Número de pacientes Síndrome Lynch, Número de pacientes Síndrome MELAS Número de pacientes Síndrome MERRF Número de pacientes Síndrome Malan(Síndrome Sotos-like) Número de pacientes Síndrome Marfan Número de pacientes Síndrome Marinesco Sjogren Número de pacientes Síndrome McKusick-Kaufman Número de pacientes Síndrome Meckel Tipo 1 Número de pacientes Síndrome Meckel Tipo 2 Número de pacientes Síndrome Meckel Tipo 3 Número de pacientes Síndrome Meckel Tipo 4 Número de pacientes Síndrome Meckel Tipo 5 Número de pacientes Síndrome Meckel Tipo 6 Número de pacientes Síndrome Miller Número de pacientes Síndrome Muenke Número de pacientes Síndrome Muenke(craneosinostosis no sindrómica) Número de pacientes Síndrome NARP Número de pacientes Síndrome Nefrótico Número de pacientes Síndrome Nefrótico con Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria Número de pacientes Síndrome Noonan Número de pacientes Síndrome Noonan tipo 4 Número de pacientes Síndrome Ohtahara Número de pacientes Síndrome Oto-palato-digital tipo 2 Número de pacientes Síndrome Pallister Hall Número de pacientes Síndrome Partington Número de pacientes Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda Número de pacientes Síndrome Rett Número de pacientes Síndrome Rett atípico Número de pacientes Síndrome Ritscher-Schinzel tipo 1 Número de pacientes Síndrome Robinow Número de pacientes Síndrome Robinow autosómico dominante Número de pacientes Síndrome Rubinstein-Taybi Número de pacientes Síndrome Rubinstein Taybi Número de pacientes Síndrome S-Cono mejorado Número de pacientes Síndrome Schinzel-Giedion Número de pacientes Síndrome SeSAME Número de pacientes Síndrome Seckel Número de pacientes Síndrome Sheldon-Hall Número de pacientes Síndrome Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 Número de pacientes Síndrome Sotos Número de pacientes Síndrome Stargardt Número de pacientes Síndrome Stickler Número de pacientes Síndrome Townes-Brocks Número de pacientes Síndrome Trico-hepático-entérico (Diarrea sindrómica) Número de pacientes Síndrome Von Hipple Lindau Número de pacientes Síndrome Zellweger Número de pacientes Síndrome Zinsser-Cole-Engman Número de pacientes Síndrome de Aarskog Número de pacientes Síndrome de Aicardi Número de pacientes Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Alagille Tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Alagille Número de pacientes Síndrome de Andermann Número de pacientes Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Charge Número de pacientes Síndrome de Chediak-Higashi Número de pacientes Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Cornelia de Lange Número de pacientes Síndrome de Cornelia de Lange tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Cowden Número de pacientes Síndrome de Crigler-Najjar Número de pacientes Síndrome de Crouzon Número de pacientes Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome Número de pacientes Síndrome de Disautonomía familiar Número de pacientes Síndrome de Du Pan (Aplasia del peroné - braquidactilia compleja) Número de pacientes Síndrome de Hutchinson Gilford Progeria Número de pacientes Síndrome de Kallmann Número de pacientes Síndrome de Meckel-Gruber Número de pacientes Síndrome de Pfeiffer Número de pacientes Síndrome de Rett Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipos 1 y 3 Número de pacientes Síndrome de Wagner Número de pacientes Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK Número de pacientes Síndrome nager Número de pacientes Síndrome neurodegenerativo debido a... Número de pacientes Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos Número de pacientes Síndromes hereditarios para anemia aplásica Número de pacientes Síndromes miasténicos congénitos Número de pacientes
Tirosinemia tipo 1 Número de pacientes Transtornos del Habla Número de pacientes Tricorrinofalángico, síndrome tipo 1 Número de pacientes Trombopenia de May-Hegglin Número de pacientes Tríada de Currarino Número de pacientes Tubulinopatias Número de pacientes