Acidemia propiónica Número de pacientes Acidosis renal tubular Número de pacientes Acidosis tubular renal distal Número de pacientes Acidosis tubular renal distal AR Número de pacientes Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual Número de pacientes Aciduria glutárica tipo 2 Número de pacientes Aciduria metilmalónica Número de pacientes Aciduria orótica Número de pacientes Alcaptonuria Número de pacientes Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT) Número de pacientes Aplasia Renal Número de pacientes Aplasia renal tipo 1 Número de pacientes Aplasia renal tipo 2 Número de pacientes Asociación VATER Número de pacientes
Branchiootorenal syndrome 2 Número de pacientes
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media Número de pacientes Diabetes insípida nefrogénica Número de pacientes Disgenesia tubular renal (secuenciación del gen ACE) Número de pacientes Displasia de costillas cortas 6, con o sin polidactilia Número de pacientes Displasia inmuno ósea de Schimke Número de pacientes Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 3 Número de pacientes Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa (hiperoxaluria primaria tipo 1) Número de pacientes Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa (hiperoxaluria primaria tipo 1) Número de pacientes Déficit de apolipoproteína E Número de pacientes Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa Número de pacientes
Enfermedad de Dent Número de pacientes Enfermedad de Dent tipo 1 Número de pacientes Enfermedad de Fabry Número de pacientes Enfermedad de Wolman Número de pacientes Enfermedad del riñón poliquístico Número de pacientes Enfermedad del riñón poliquístico tipo 4 Número de pacientes Enfermedad quística medular, AD Número de pacientes Enfermedad renal poliquística Número de pacientes Enfermedad renal poliquística, AR Número de pacientes Enfermedad renal poliquística autosómica dominante Número de pacientes Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva Número de pacientes Enfermedad renal poliquística tipo 1 Número de pacientes Enfermedad renal poliquística tipo 2 Número de pacientes Enfermedad renal poliquística tipo 3 Número de pacientes Enfermedad renal poliquística tipo 5 Número de pacientes Enfermedad renal poliquística tipo 6 Número de pacientes Esclerosis tuberosa Número de pacientes Esclerosis tuberosa 1 Número de pacientes Esclerosis tuberosa 2 Número de pacientes
Fiebre Mediterránea Familiar Número de pacientes
Gen MYO5B Número de pacientes Glicogenosis tipo III Número de pacientes Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria Número de pacientes Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal Número de pacientes Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal tipo 1 Número de pacientes Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal tipo 1 Número de pacientes Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal tipo 5 Número de pacientes Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 5 Número de pacientes Glomerulonefritis focal Número de pacientes Glucogenosis tipo III Número de pacientes Glucosuria Renal Número de pacientes
Hawkinsinuria Número de pacientes Heterotaxia Número de pacientes Hipercalcemia hipocalciúrica familiar Número de pacientes Hipercalcemia idiopática infantil, AR Número de pacientes Hiperoxaluria Tipo 1 Número de pacientes Hiperoxaluria primaria Número de pacientes Hiperoxaluria primaria tipo 1 Número de pacientes Hiperoxaluria primaria tipo 2 Número de pacientes Hiperoxaluria primaria tipo 3 Número de pacientes Hiperoxaluria primaria tipo 3 Número de pacientes Hiperprolinemia tipo 2 Número de pacientes Hiperprolinemia tipo I Número de pacientes Hiperprolinemia tipo II Número de pacientes Hipobetalipoproteinemia familiar Número de pacientes Hipodisplasia Número de pacientes Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis tipo 1 Número de pacientes Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis tipo 2 Número de pacientes Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Número de pacientes Hipomagnesemia tipo 2 Número de pacientes Hipomagnesemia tipo 5 Número de pacientes Hipomagnesemia tipo 6 Número de pacientes Hipoplasia suprarrenal congénita Número de pacientes Hipouricemia renal Número de pacientes Hipouricemia renal hereditaria Número de pacientes
Leucodistrofia metacromática Número de pacientes
MURCS Número de pacientes Malabsorción de Glucosa-galactosa Número de pacientes Miastenia Gravis Número de pacientes Mioglobinuria recurrente genética Número de pacientes Miopatía visceral Número de pacientes
Nefrocalcinosos familiar Número de pacientes Nefrolitiasis Número de pacientes Nefronoptise Número de pacientes Nefronoptisis-like nefropatía 1 Número de pacientes Nefronoptisis 4 Número de pacientes Nefronoptisis 7 Número de pacientes Nefronoptisis 9 Número de pacientes Nefronoptisis 14 Número de pacientes Nefronoptisis 15 Número de pacientes Nefronoptisis 16 Número de pacientes Nefronoptisis Juvenil tipo 1 Número de pacientes Nefronoptisis tipo 2 Número de pacientes Nefronoptisis tipo 2 Número de pacientes Nefronoptisis tipo 4 Número de pacientes Nefronoptisis tipo 7 Número de pacientes Nefronoptisis tipo 9 Número de pacientes Nefropatía hiperuricémica familiar Número de pacientes Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo I Número de pacientes Neoplasia Endócrina Múltiple tipo 2 Número de pacientes Neoplasia endócrina múltiple tipo 1 Número de pacientes Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 Número de pacientes Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber Número de pacientes
Osteopetrosis Número de pacientes Ovalocitosis del sudeste asiático Número de pacientes
Pancreatitis Número de pacientes Pancreatitis hereditaria Número de pacientes Paraparesia espástica 23 Número de pacientes Paraplejía espástica familiar tipo 3A Número de pacientes Paraplejía espástica familiar tipo 3A y 4 Número de pacientes Paraplejía espástica tipo 21 Número de pacientes Paraplejía espástica tipo 48 Número de pacientes Pentosuria Número de pacientes Poliartritis nodosa Número de pacientes Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva Número de pacientes Poliquistosis renal, AD Número de pacientes Poliquistosis renal tipo 1 Número de pacientes Poliquistosis renal y enfermedades relacionadas Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo 1(autosómico dominante) Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo 1(autosómico recesivo) Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A, 1B, 1C Número de pacientes Púrpura trombocitopénica trombótica congénit Número de pacientes
Querubismo Número de pacientes
Raquitismo hipofosfatémico Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico ligado al X Número de pacientes Reflujo vesicoureteral Número de pacientes
Síndrome Duane-radial ray Número de pacientes Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 1 Número de pacientes Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 2 Número de pacientes Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 5 Número de pacientes Síndrome Hemolítico Urémico atípico Número de pacientes Síndrome Hemolítico urémico atípico 2 Número de pacientes Síndrome Nefrótico Congénito 1 – tipo Finlandés Número de pacientes Síndrome Nefrótico Idiopático Número de pacientes Síndrome Nefrótico con Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria Número de pacientes Síndrome Nefrótico tipo 3 Número de pacientes Síndrome Senior-Loken 4 Número de pacientes Síndrome de Alport Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 Número de pacientes Síndrome de Bartter tipo III Número de pacientes Síndrome de Joubert Número de pacientes Síndrome de Meckel tipo 6 Número de pacientes Síndrome de Ochoa Número de pacientes Síndrome de Roberts Número de pacientes Síndrome de SERKAL Número de pacientes Síndrome de Senior-Loken Número de pacientes Síndrome de Sneddon Número de pacientes Síndrome de Von Hippel-Lindau Número de pacientes Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroide familiar Número de pacientes Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés Número de pacientes Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar Número de pacientes Síndrome renal-coloboma Número de pacientes Síndrome Nefrótico tipo 1 Número de pacientes Síndrome Nefrótico tipo 2 Número de pacientes
Tirosinemia tipo 3 Número de pacientes Tubulopatías Número de pacientes Tumor de Wilms Número de pacientes
VACTERL con hidrocefalia Número de pacientes
Xantinuria tipo I Número de pacientes Xantinuria tipo II Número de pacientes
feocromocitomas Número de pacientes