Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblG Número de pacientes Acidosis tubular renal distal | Número de pacientes Afibrinogenemia congénita Número de pacientes Afibrinogenemia familiar Número de pacientes Agammaglobulinemia ligada al X Número de pacientes Alfa talasemia Número de pacientes Analbuminemia Número de pacientes Anemia Diseritropoyética con trombocitopenia Número de pacientes Anemia Microcítica Número de pacientes Anemia de Blackfan-Diamond Número de pacientes Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 Número de pacientes Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 Número de pacientes Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 Número de pacientes Anemia de Diamond-Blackfan tipo 3 Número de pacientes Anemia de Diamond-Blackfan tipo 5 Número de pacientes Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6 Número de pacientes Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7 Número de pacientes Anemia de Fanconi Número de pacientes Anemia de Fanconi relacionada con XRCCR2 Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo A Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo B Número de pacientes Aneuploidías del cromosoma 6 Número de pacientes Aneuploidías del cromosoma 9 Número de pacientes Anomalía de May-Hegglin Número de pacientes
Beta Talasemia Número de pacientes
Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos Número de pacientes Cariotipo de linfocitos sin estimulación por mitógenos Número de pacientes Cariotipo sin estimulación por mitógenos Número de pacientes Condroplasia Punctata Número de pacientes Criohidrocitosis Número de pacientes Cromosomas sexuales (X/Y) Número de pacientes Cuantificación AML1/ETO Número de pacientes Cuantificación BCR/ABL Número de pacientes Cuantificación BCR/ABL (p190) Número de pacientes Cuantificación BCR/ABL (p190) Número de pacientes Cuantificación BCR/ABL (p210) Número de pacientes Cuantificación CBFB/MYH11 Número de pacientes Cuantificación CLLU1 Número de pacientes Cuantificación JAK2 Número de pacientes Cuantificación PML/RARa Número de pacientes Cuantificación TEL/AML1 Número de pacientes Cuantificación WT1 Número de pacientes Cáncer de colon hereditario no polipósico Número de pacientes
Defectos tubo renal Número de pacientes Deficiencia combinada hereditaria de factores de la coagulación vitamina K dependientes | Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por Deficiencia de factor de coagulación dependiente de vitamina K Número de pacientes Deficiencia congénita del factor X Número de pacientes Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol Número de pacientes Deficiencia del factor C3, AR Número de pacientes Deficiencia del factor XIII Número de pacientes Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa Número de pacientes Deficiencia de properdina ligada al X Número de pacientes Deficiencia de proteina S Número de pacientes Deficiencia en GATA2 Número de pacientes Deficiencia en Proteína C Número de pacientes Deficiencia en Proteína S Número de pacientes Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) Número de pacientes Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1) Número de pacientes Deleción del 5q33-34 Número de pacientes Deleción del 6q21 Número de pacientes Deleción del 7q31 Número de pacientes Deleción del 9q34 Número de pacientes Deleción del PTEN (10q23) Número de pacientes Deleción del gen 11q23/Sindrome de Jacobsen Número de pacientes Deleción del gen 13q14.3 Número de pacientes Deleción del gen 20q12 Número de pacientes Deleción del p16 (9p21) Número de pacientes Deteccióndel1p32 (SIL/TAL1) Número de pacientes Detección del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA Número de pacientes Detección de mutaciones ITD en el gen FLT3 Número de pacientes Detección de mutaciones puntuales en gen FLT3 Número de pacientes Detección inv(16) (CBFB/MYH11) Número de pacientes Drepanocitosis Número de pacientes Déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes Número de pacientes Déficit combinado hereditario de los factores de coagulación dependientes de la vitamina K Número de pacientes Déficit congénito del factor VII (secuenciación del gen F7) Número de pacientes Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 Número de pacientes Déficit congénito de precalicreína Número de pacientes Déficit de adhesión leucocitaria Número de pacientes Déficit de adhesión leucocitaria tipo I Número de pacientes Déficit de apolipoproteína E Número de pacientes Déficit de factor intrínseco Número de pacientes Déficit de fosfoglicerato quinasa 1 Número de pacientes Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa Número de pacientes Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa Número de pacientes
Eliptocitosis hereditaria Número de pacientes Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo Número de pacientes Enfermedad de Alzheimer tipo 2 Número de pacientes Enfermedad de Blackfan-Diamond Número de pacientes Enfermedad de Blackfan-Diamond 8 Número de pacientes Enfermedad de Blackfan-Diamond 10 Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A Número de pacientes Enfermedad de Griscelli tipo 1 (secuenciación del gen MYO5A) Número de pacientes Enfermedad de Griscelli tipo 2 Número de pacientes Enfermedad de Moyamoya Número de pacientes Enfermedad de Ollier Número de pacientes Enfermedad de Osler-Rendu-Weber Número de pacientes Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Número de pacientes Enfermedad de Rendu-Osler-Weber tipo 1 Número de pacientes Enfermedad de von Willebrand Número de pacientes Enfermedad de von Willebrand, tipo Normandie Número de pacientes Enfermedades de coagulación hereditarias Número de pacientes Enfermedades de la función plaquetaria Número de pacientes Enzimopatías RBC Número de pacientes Esferocitosis hereditaria Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 2 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 3 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 4 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 5 Número de pacientes Esferocitosis hereditária tipo 4 Número de pacientes Estudio del gen CEBPA Número de pacientes Estudio del gen JAK2 Número de pacientes Estudio del gen MPL Número de pacientes Estudio del gen N-MYC Número de pacientes Estudio del gen TP53 Número de pacientes Estudio de quiebras cromosómicas Número de pacientes Estudio de reordenamientos MALT1 Número de pacientes
Fibrosis pulmonar familiar Número de pacientes
GIST (estudio de mutaciones somáticas) Número de pacientes Gen CALR Número de pacientes Genotipado del grupo ABO Número de pacientes Grupo sanguíneo Kell Número de pacientes
Hemocromatosis Número de pacientes Hemocromatosis Hereditaria Número de pacientes Hemocromatosis tipo 4 Número de pacientes Hemocromatosis tipo 5 Número de pacientes Hemofilia/Von Willebrand Número de pacientes Hemofilia A Número de pacientes Hemofilia B Número de pacientes Hemoglobinuria paroxística nocturna Número de pacientes Hemopatías Número de pacientes Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor Número de pacientes Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas Número de pacientes Hipobetalipoproteinemia familiar Número de pacientes
Imunodeficiencia por déficit de quinasa 4 asociada al receptor de interleucina Número de pacientes Indicadores de Trombofilia Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (Factor II, G20210A) Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (Factor V Leiden, R506Q) Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (II G2,F.0210A, F. V Leiden R506Q) Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (MTHFR C677T y A1298C) Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (SERPINE1/PAI1, alelos -675 4G/5G Número de pacientes Inmunodeficiencia combinada por déficit de CD3gamma Número de pacientes Inmunodeficiencia común variable tipo 8 Número de pacientes Inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM Número de pacientes Inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM Número de pacientes Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 Número de pacientes Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Número de pacientes Insuficiencia pancreática, anemia y hiperostosis Número de pacientes Investigación de quimerismo después TMO JAK2 Número de pacientes
Leucemia Mieloide Aguda Número de pacientes Leucemia aguda promielocítica tipo NUMA/RARA Número de pacientes Leucemia de las células mastocíticas Número de pacientes Leucemia linfocítica agua Número de pacientes Leucemia linfocítica crónica (LLC) Número de pacientes Leucemia megacarioblástica aguda y enfermedad mieloproliferativa transitoria asociada con el síndrome de Down Número de pacientes Leucemia mieloblástica aguda Número de pacientes Leucemia mieloide crónica Número de pacientes Leucemia mielomonocítica juvenil Número de pacientes Leucemia promielocítica aguda Número de pacientes Linfedema hereditaria tipo IA (secuenciación del gen VEGFC) Número de pacientes Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 Número de pacientes Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4 Número de pacientes Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia Número de pacientes
Macroglobulinemia de Waldenström Número de pacientes Mastocitosis Número de pacientes Metabolismo de Fármacos hematología Número de pacientes Metabolismo de Xenobióticos hematología Número de pacientes Mieloma multiple (MM) Número de pacientes Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica 2 Número de pacientes Miopatía mitocondrial aislado Número de pacientes Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica 1 Número de pacientes
Neutrofilia hereditaria Número de pacientes Neutropenia congénita grave tipo 2, AD Número de pacientes Neutropenia congénita tipo 4, AR Número de pacientes
Osteoartropatía hipertrófica primaria Número de pacientes Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 2, AR Número de pacientes Ovalocitosis del sudeste asiático Número de pacientes
Panel Ashkenazi Número de pacientes Panel de indicadores de Trombofilia (FV+FII) Número de pacientes Poliartritis nodosa Número de pacientes Porfírias agudas Número de pacientes Púrpura trombocitopénica trombótica congénita Número de pacientes
Quimerismo después de trasplante de médula ósea Número de pacientes
RPN1/MECOM (inv/t(3)) Número de pacientes Reordenamiento Clonal de IGK Número de pacientes Reordenamiento Clonal de TCRB Número de pacientes Reordenamiento Clonal de TCRG Número de pacientes Reordenamiento clonal células B (gen IGH) Número de pacientes Reordenamientos LMA/LLA Número de pacientes Reordenamientos del ALK Número de pacientes Reordenamientos del ATM Número de pacientes Reordenamientos del BCL-6 (3q27) Número de pacientes Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)(p13;q22) Número de pacientes Reordenamientos del IGH (14q23) Número de pacientes Reordenamientos del MALT1 (18q21) Número de pacientes Reordenamientos del MLL (11q23) Número de pacientes Reordenamientos del RARA (17q21) Número de pacientes Reordenamientos del c-MYC (8q24) Número de pacientes Resistencia al Imatinib Número de pacientes Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL Número de pacientes Resistencia al Metotrexato Número de pacientes
Sindrome de Prader-Willi Número de pacientes Sindrome del 5q Número de pacientes Sindromes mielodisplásicos (SMD) Número de pacientes Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica Número de pacientes Sonda centromérica (hematología) Número de pacientes Sonda de secuencia única Número de pacientes Sordera autosómica dominante 17 | Número de pacientes Susceptibilidad a infecciones por bacterias gram positivas Número de pacientes Síndrome Beckwith Wiedemann Número de pacientes Síndrome Epstein Número de pacientes Síndrome Epstein | Número de pacientes Síndrome Hemolítico urémico atípico Número de pacientes Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Angelman Número de pacientes Síndrome de Bernard-Souler Número de pacientes Síndrome de Epstein Número de pacientes Síndrome de Hiper-IgE Número de pacientes Síndrome de Hiper-IgE, AR Número de pacientes Síndrome de Li-Fraumeni Número de pacientes Síndrome de Omenn Número de pacientes Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 Número de pacientes Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 Número de pacientes Síndrome linfoproliferativo autoinmune Número de pacientes
Talasemia (alfa y beta) Número de pacientes Telangiectasia hemorrágica hereditaria Número de pacientes Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 5 Número de pacientes Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 5 Número de pacientes Translocación (8;21) (AML1/ETO) Número de pacientes Translocación t(1;19) (E2A/PBX1) Número de pacientes Translocación t(4;11) (MLL/AF4) Número de pacientes Translocación t(4;14) IGH/FGFR3 Número de pacientes Translocación t(5;12) (TEL/PDGFRB) Número de pacientes Translocación t(8;14) MYC/IGH Número de pacientes Translocación t(8;21) AML1/ETO1 Número de pacientes Translocación t(9;22) (BCR/ABL) Número de pacientes Translocación t(9;22) BCR/ABL Número de pacientes Translocación t(11;14) (IGH/BCL1) Número de pacientes Translocación t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1 (Linfoma de células del manto) Número de pacientes Translocación t(11;17) (PLZF/RARA) Número de pacientes Translocación t(11;18) API2/MALT1 Número de pacientes Translocación t(12;21) (TEL/AML1) Número de pacientes Translocación t(12;21) ETV6/AML1 Número de pacientes Translocación t(12;22) (TEL/MN1) Número de pacientes Translocación t(14;16) IGH/MAF Número de pacientes Translocación t(14;18) (IGH/BCL2) Número de pacientes Translocación t(14;18) IGH/BCL2 Número de pacientes Translocación t(14;18) IGH/MALT1 Número de pacientes Translocación t(15;17) (PML/RARA) Número de pacientes Translocación t(15;17) PML/RARA Número de pacientes Trisomía del cromosoma 8 Número de pacientes Trisomía del cromosoma 12 Número de pacientes Trombastenia de Glanzmann Número de pacientes Trombocitopenia Número de pacientes Trombocitopenia amegacariocítica congénita Número de pacientes Trombocitopenia e insuficiencia de la medula ósea hereditaria Número de pacientes Trombocitopenia tipo 2 Número de pacientes Trombocitosis familiar Número de pacientes Trombofilia Número de pacientes Trombofilia (factor II G20210A, factor V Leiden R506Q, MTHFR C677T e A1298C, SERPINE1/PAI1 -675 4G/5G y -844A/G) Número de pacientes Trombofilia (factor II G20210A, factor V Leiden R506Q, MTHFR C677T y A1298C) Número de pacientes Trombofilia (gen factor XIII) Número de pacientes Trombofilia (mutaciones p.Trp324* y p.Arg88* en el gen SERPINA10) Número de pacientes Trombofilia (polimorfismo c.-4T>C; 46C-T en el gen F12) Número de pacientes Trombofilia (secuenciación del gen SERPINA10) Número de pacientes Trombofilia FVII (polimorfismo p.R353Q en el gen F7) Número de pacientes Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina (secuenciación del gen SERPINC1) Número de pacientes Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina, polimorfismo c.41+141G>A en el gen SERPINC Número de pacientes Trombofilia y estudio farmacogenético de los dicumarínicos Número de pacientes Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST Número de pacientes