ATR-X Número de pacientes Aciduria glutárica tipo 2 Número de pacientes Acromatopsia total Número de pacientes Adenoma hipofisario aislado familiar Número de pacientes Afibrinogenemia congénita Número de pacientes Afibrinogenemia familiar Número de pacientes Agenesia de cuerpo calloso – catarata – inmunodeficiencia Número de pacientes Albinismo ocular tipo 1 Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo 3 Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo 4 Número de pacientes Alopecia universal Número de pacientes Amaurosis congénita de Leber Número de pacientes Amiloidosis Número de pacientes Amiloidosis de la lisozima Número de pacientes Anemia Diseritropoyética con trombocitopenia Número de pacientes Anemia Microcítica Número de pacientes Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 Número de pacientes Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 Número de pacientes Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 Número de pacientes Anemia de Fanconi -(Enfermedades raras) Número de pacientes Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Número de pacientes Angioedema hereditario tipo 1 Número de pacientes Angiopatía amiloide cerebral Número de pacientes Aniridia Número de pacientes Aracnodactilia congénita contractural Número de pacientes Artrogriposis Distal Tipo 1 Número de pacientes Artrogriposis distal tipo 5D Número de pacientes Asociación VATER Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 13 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 14 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa con epilepsia Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 Número de pacientes Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Número de pacientes Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 Número de pacientes Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 8 Número de pacientes Ataxia espinocerebelosa tipo 11 Número de pacientes Ataxia espinocerebelosa tipo 15 Número de pacientes Ataxias espinocerebelosas Número de pacientes Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria Número de pacientes Atrofia muscular espinal distal tipo IV Número de pacientes
CADASIL Número de pacientes Carcinoma pancreático familiar Número de pacientes Colestasis intrahepática familiar Número de pacientes Complejo de Carney Número de pacientes Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid Número de pacientes Condrodisplasia punctata braquitelefalángica Número de pacientes Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 Número de pacientes Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 Número de pacientes Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 Número de pacientes Convulsiones infantiles benignas familiares Número de pacientes Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato Número de pacientes Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B Número de pacientes Cáncer de colon hereditario no polipósico Número de pacientes Cáncer familiar de estómago Número de pacientes
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 Número de pacientes Defecto septal auriculoventricular 3 Número de pacientes Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa Número de pacientes Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa Número de pacientes Deficiencia del factor C3, AR Número de pacientes Deficiencia del factor de crecimiento insulímico tipo 1 Número de pacientes Deficiencia quitotriosidase Número de pacientes Deleciones/duplicaciones en el gen ARX Número de pacientes Demencia Frontotemporal Número de pacientes Demencia por cuerpos de Lewy Número de pacientes Diabetes mellitus neonatal permanente Número de pacientes Diarrea sódica congénita Número de pacientes Discontroeosis de Leri-Weil Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar 1 Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar 3 Número de pacientes Disostosis espondilocosta tipo 1, AR Número de pacientes Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X Número de pacientes Displasia arritmogénica ventricular derecha dominante +recesiva Número de pacientes Displasia arritmogénica ventricular derecha – dominante Número de pacientes Displasia arritmogénica ventricular derecha – recesiva Número de pacientes Displasia craneofrontonasal Número de pacientes Displasia da dentina, tipo I Número de pacientes Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia Número de pacientes Displasia epifisaria múltiple Número de pacientes Displasia espondiloepifisaria tipo Omani Número de pacientes Displasia espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos – anomalías de calcificación Número de pacientes Displasia geleofísica Número de pacientes Displasia metatrópica Número de pacientes Disqueratosis congénita Número de pacientes Disquinesia ciliar primaria 7 Número de pacientes Disquinesia ciliar primaria tipo 3 Número de pacientes Distonía mioclónica Número de pacientes Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD Número de pacientes Distrofia muscular de cinturas AR tipo 2B Número de pacientes Distrofia muscular de cinturas tipo 2A Número de pacientes Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C Número de pacientes Distrofia muscular – déficit de merosina Número de pacientes Distrofia retiniana en panal de Doyne Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante 2 Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 3 Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 4 Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 5 Número de pacientes Déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes Número de pacientes Déficit congénito del factor VII Número de pacientes Déficit de Glut-1 Número de pacientes Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa Número de pacientes Déficit de aconitasa Número de pacientes Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa Número de pacientes Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa Número de pacientes Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II Número de pacientes Déficit de dopamina beta-hidroxilasa Número de pacientes Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa ) Número de pacientes Déficit de holocarboxilasa sintetasa Número de pacientes Déficit de holocarboxilasa sintetasa A81 Número de pacientes Déficit de hormonas hipofisarias combinado 5 Número de pacientes Déficit del complejo 1 mitocondrial Número de pacientes Déficit de ornitina carbamiltransferasa Número de pacientes Déficit de succinato-CoQ reductasa Número de pacientes Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa Número de pacientes Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A Número de pacientes Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B Número de pacientes Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C Número de pacientes Déficit familiar de LCAT Número de pacientes Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs Número de pacientes Déficit primaria de carnitina Número de pacientes
Ectrodactilia de manos y pies Número de pacientes Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 Número de pacientes Encefalopatía atípica por glicina Número de pacientes Encefalopatía epiléptica infantil temprana Número de pacientes Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 Número de pacientes Enfermedad Menkes Número de pacientes Enfermedad Poliquística hepática Número de pacientes Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 2 Número de pacientes Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 3 Número de pacientes Enfermedad congénita de la glicosilación tipo Ib Número de pacientes Enfermedad de Alzheimer tipo 3 Número de pacientes Enfermedad de Canavan Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 20 Número de pacientes Enfermedad de Darier-White Número de pacientes Enfermedad de Dent tipo 1 Número de pacientes Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo I Número de pacientes Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo VI Número de pacientes Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA) Número de pacientes Enfermedad de Griscelli tipo 1 Número de pacientes Enfermedad de Griscelli tipo 2 Número de pacientes Enfermedad de Moyamoya Número de pacientes Enfermedad de Niemann-Pick Número de pacientes Enfermedad de Norrie Número de pacientes Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven Número de pacientes Enfermedad de Parkinson tipo 8 Número de pacientes Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Número de pacientes Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Número de pacientes Enfermedad de Tangier Número de pacientes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1B Número de pacientes Enfermedad de músculo-ojo-cerebro Número de pacientes Enfermedad quística medular, AD Número de pacientes Enfermedad renal poliquística, AR Número de pacientes Enfermedad ósea de Paget Número de pacientes Epidermolisis bullosa Número de pacientes Epidermólisis ampollosa acantolítica letal Número de pacientes Epidermólisis ampollosa juntural Número de pacientes Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina Número de pacientes Epilepsia generalizada tipo 7 Número de pacientes Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 Número de pacientes Epilepsia nocturna del lóbulo frontal Número de pacientes Eritromelalgia Número de pacientes Eritroqueratodermia variable Número de pacientes Eritroqueratodermia variable con eritema “gyratum repens” Número de pacientes Esclerosis lateral amiotrófica Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 2 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 3 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 4 Número de pacientes Esferocitosis hereditaria tipo 5 Número de pacientes Exostosis Múltiple Número de pacientes Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo A Número de pacientes Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo C/E Número de pacientes Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo D Número de pacientes
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario Número de pacientes Fibrosis congénita de músculos extraoculares Número de pacientes Fisura palatina con anquiloglosia Número de pacientes
Galactosemia Número de pacientes Galactosemia tipo III Número de pacientes Galactosialidosis Número de pacientes Glaucoma congénito Número de pacientes Glicogenosis tipo 2 Número de pacientes Glucogenosis tipo 0 Número de pacientes Glucogenosis tipo 10 Número de pacientes Glucogenosis tipo VII Número de pacientes
Hemiplejia alternante de la infancia Número de pacientes Hemoglobinuria paroxística nocturna Número de pacientes Heterotopia periventricular Número de pacientes Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Número de pacientes Hipercalcemia idiopática infantil, AR Número de pacientes Hipercolesterolemia autosómica recesiva Número de pacientes Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas Número de pacientes Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa Número de pacientes Hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 7 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 12 Número de pacientes Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Número de pacientes Hipoparatiroidismo Número de pacientes Hipoplasia dérmica focal Número de pacientes Hipoplasia ectodérmica hipohidrótica Número de pacientes Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B Número de pacientes Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C Número de pacientes Hipouricemia renal hereditaria Número de pacientes Holoprosencefalia Número de pacientes Holoprosencefalia 2 Número de pacientes
Ictiosis folicular – alopecia – fotofobia Número de pacientes Ictiosis ligada al X Número de pacientes Ictiosis vulgar Número de pacientes Inmunodeficiencia combinada por déficit de ZAP70 Número de pacientes Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 Número de pacientes Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Número de pacientes
Leucemia mieloide aguda (LMA) Número de pacientes Leucemia mielomonocítica juvenil Número de pacientes Leucoencefalopatía Número de pacientes Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Número de pacientes Lipofuscinosis Neuronal Ceroide 1 Número de pacientes Lisencefalia ligado al X tipo 1 Número de pacientes Lisencefalia tipo 1 Número de pacientes Lisencefalia tipo 3 Número de pacientes
Macroglobulinemia de Waldenström Número de pacientes Malformación cavernosa cerebral hereditaria Número de pacientes Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 Número de pacientes Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia Número de pacientes Melanoma familiar Número de pacientes Menière síndrome Número de pacientes Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes Número de pacientes Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 Número de pacientes Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 Número de pacientes Migraña hemiplégica familiar Número de pacientes Migraña hemipléjica familiar tipo 2 Número de pacientes Miocardiopatía dilatada 1 Número de pacientes Miocardiopatía dilatada familiar aislada Número de pacientes Miocardiopatía hipertrófica Número de pacientes Miopatía centronuclear tipo 3 Número de pacientes Miopatía centronuclear tipo 4 Número de pacientes Miopatía distal de tipo Welander Número de pacientes Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz Número de pacientes Miopatía tibial de Udd Número de pacientes Mucolipidosis tipo 2 y 3 Número de pacientes Mucopolisacaridosis tipo 3B Número de pacientes Mucopolisacaridosis tipo 3C Número de pacientes Mutación en SPATA5 Número de pacientes
Nefronoptisis tipo 2 Número de pacientes Neuroblastoma Número de pacientes Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B Número de pacientes Neuropatía motora distal hereditaria tipo VIIA Número de pacientes Neutrofilia hereditaria Número de pacientes Neutropenia congénita grave tipo 2, AD Número de pacientes Neutropenia congénita tipo 4, AR Número de pacientes Nistagmo congénito idiopático Número de pacientes No-compactación ventricular izquierda Número de pacientes
Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis Número de pacientes Osteogenesis Imperfecta tipo VIII Número de pacientes Osteopetrosis tipo 3 Número de pacientes Osteopetrosis – acidosis renal tubular Número de pacientes Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 Número de pacientes
Pancreatitis crónica hereditaria Número de pacientes Paragangliomas tipo 5 Número de pacientes Paramiotonía congénita de Von Eulenburg Número de pacientes Paraplejia espástica 30 Número de pacientes Paraplejia espástica familiar tipo 28 Número de pacientes Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A Número de pacientes Paraplejia espástica tipo 4 Número de pacientes Paraplejía espástica progresiva, AR Número de pacientes Porencefalia 2 Número de pacientes Porencefalia familiar Número de pacientes Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) Número de pacientes Porfiria aguda intermitente Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Número de pacientes Pseudoxantoma elástico Número de pacientes Psoriasis pustulosa generalizada Número de pacientes
Raquitismo hipofosfatémico Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico ligado al X Número de pacientes Retinopatía del prematuro Número de pacientes Retinosis pigmentaria Número de pacientes Retinosquisis Número de pacientes Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 Número de pacientes Retraso mental 12, AD Número de pacientes Retraso mental ligado al X Número de pacientes
Sarcoidosis de aparición temprana Número de pacientes Sialidosis Número de pacientes Sindactilia tipo 3 Número de pacientes Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia Número de pacientes Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica Número de pacientes Sordera congenita con acueducto vestibular agrandado, AR Número de pacientes Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas Número de pacientes Susceptibilidad a infecciones por micobacterias Número de pacientes Síndrome 3M Número de pacientes Síndrome ANE Número de pacientes Síndrome Adams-Oliver Número de pacientes Síndrome Alstrom Número de pacientes Síndrome Brooke-Spiegler Número de pacientes Síndrome C Número de pacientes Síndrome CEDNIK Número de pacientes Síndrome Duane-radial ray Número de pacientes Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 4 Número de pacientes Síndrome KBG Número de pacientes Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia) Número de pacientes Síndrome Miasténico congénito Número de pacientes Síndrome PAPA Número de pacientes Síndrome TAR Número de pacientes Síndrome craneofacial-cubital-renal Número de pacientes Síndrome de Aarskog-Scott(displasia faciogenital) Número de pacientes Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Número de pacientes Síndrome de Axenfeld-Rieger Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 Número de pacientes Síndrome de Bartter tipo III Número de pacientes Síndrome de Bernard-Souler Número de pacientes Síndrome de Brugada Número de pacientes Síndrome de Carpenter Número de pacientes Síndrome de Chudley-McCullough Número de pacientes Síndrome de Coffin-Lowry Número de pacientes Síndrome de Coffin-Siris Número de pacientes Síndrome de Costello Número de pacientes Síndrome de Cowden Número de pacientes Síndrome de Crouzon Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico Número de pacientes Síndrome de Ellis-Van Creveld Número de pacientes Síndrome de Epstein Número de pacientes Síndrome de Feingold Número de pacientes Síndrome de Floating-Harbor Número de pacientes Síndrome de Fraser Número de pacientes Síndrome de Hiper IgE AR Número de pacientes Síndrome de Johanson-Blizzard Número de pacientes Síndrome de Kabuki Número de pacientes Síndrome de Kallmann Número de pacientes Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE) Número de pacientes Síndrome de Kindler Número de pacientes Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Lesch-Nyhan Número de pacientes Síndrome de Li-Fraumeni tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Loeys-Dietz Número de pacientes Síndrome de Marfan tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Marinesco-Sjogren Número de pacientes Síndrome de McCune-Albright Número de pacientes Síndrome de Meckel tipo 6 Número de pacientes Síndrome de Meier-Gorlin Número de pacientes Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Mowat-Wilson Número de pacientes Síndrome de Netherton Número de pacientes Síndrome de Ochoa Número de pacientes Síndrome de Omenn Número de pacientes Síndrome de Opitz-Kaveggia Número de pacientes Síndrome de Pendred Número de pacientes Síndrome de Perrault Número de pacientes Síndrome de Peters-Plus Número de pacientes Síndrome de Peutz-Jeghers Número de pacientes Síndrome de Phelan-McDermid Número de pacientes Síndrome de Pitt Hopkins Número de pacientes Síndrome de Proteus Número de pacientes Síndrome de QT largo familiar, LQT5 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 1 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 2 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 4 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 6 Número de pacientes Síndrome de Renpenning Número de pacientes Síndrome de Rett Número de pacientes Síndrome de Rett, variante congénita Número de pacientes Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) Número de pacientes Síndrome de Roberts Número de pacientes Síndrome de Rotura de Nijmegen Número de pacientes Síndrome de Rubinstein-Taybi Número de pacientes Síndrome de SERKAL Número de pacientes Síndrome de Saethre-Chotzen Número de pacientes Síndrome de Schinzel-Giedion Número de pacientes Síndrome de Schwartz-Jampel Número de pacientes Síndrome de Seckel Número de pacientes Síndrome de Segawa Número de pacientes Síndrome de Shprintzen-Goldberg Número de pacientes Síndrome de Smith-Magenis Número de pacientes Síndrome de Smith-Magenis Número de pacientes Síndrome de Sotos Número de pacientes Síndrome de Sotos tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Stickler Número de pacientes Síndrome de Stickler tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Stickler tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Stickler tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Stickler tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Sturge-Weber Número de pacientes Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Usher tipo 2A Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4A Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4B Número de pacientes Síndrome de Weaver Número de pacientes Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller Número de pacientes Síndrome de Werner Número de pacientes Síndrome de Wiskott-Aldrich Número de pacientes Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X Número de pacientes Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina Número de pacientes Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática Número de pacientes Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 Número de pacientes Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B Número de pacientes Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal Número de pacientes Síndrome del Carvajal Número de pacientes Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico Número de pacientes Síndrome de tumor Rabdoide Número de pacientes Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 Número de pacientes Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 Número de pacientes Síndrome hemolítico urémico atípico Número de pacientes Síndrome linfoproliferativo autoinmune Número de pacientes Síndrome miasténico congénito tipo 1C Número de pacientes Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar Número de pacientes Síndrome otopalatodigital Número de pacientes Síndrome renal-coloboma Número de pacientes Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico Número de pacientes Síndrome triple A Número de pacientes
Tirosinemia tipo 3 Número de pacientes Transtornos del espectro otopalatodigital Número de pacientes Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 Número de pacientes Trombastenia de Glanzmann Número de pacientes Trombocitopenia Número de pacientes Trombocitopenia amegacariocítica congénita Número de pacientes Trombofilia Número de pacientes
VACTERL con hidrocefalia Número de pacientes
Xantinuria tio I Número de pacientes