Acromatopsia Número de pacientes Acromatopsia total Número de pacientes Agenesia de cuerpo calloso - catarata Número de pacientes Agenesia del cuerpo calloso con retraso intelectual, coloboma y micrognatia Número de pacientes Albanismo Oculo-cutáneo Número de pacientes Albinismo Oculocutáneo tipo 2 Número de pacientes Albinismo Oculocutáneo tipo 3 Número de pacientes Albinismo ocular tipo 1 Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo 4 Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo VI Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo VII Número de pacientes Amaurosis Congénita de Leber (LCA) Número de pacientes Amaurosis Congénita de Leber tipo 1 Número de pacientes Amaurosis Congénita de Leber tipo 2 Número de pacientes Amaurosis Congénita de Leber tipo 13 Número de pacientes Amaurosis Congénita de Leber tipo 14 Número de pacientes Aniridia Número de pacientes Anomalía de Peters Número de pacientes Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 Número de pacientes Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 Número de pacientes Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 Número de pacientes Atrofia Óptica Tipo 7 Número de pacientes Atrofia óptica tipo 9 Número de pacientes
Bradiopsia Número de pacientes
Catarata Congénita ligada al cromosoma X Número de pacientes Catarata congénita, dismorfismo facial y neuropatía Número de pacientes Cataratas Número de pacientes Cataratas No sindrómicas Número de pacientes Catarata tipo 12 Número de pacientes Ceguera nocturna estacionaria congénita Número de pacientes Ceguera nocturna estacionaria congénita 1A, ligado al X Número de pacientes Ceguera nocturna estacionaria congénita 1B Número de pacientes Ciliopatías Número de pacientes Coroideremia Número de pacientes
Degeneración cerebelosa-retiniana infantil Número de pacientes Degeneración macular asociada a la edad (DMAE) Número de pacientes Degeneración macular juvenil con hipotricosis Número de pacientes Degeneración retiniana de aparición tardía AD Número de pacientes Disgenesia mesenquimal familiar del segmento ocular anterior Número de pacientes Displasia espondiloepifisaria congénita Número de pacientes Distrofia Macular Viteliforme Número de pacientes Distrofia Muscular Óculo-Faríngea Número de pacientes Distrofia de conos Número de pacientes Distrofia de conos y bastones Número de pacientes Distrofias corneales Número de pacientes Distrofias retinales (no sindrómicas) Número de pacientes Distrofias retinales (sindrómicas) Número de pacientes Déficit del complejo 1 mitocondrial Número de pacientes Déficit de prosaposina Número de pacientes
Encefalopatía epiléptica infantil precoz Número de pacientes Encefalopatía mitocondrial Número de pacientes Enfermedad Ashkenazi Número de pacientes Enfermedad congénita de la glicosilación tipo 1a Número de pacientes Enfermedad de Gaucher atípica Número de pacientes Enfermedad de Krabbe atípica Número de pacientes Enfermedad de Legg-Calve-Perthes Número de pacientes Enfermedad de Norrie Número de pacientes Enfermedad de Oguchi 1 Número de pacientes Enfermedad de Oguchi 2 Número de pacientes Enfermedad de Refsum Número de pacientes Enfermedad de Stargardt Número de pacientes Enfermedad de Stargardt tipo 1 Número de pacientes Enfermedad de Stargardt y distrofia macular Número de pacientes Enfermedad de astas posteriores, ataxia con retinosis pigmentaria Número de pacientes Enfermedad de músculo-ojo-cerebro Número de pacientes
Fibrosis congénita de músculos extraoculares Número de pacientes Fibrosis congénita de músculos extraoculares tipo 1 Número de pacientes Fundus albipunctatus Número de pacientes
GM1 - Gangliosidosis Número de pacientes Galactosemia tipo II Número de pacientes Gangliosidosis GM2 tipo 2 (enfermedad de Sandhoff) Número de pacientes Glaucoma Número de pacientes Glaucoma, ángulo abierto tipo 1G (secuenciación del gen WDR36)+ INFO Número de pacientes Glaucoma Primario Congénito Número de pacientes Glaucoma Primario Congénito 3 Número de pacientes Glaucoma Primario Congénito 3A Número de pacientes Glaucoma congénito primario Número de pacientes Glaucoma congénito Número de pacientes Glaucoma hereditario Número de pacientes Glaucoma juvenil Número de pacientes Glaucoma primario de ángulo abierto del adulto Número de pacientes
Hiperferritinemia con o sin cataratas Número de pacientes Hipomielinización Número de pacientes Hipotricosis simple, tipo 8 Número de pacientes
Leucodistrofia metacromática Número de pacientes Linfedema o déficit intelectual Número de pacientes Lipofuscinosis neuronal ceroide 2 Número de pacientes
Malformaciones congénitas capilares Número de pacientes Megalocórnea 1, ligado al X Número de pacientes Microcefalia con o sin coriorretinopatía Número de pacientes Microcórnea Número de pacientes Microftalmia Número de pacientes Microftalmia sindrómica tipo 1 Número de pacientes Microftalmia sindrómica tipo 5 Número de pacientes Microftalmia sindrómica tipo 9 Número de pacientes Microftalmía aislada 2 Número de pacientes Microftalmía aislada 3 Número de pacientes Microftalmía aislada 7 Número de pacientes Microftalmía aislada 9 Número de pacientes Miopatía mitocondrial progresiva con catarata congénita (pérdida de audición y retraso en el desarrollo) Número de pacientes Miopía con atrofia coriorretiniana y telecanto Número de pacientes Mucopolisacaridosis tipo IVB Número de pacientes
Nanoftalmia Número de pacientes Nefronoptisis Número de pacientes Nefronoptisis Juvenil Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 1 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 2 Número de pacientes Neuropatía con ataxia y retinitis pigmentosa, NARP Número de pacientes Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) Número de pacientes Neuropatía óptica hereditaria Número de pacientes Nistagmo congénito idiopático Número de pacientes Nistagmo congénito ligado al X Número de pacientes
Oftalmoplejia externa progresiva, AD Número de pacientes Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto con miopatía mitocondrial tipo 5 Número de pacientes Oftalmoplejía externa progresiva Número de pacientes Oftalmoplejía externa progresiva crónica Número de pacientes Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis Número de pacientes Osteoporosis, autosómica recesiva 8 Número de pacientes Osteoporosis -pseudoglioma Número de pacientes
Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico Número de pacientes Pseudoxantoma elástico Número de pacientes
Queratocono tipo 1 Número de pacientes
Retina moteada familiar benigna Número de pacientes Retinitis pigmentosa Número de pacientes Retinitis punctata albescens Número de pacientes Retinoblastoma Número de pacientes Retinoblastoma Número de pacientes Retinopatía del prematuro Número de pacientes Retinosis pigmentaria Número de pacientes Retinosis pigmentaria 19 Número de pacientes
Síndrome Alstrom Número de pacientes Síndrome Bethlem Número de pacientes Síndrome CHARGE Número de pacientes Síndrome CHIME Número de pacientes Síndrome Coats plus Número de pacientes Síndrome Coboloma renal Número de pacientes Síndrome X-Frágil Número de pacientes Síndrome branquio-ótico 3 Número de pacientes Síndrome cerebro óculo facio esquelético 4 Número de pacientes Síndrome de Alagille Número de pacientes Síndrome de Alstrom Número de pacientes Síndrome de Axenfeld-Rieger Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl relacionada con CCDC28B Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 Número de pacientes Síndrome de Joubert tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Senior-Loken Número de pacientes Síndrome de Sturge-Weber Número de pacientes
Tetralogía de Fallot Número de pacientes Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id Número de pacientes Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii Número de pacientes Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 14B Número de pacientes
Vitreorretinopatía Número de pacientes Vitreorretinopatía exudativa 5 Número de pacientes Vitreorretinopatía exudativa 7 Número de pacientes Vítreo primario hiperplásico persistente AR Número de pacientes
Xantomatosis cerebrotendinosa Número de pacientes