Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago, GAPPS Número de pacientes Adenoma hipofisario Número de pacientes Adenoma hipofisario aislado familiar Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo 2, modificador Número de pacientes Anemia de Fanconi Número de pacientes Anemia de Fanconi relacionada con XRCCR2 Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo A Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo B Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo C Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo D2 Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo E Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo F Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo G Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo I Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo J Número de pacientes Análisis de la metilación del promotor del gen MLH1 mediante ms-MLPA Número de pacientes
Biopsia Líquida Cáncer de Colon Número de pacientes Biopsia Líquida Cáncer de Mama Número de pacientes Blastoma pleuropulmonar Número de pacientes
Calcificación de los ganglios basales, idiopática, 4 Número de pacientes Calcificación de los ganglios basales, idiopática, 5 Número de pacientes Calcinosis tumoral familiar Número de pacientes Calcinosis tumoral hipercalcémica Número de pacientes Cancer Hotspot Número de pacientes Carcinoma Adrenocortical Pediátrico Número de pacientes Carcinoma Medular de Tiroides Familiar Número de pacientes Carcinoma colorrectal Número de pacientes Carcinoma de colon Número de pacientes Carcinoma de mama Número de pacientes Carcinoma de pulmón Número de pacientes Carcinoma de páncreas Número de pacientes Carcinoma de tiroides Número de pacientes Carcinoma gástrico Número de pacientes Carcinoma hepatocelular Número de pacientes Carcinoma renal papilar hereditario Número de pacientes Cilindromatosis familiar Número de pacientes Comprehensive Cancer, Panel Número de pacientes Cáncer Colorrectal Hereditario Número de pacientes Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico Número de pacientes Cáncer Comprehensive Número de pacientes Cáncer colorectal hereditario Número de pacientes Cáncer colorrectal Número de pacientes Cáncer colorrectal hereditario no polipósico, tipo 8 Número de pacientes Cáncer colorrectal hereditario no polipósico tipo 6 Número de pacientes Cáncer de Mama Número de pacientes Cáncer de mama familiar Número de pacientes Cáncer de mama y ovárico familiar Número de pacientes
Deficiencia de fumarase Número de pacientes Degeneración retiniana de aparición tardía AD (deleciones/duplicaciones en el gen C1QTNF5) Número de pacientes Deleciones/duplicaciones en el gen EGFR Número de pacientes Detección de amplificacion del cromosoma 21 (iAMP21) Número de pacientes Detección mediante FISH de Sarcoma de Ewing Número de pacientes Detección por FISH de la delección del 5q31 (gen EGR1) Número de pacientes Disgenesia tubular renal Número de pacientes Displasia cortical focal aislada Número de pacientes Displasia do epitélio intestinal (secuenciación del gen EPCAM) Número de pacientes Disqueratosis congénita Número de pacientes Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 1 Número de pacientes Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa Número de pacientes
Enfermedad Xeroderma pigmentoso Número de pacientes Enfermedad de Blackfan-Diamond 8 Número de pacientes Enfermedad de Blackfan-Diamond 10 Número de pacientes Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Número de pacientes Enfermedad de Von Hippel-Lindau(quistes renáles y cáncer) Número de pacientes Enfermedad mieloproliferativa con eosinofilia Número de pacientes Epidermodisplasia verruciforme Número de pacientes Esclerosis Tuberosa 1 y 2 Número de pacientes Esclerosis tuberosa Número de pacientes Esclerosis tuberosa 1 Número de pacientes Estenosis medular diafisaria con malignopatía ósea Número de pacientes Estudio de amplificación del N-MYC Número de pacientes Estudio de la mutación somática N642H en el gen STAT5B Número de pacientes Estudio de la mutación somática V617F en el gen JAK2 Número de pacientes Estudio de las deleciones/duplicaciones en el gen RET Número de pacientes Estudio de mutaciones ITD y TKD en el gen FLT3 Número de pacientes Estudio de mutaciones somáticas en el exón 10 del gen MP Número de pacientes
Farmacogenética del Tamoxifeno Número de pacientes Feocromocitoma Número de pacientes Feocromocitoma-paraganglioma hereditario Número de pacientes Feocromocitoma y paraganglioma Número de pacientes
Glioblastoma(tumor cerebral) Número de pacientes Glioma(tumor cerebral) Número de pacientes
HNPCC Número de pacientes Hemihiperplasia aislada Número de pacientes Hipoplasia de células de Leydig Número de pacientes
Inmunodeficiencia común variable Número de pacientes Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia Número de pacientes Investigación de quimerismo después TMO Número de pacientes
La susceptibilidad al cáncer de páncreas Número de pacientes Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples Número de pacientes Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal Número de pacientes Leiomiomatosis familiar y cáncer de células renales Número de pacientes Leucemia aguda promielocítica tipo NUMA/RARA Número de pacientes Leucemia linfocítica crónica Número de pacientes Leucemia megacarioblástica aguda y enfermedad mieloproliferativa transitoria asociada con el síndrome de Down Número de pacientes Leucemia monocítica aguda Número de pacientes Linfoma de Burkitt Número de pacientes Linfoma folicular Número de pacientes
Meduloblastoma Número de pacientes Meduloblastoma nodular/desmoplásico Número de pacientes Melanoma Número de pacientes Melanoma Hereditario Número de pacientes Melanoma cutáneo maligno 2 (sequenciación del gene CDKN2A)+ INFO Número de pacientes Melanoma familiar Número de pacientes Melanoma maligno Número de pacientes Melanoma uveal y nevo azul Número de pacientes Meningioma Número de pacientes Miofibromatosis infantil 1 Número de pacientes
NPM/RARA t(5;17)(q35;q21) Número de pacientes Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar Número de pacientes Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 4 Número de pacientes Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 Número de pacientes Neoplasia endocrina múltiple tipo IV Número de pacientes Neoplasia endócrina múltiple tipo 1 Número de pacientes Neoplasia mieloproliferativa Número de pacientes Neuroblastoma Número de pacientes Neurofibromatosis de tipo 1 Número de pacientes Neurofibromatosis de tipo 2 Número de pacientes
Oncología Número de pacientes Osteosarcoma Número de pacientes
Panel mutaciones somáticas Número de pacientes Paraganglioma hereditario Número de pacientes Paragangliomas Familiares tipo 1 Número de pacientes Paragangliomas familiares tipo 3 Número de pacientes Paragangliomas tipo 4 Número de pacientes Paragangliomas tipo 5 Número de pacientes Poliposis adenomatosa familiar Número de pacientes Poliposis adenomatosa familiar tipo 1 Número de pacientes Poliposis adenomatosa familiar tipo 2 Número de pacientes Poliposis adenomatosa familiar tipo 3 Número de pacientes Poliposis adenomatosa familia tipo 3 Número de pacientes Poliposis juvenil Número de pacientes Proteína tumoral p53 Número de pacientes Pulmón cfDNA Número de pacientes
Retinoblastoma Número de pacientes
Sarcoma de Ewing Número de pacientes Sarcoma de Kaposi Número de pacientes Schwannomatose Número de pacientes Schwanomatosis Número de pacientes Síndrome Lynch Número de pacientes Síndrome Lynch tipo I Número de pacientes Síndrome Lynch tipo IV Número de pacientes Síndrome Von Hippel Lindau Número de pacientes Síndrome cáncer pancreático/melanoma Número de pacientes Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Número de pacientes Síndrome de Beckwith-Wiedemann Número de pacientes Síndrome de Bloom Número de pacientes Síndrome de Brooke-Spiegler Número de pacientes Síndrome de Cowden Número de pacientes Síndrome de Cowden(cáncer de mama y tiroides) Número de pacientes Síndrome de Cowden tipo 5 Número de pacientes Síndrome de Gorlin y diagnóstico diferencial Número de pacientes Síndrome de Gorlin –Goltz Número de pacientes Síndrome de Goslin (carcinoma basocelular,meduloblastoma) Número de pacientes Síndrome de Joubert 32 Número de pacientes Síndrome de Lhermitte-Duclos Número de pacientes Síndrome de Li-Fraumeni Número de pacientes Síndrome de Li-Fraumeni tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Noonan-like con o sin leucemia mielomonocítica juvenil 1 Número de pacientes Síndrome de Noonan 6 Número de pacientes Síndrome de Noonan 10 Número de pacientes Síndrome de deficiencia de caspasa 8 Número de pacientes Síndrome de tumor de estroma gastrointestinal Número de pacientes Síndrome macrocefalia-autismo Número de pacientes
Toxicidad irinotecán Número de pacientes Toxicidad por 5-fluorouracilo Número de pacientes Tricoepitelioma múltiple familiar Número de pacientes Tumor de Wilms Número de pacientes Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar Número de pacientes
VATER asociado con macrocefalia y ventriculomegalia Número de pacientes
Xeroderma pigmentoso Número de pacientes Xeroderma pigmentoso tipo variante (secuenciación del gen POLH)+ INFO Número de pacientes