Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A Número de pacientes Adenoma hipofisario aislado familiar Número de pacientes Agenesia de cuerpo calloso – catarata – inmunodeficiencia Número de pacientes Amiloidosis Número de pacientes Amiloidosis de la lisozima Número de pacientes Angiopatía amiloide cerebral Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 1 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 13 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 14 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelar tipo 17 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa con epilepsia Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 3, Enfermedad de Machado-Josheph Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 5 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 10 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 11 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 Número de pacientes Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 Número de pacientes Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Número de pacientes Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 Número de pacientes Ataxia de Friedreich Número de pacientes Ataxia de Friedreich-like con deficiencia selectiva en vitamina E Número de pacientes Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 8 Número de pacientes Ataxia espinocerebelosa de tipo 18 Número de pacientes Ataxia espinocerebelosa tipo 15 Número de pacientes Ataxia espástica tipo 1 Número de pacientes Ataxia espástica tipo 2 Número de pacientes Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 Número de pacientes Atrofia Muscular Espinal Número de pacientes Atrofia Muscular Espinal con insuficiencia respiratoria Número de pacientes Atrofia dento-rubro-pálido-luisiana(síndrome de Haw River) Número de pacientes Atrofia medular y muscular bulbar Número de pacientes Atrofia muscular espinal distal tipo IV Número de pacientes Autismo Número de pacientes
CLCN7 (gen) (neurología) Número de pacientes Cadasil (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) Número de pacientes Cavernomatosis cerebral Número de pacientes Citrulinemia tipo 2 Número de pacientes Condrodisplasia punctata braquitelefalángica Número de pacientes Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 Número de pacientes Convulsiones infantiles benignas familiares Número de pacientes Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato Número de pacientes Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B Número de pacientes
Defectos de cierre del tubo neural Número de pacientes Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 2 Número de pacientes Deficiencia de WDR1 Número de pacientes Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa Número de pacientes Deficiencia de la Proteína C Número de pacientes Deficiencia de la Proteína S Número de pacientes Deficiencia de la Proteína S Número de pacientes Deleciones/duplicaciones en el gen ARX Número de pacientes Demencia Frontotemporal Número de pacientes Demencia de aparición temprana Número de pacientes Demencia por cuerpos de Lewy Número de pacientes Diabetes mellitus neonatal permanente Número de pacientes Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X Número de pacientes Displasia cleidocraneal Número de pacientes Displasia craneofrontonasal Número de pacientes Displasia epifiaria multiple Número de pacientes Disqueratosis congénita, ligada al X Número de pacientes Distonía mioclónica Número de pacientes Distrofia Miotónica tipo II Número de pacientes Distrofia Muscular de Duchenne Número de pacientes Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Número de pacientes Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 Número de pacientes Distrofia facioescapulohumeral (FSHD) Número de pacientes Distrofia facioescapulohumeral (FSHD - Campo pulsado) Número de pacientes Distrofia muscular de Becker Número de pacientes Distrofia muscular de Duchenne Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD Número de pacientes Distrofia muscular de cinturas AR tipo 2B Número de pacientes Distrofia muscular de cinturas tipo 2A Número de pacientes Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C Número de pacientes Distrofia muscular – déficit de merosina Número de pacientes Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X Número de pacientes Distrofía miotónica Número de pacientes Déficit de Glut-1 Número de pacientes Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa Número de pacientes Déficit de aconitasa Número de pacientes Déficit de adenosina monofosfato deaminasa Número de pacientes Déficit de aminoacilasa Número de pacientes Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa Número de pacientes Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II Número de pacientes Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa Número de pacientes Déficit de holocarboxilasa sintetasa Número de pacientes Déficit de hormonas hipofisarias combinado 5 Número de pacientes Déficit de hormonas hipofisarias combinado 6 Número de pacientes Déficit de la cadena LCHAD Número de pacientes Déficit del complejo 1 mitocondrial Número de pacientes Déficit de ornitina carbamiltransferasa Número de pacientes Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa Número de pacientes Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A Número de pacientes Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B Número de pacientes Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C Número de pacientes Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva Número de pacientes Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs Número de pacientes Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond Número de pacientes Déficit primaria de carnitina Número de pacientes
Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 Número de pacientes Encefalopatía atípica por glicina Número de pacientes Encefalopatía epiléptica infantil temprana Número de pacientes Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 Número de pacientes Enfermedad Menkes Número de pacientes Enfermedad congénita de la glicosilación tipo Ib Número de pacientes Enfermedad de Alzheimer Número de pacientes Enfermedad de Alzheimer Número de pacientes Enfermedad de Alzheimer tipo 3 Número de pacientes Enfermedad de Canavan Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G Número de pacientes Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 20 Número de pacientes Enfermedad de Dejerine-Sottas Número de pacientes Enfermedad de FAHR(calcificaciones cerebrales familiares) Número de pacientes Enfermedad de Fabry Número de pacientes Enfermedad de Griscelli tipo 1 Número de pacientes Enfermedad de Griscelli tipo 2 Número de pacientes Enfermedad de Huntington Número de pacientes Enfermedad de Huntington tipo 2 Número de pacientes Enfermedad de Moyamoya Número de pacientes Enfermedad de Niemann-Pick Número de pacientes Enfermedad de Norrie Número de pacientes Enfermedad de Parkinson PARK1 Número de pacientes Enfermedad de Parkinson PARK2 Número de pacientes Enfermedad de Parkinson PARK8 Número de pacientes Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven Número de pacientes Enfermedad de Parkinson tipo 6 Número de pacientes Enfermedad de Parkinson tipo 8 Número de pacientes Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I Número de pacientes Enfermedad de músculo-ojo-cerebro Número de pacientes Enfermedades neurodegenerativas Número de pacientes Epilepsia con crisis febriles plus + Número de pacientes Epilepsia generalizada tipo 7 Número de pacientes Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 Número de pacientes Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 Número de pacientes Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 Número de pacientes Epilepsia nocturna del lóbulo frontal Número de pacientes Esclerosis Lateral Amiotrófica Número de pacientes Esclerosis lateral amiotrófica familiar Número de pacientes Esclerosis tuberosa Número de pacientes Esclerosis tuberosa 1 Número de pacientes Esclerosis tuberosa 2 Número de pacientes Esudio del gen PAI1 Número de pacientes
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario Número de pacientes Fibrosis congénita de músculos extraoculares Número de pacientes Fibrosis congénita de músculos extraoculares Número de pacientes
Galactosemia Número de pacientes Galactosemia tipo III Número de pacientes Galactosialidosis Número de pacientes Gen POLG (neurología) Número de pacientes Glicogenosis tipo 2 Número de pacientes Glicogenosis tipo 3 Número de pacientes Glucogenosis tipo 10 Número de pacientes
Hemiplejia alternante de la infancia Número de pacientes Heterotopia periventricular Número de pacientes Hiperekplexia hereditaria Número de pacientes Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa Número de pacientes Hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria Número de pacientes Hiperprolinemia tipo I Número de pacientes Hipoparatiroidismo Número de pacientes Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B Número de pacientes Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C Número de pacientes Holoprosencefalia Número de pacientes Holoprosencefalia 2 Número de pacientes
Ictus Isquémico Número de pacientes Incontinentia Pigmenti Número de pacientes Indicador de Trombofilia Número de pacientes Indicador de Trombofilia Factor XII Número de pacientes Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 Número de pacientes
Leucoencefalopatía Vascular Familiar Número de pacientes Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Número de pacientes Lipofuscinosis Neuronal Ceroide 1 Número de pacientes Lisencefalia ligado al X tipo 1 Número de pacientes Lisencefalia tipo 1 Número de pacientes Lisencefalia tipo 3 Número de pacientes
Malformación cavernosa cerebral hereditaria Número de pacientes Malformación cavernosa cerebral hereditaria Número de pacientes Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 Número de pacientes Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia Número de pacientes Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes Número de pacientes Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 Número de pacientes Microcefalia primaria, AR Número de pacientes Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 Número de pacientes Microftalmia, tipo Lenz Número de pacientes Migraña Número de pacientes Migraña hemiplégica familiar Número de pacientes Migraña hemipléjica familiar tipo 2 Número de pacientes Miopatía Nemalínica Número de pacientes Miopatía centronuclear tipo 3 Número de pacientes Miopatía centronuclear tipo 4 Número de pacientes Miopatía distal de tipo Welander Número de pacientes Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz Número de pacientes Miopatía tibial de Udd Número de pacientes Miotonía Congénita AR, Enfermedad de Thomsen Número de pacientes Mucolipidosis tipo 2 y 3 Número de pacientes Mucopolisacaridosis tipo 3D Número de pacientes
Narcolepsia Número de pacientes Neuroacantocitosis Número de pacientes Neuroacantocitosis Número de pacientes Neuroblastoma Número de pacientes Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 1 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 1 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 2 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 2 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 2 Número de pacientes Neuropatía Optica Hereditaria de Leber Número de pacientes Neuropatía Tomaculosa (HNPP) Número de pacientes Neuropatía motora distal hereditaria tipo VIIA Número de pacientes Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria Número de pacientes
Oftalmoplejia externa progresiva Número de pacientes Oftalmoplejia externa progresiva y Atrofia óptica Número de pacientes Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis Número de pacientes Osteopetrosis Número de pacientes Osteopetrosis – acidosis renal tubular Número de pacientes
Panel de rearreglos asociados a autismo Número de pacientes Paragangliomas tipo 5 Número de pacientes Paramiotonía congénita de Von Eulenburg Número de pacientes Paraparesia Espástica Autosómica Recesiva Número de pacientes Paraparesias Espasticas Autosomicas Dominantes Número de pacientes Paraparesias espástica Hereditaria Número de pacientes Paraparesias espásticas Número de pacientes Paraplejia Espástica 30 Número de pacientes Paraplejia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 Número de pacientes Paraplejia Espástica Familiar tipo 4, SPG4 Número de pacientes Paraplejia Espástica tipo 39 Número de pacientes Paraplejia espástica Número de pacientes Paraplejia espástica familiar tipo 28 Número de pacientes Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A Número de pacientes Paraplejia espástica tipo 4 Número de pacientes Paraplejía Espástica Familiar Número de pacientes Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 Número de pacientes Paraplejía espástica familiar tipo 33 Número de pacientes Paraplejía espástica progresiva, AR Número de pacientes Parkinson Número de pacientes Parkison juvenil Número de pacientes Polineuropatía Amiloidótica Familiar Número de pacientes Polineuropatía Amiloidótica Familiar Número de pacientes Porencefalia 2 Número de pacientes Porencefalia familiar Número de pacientes Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) Número de pacientes Porfiria aguda intermitente Número de pacientes Porfírias agudas Número de pacientes Pseudoacondroplasia Número de pacientes Psoriasis pustulosa generalizada Número de pacientes
RET (gen) (neurología) Número de pacientes Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 Número de pacientes Retraso mental 12, AD Número de pacientes Retraso mental ligado al X Número de pacientes
Secuenciación del gen ENO2 (Neurología) Número de pacientes Secuenciación del gen GABRG3(Neurología) Número de pacientes Simpolidactilia Número de pacientes Sindrome Alzheimer Número de pacientes Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia Número de pacientes Sitio frágiol (FRAXE) Número de pacientes Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas Número de pacientes Síndrome ANE Número de pacientes Síndrome C Número de pacientes Síndrome CEDNIK Número de pacientes Síndrome Distal y Amnesia retrógada (delección cromosóma 22Q11.2) Número de pacientes Síndrome KBG Número de pacientes Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia) Número de pacientes Síndrome Miasténico congénito Número de pacientes Síndrome Miasténico congénito Número de pacientes Síndrome Miasténico congénito Número de pacientes Síndrome craneofacial-cubital-renal Número de pacientes Síndrome de Alagille Número de pacientes Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Número de pacientes Síndrome de Alzheimer (presenilina 2) Número de pacientes Síndrome de Amnesia retrógada Número de pacientes Síndrome de Asperger, ligado al X Número de pacientes Síndrome de Carpenter Número de pacientes Síndrome de Chudley-McCullough Número de pacientes Síndrome de Coffin-Lowry Número de pacientes Síndrome de Coffin-Siris Número de pacientes Síndrome de Cohen Número de pacientes Síndrome de Coreoacantocitosis Número de pacientes Síndrome de Down Número de pacientes Síndrome de Feingold Número de pacientes Síndrome de Johanson-Blizzard Número de pacientes Síndrome de Joubert Número de pacientes Síndrome de Joubert Número de pacientes Síndrome de Kabuki Número de pacientes Síndrome de Kenny-Caffey Número de pacientes Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Larsen Número de pacientes Síndrome de Lesch-Nyhan Número de pacientes Síndrome de MELAS Número de pacientes Síndrome de Marinesco-Sjogren Número de pacientes Síndrome de Meckel tipo III Número de pacientes Síndrome de Netherton Número de pacientes Síndrome de Ogden Número de pacientes Síndrome de Perlman Número de pacientes Síndrome de Perrault Número de pacientes Síndrome de Peters-Plus Número de pacientes Síndrome de Phelan-McDermid Número de pacientes Síndrome de Pitt Hopkins Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Renpenning Número de pacientes Síndrome de Rett Número de pacientes Síndrome de Rett, variante congénita Número de pacientes Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) Número de pacientes Síndrome de Rotura de Nijmegen Número de pacientes Síndrome de Rubinstein-Taybi Número de pacientes Síndrome de Saethre-Chotzen Número de pacientes Síndrome de Seckel Número de pacientes Síndrome de Segawa (Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva) Número de pacientes Síndrome de Shprintzen-Goldberg Número de pacientes Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Número de pacientes Síndrome de Smith-Magenis Número de pacientes Síndrome de Sotos Número de pacientes Síndrome de Sotos tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Sturge-Weber Número de pacientes Síndrome de Usher tipo 2A Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4A Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4B Número de pacientes Síndrome de Weaver Número de pacientes Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller Número de pacientes Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X ) Número de pacientes Síndrome de delección(DS) cromosóma 22q11.2 Número de pacientes Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática Número de pacientes Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 Número de pacientes Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal Número de pacientes Síndrome de tumor Rabdoide Número de pacientes Síndrome miasténico congénito tipo 1C Número de pacientes Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico Número de pacientes Síndrome triple A Número de pacientes
Tirosinemia tipo 3 Número de pacientes Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 Número de pacientes Trastornos del sueño Número de pacientes Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos (neruología) Número de pacientes
Xantinuria tipo I Número de pacientes