Acné inverso Número de pacientes Acrodermatitis enteropática Número de pacientes Albinismo Número de pacientes Albinismo oculocutáneo Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo 1 Número de pacientes Albinismo oculocutáneo tipo 2 Número de pacientes Alopecia universal Número de pacientes Alopecia universal Número de pacientes Angioedema hereditario tipo 1 Número de pacientes Angioedema hereditario tipo 3 Número de pacientes Anomalias pigmentación Número de pacientes Análisis del gen LMNA Número de pacientes Atrofia muscular espinal ligada al X Número de pacientes
Candidiasis familiar 2 AR Número de pacientes Candidiasis familiar 4 AR Número de pacientes Candidiasis familiar 5 AR Número de pacientes Candidiasis familiar 6 AD Número de pacientes Candidiasis familiar 8 Número de pacientes Cilindromatosis familiar Número de pacientes Complejo de Carney Número de pacientes Complejo de Carney tipo 1 Número de pacientes Coproporfiria Número de pacientes Cutis Laxa Número de pacientes Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B Número de pacientes Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A Número de pacientes Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A Número de pacientes Cutis laxa recesiva, tipo 1 Número de pacientes
Defecto del septo atrial 3 Número de pacientes Degeneración macular juvenil con hipotricosis Número de pacientes Dermatitis atópica severa Número de pacientes Diabetes mellitus y acantosis nigricans Número de pacientes Discromatosis simétrica hereditaria Número de pacientes Displasia Espondilometafisaria con Hiperelasticidad de las Articulaciones Número de pacientes Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares Número de pacientes Displasia cráneo-ectodérmica Número de pacientes Displasia cráneo-ectodérmica 3 Número de pacientes Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular Número de pacientes Displasia ectodérmica 14 con o sin hipohidrosis Número de pacientes Displasia ectodérmica anhidrótica Número de pacientes Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X Número de pacientes Displasia ectodérmica hidrótica Número de pacientes Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia Número de pacientes Displasia ectodérmica y ectrodactilia Número de pacientes Displasia focal facial Tipo III Número de pacientes Displasia odonto-ónico-dérmica Número de pacientes Disqueratosis congénita Número de pacientes Disqueratosis congénita 1 AR Número de pacientes Disqueratosis congénita 2 AR Número de pacientes Disqueratosis congénita 5 AR Número de pacientes Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 1 Número de pacientes Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 6 Número de pacientes Disqueratosis congénita autosómica recessiva tipo 7 Número de pacientes Disqueratosis congénita ligada al X Número de pacientes Dysostosis Acrodental de Weyers Número de pacientes Déficit de factor XII Número de pacientes
Enfermedad Menkes Número de pacientes Enfermedad de Darier-White Número de pacientes Enfermedad de Dowling-Degos Número de pacientes Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo I Número de pacientes Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo VI Número de pacientes Enfermedad de Fabry Número de pacientes Enfermedad de Hirschsprung Número de pacientes Enfermedad de Meleda Número de pacientes Enfermedad de Menkes Número de pacientes Enfermedad de Moyamoya Número de pacientes Enfermedad de Refsum Número de pacientes Enfermedad de Urbach-Wiethe Número de pacientes Enfermedad del Milroy Número de pacientes Enfermedad inflamatoria del intestino y de la piel, neonatal Número de pacientes Epidermodisplasia verruciforme Número de pacientes Epidermolisis bullosa Número de pacientes Epidermolisis bullosa simple Número de pacientes Epidermolisis bullosa simple con distrofia muscular Número de pacientes Epidermólisis ampollosa acantolítica letal Número de pacientes Epidermólisis ampollosa distrófica Número de pacientes Epidermólisis ampollosa junctional con atresia pilórica Número de pacientes Epidermólisis ampollosa juntural Número de pacientes Epidermólisis ampollosa simple Número de pacientes Epidermólisis ampollosa simple AR Número de pacientes Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular Número de pacientes Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina Número de pacientes Eritrodermia congénita, con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper IgE Número de pacientes Eritromelalgia Número de pacientes Eritroqueratodermia Simétrica Progresiva Número de pacientes Eritroqueratodermia variable Número de pacientes Eritroqueratodermia variable con eritema “gyratum repens” Número de pacientes Eritroqueratodermia variable progresiva Número de pacientes Esteatocistoma múltiple Número de pacientes
Fucosidosis Número de pacientes
GM1-Gangliosidosis Número de pacientes
Heteroplasia ósea progresiva Número de pacientes Heterotaxia Número de pacientes Heterotaxia visceral 2, autosómica Número de pacientes Hialinosis sistémica infantil Número de pacientes Hiperqueratosis epidermolítica Número de pacientes Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada Número de pacientes Hipoplasia dérmica focal Número de pacientes Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz) Número de pacientes Hipotricosis Número de pacientes Hipotricosis 3 Número de pacientes Hipotricosis 13 Número de pacientes Hipotricosis simple, tipo 6 Número de pacientes Hipotricosis simple, tipo 8 Número de pacientes
Ictiosis arlequín 4B AR Número de pacientes Ictiosis bullosa de Siemens Número de pacientes Ictiosis congénita AR 5 Número de pacientes Ictiosis congénita AR 6 Número de pacientes Ictiosis congénita AR 8 Número de pacientes Ictiosis congénita AR 10 Número de pacientes Ictiosis congénita AR 11 Número de pacientes Ictiosis congénita AR 11 Número de pacientes Ictiosis congénita autosómica recesiva Número de pacientes Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 1 Número de pacientes Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 2 Número de pacientes Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 3 Número de pacientes Ictiosis congénita tipo 5, AR Número de pacientes Ictiosis congénita tipo feto Arlequín Número de pacientes Ictiosis folicular Número de pacientes Ictiosis hereditarias Número de pacientes Ictiosis lamelar congénita tipo 2 Número de pacientes Ictiosis lamelar congénita tipo 3 Número de pacientes Ictiosis lamelar congénita tipo 4A Número de pacientes Ictiosis lamelar congénita tipo 5 Número de pacientes Ictiosis lamelar congénita tipo 6 Número de pacientes Ictiosis ligada al X Número de pacientes Ictiosis recesiva ligada al X Número de pacientes Ictiosis vulgar Número de pacientes Ictiosis vulgaris Número de pacientes Inmunodeficiencia grave de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal Número de pacientes
Linfedema hereditario tipo IC Número de pacientes Lupus eritematoso sistémico Número de pacientes
Malformación capilar-malformación arteriovenosa Número de pacientes Malformación glomuvenosa Número de pacientes Melanoma Número de pacientes Melanoma cutáneo maligno 2 Número de pacientes Melanoma cutáneo maligno 5 Número de pacientes Melanoma familiar Número de pacientes Melanoma familiar /Melanoma Hereditario Número de pacientes Melanoma uveal y nevo azul Número de pacientes Microftalmía sindrómica 7 Número de pacientes Monilethrix Número de pacientes
Neurofibromatosis Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 1 Número de pacientes Neurofibromatosis tipo 2 Número de pacientes
Osteoartritis de Albright Número de pacientes Osteólisis multicéntrica, nódulos y artropatía Número de pacientes
Paquioniquia Número de pacientes Paquioniquia congénita Número de pacientes Paquioniquia congénita tipo 1 Número de pacientes Paquioniquia congénita tipo 2 Número de pacientes Piebaldismo Número de pacientes Poliartritis nodosa Número de pacientes Porfiria Número de pacientes Porfiria de Doss Número de pacientes Porfiria eritropoyética congénita Número de pacientes Porfirias agudas (Intermitente, Coproporfiria, Variagata) Número de pacientes Porfiria variegata Número de pacientes Porfíria cutánea tardía Número de pacientes Protoporfiria eritropoyética Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A, 1B, 1C Número de pacientes Pseudoxantoma elástico Número de pacientes Psoriasis 2 Número de pacientes Psoriasis pustulosa generalizada Número de pacientes
Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna Número de pacientes Queratodermia palmoplantar, epidermolítica y no epidermolítica Número de pacientes Queratodermia palmoplantar epidermolítica Número de pacientes Queratodermia palmoplantar focal no epidermolitica Número de pacientes Queratodermia palmoplantar punctata tipo I Número de pacientes Queratodermia palmoplantar y eritroqueratodermia Número de pacientes Queratosis folicular Número de pacientes
Sarcoidosis de aparición temprana Número de pacientes Sebocistomatosis Número de pacientes Sindrome Chediak-Higashi Número de pacientes Síndrome ADULT Número de pacientes Síndrome ANE Número de pacientes Síndrome Adams-Oliver Número de pacientes Síndrome Branquio-oculo-facial Número de pacientes Síndrome Brooke-Spiegler Número de pacientes Síndrome CEDNIK Número de pacientes Síndrome CHIME Número de pacientes Síndrome CINCA Número de pacientes Síndrome Galloway-Mowat Número de pacientes Síndrome Gorlín Número de pacientes Síndrome IFAP Número de pacientes Síndrome IPEX Número de pacientes Síndrome KLICK Número de pacientes Síndrome LIG4 Número de pacientes Síndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Número de pacientes Síndrome PAPA Número de pacientes Síndrome Rendu-Osler-Weber Número de pacientes Síndrome Sjögren-Larsson Número de pacientes Síndrome Unha-Patela Número de pacientes Síndrome Vohwinkel con ictiosis Número de pacientes Síndrome autoinflamatorio asociado a los proteosomas tipo 1 Número de pacientes Síndrome cáncer pancreático/melanoma Número de pacientes Síndrome de Adams-Oliver Número de pacientes Síndrome de Birt-Hogg-Dube Número de pacientes Síndrome de Brooke-Spiegler Número de pacientes Síndrome de Buschke-Ollendorff Número de pacientes Síndrome de CATSHL Número de pacientes Síndrome de Chediak-Higashi Número de pacientes Síndrome de Cockayne Número de pacientes Síndrome de Cowden 6 Número de pacientes Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 y 2 Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil AD Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide 1 Número de pacientes Síndrome de Fuhrmann Número de pacientes Síndrome de Gorlin-Goltz Número de pacientes Síndrome de Griscelli tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Griscelli tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Griscelli tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Haim-Munk Número de pacientes Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Hiper IgE Número de pacientes Síndrome de Histiocitose - linfadenopatia Número de pacientes Síndrome de Kearns-Sayre Número de pacientes Síndrome de Kindler Número de pacientes Síndrome de LADD Número de pacientes Síndrome de Legius Número de pacientes Síndrome de Majeed Número de pacientes Síndrome de McCune-Albright Número de pacientes Síndrome de Netherton Número de pacientes Síndrome de Noonan 6 Número de pacientes Síndrome de Olmsted Número de pacientes Síndrome de Omenn Número de pacientes Síndrome de Papillon-Lefevre Número de pacientes Síndrome de Peutz-Jeghers Número de pacientes Síndrome de Proteus Número de pacientes Síndrome de Rapp-Hodgkin Número de pacientes Síndrome de Rothmund-Thomson Número de pacientes Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Número de pacientes Síndrome de Sjögren-Larsson Número de pacientes Síndrome de Unha-Patela Número de pacientes Síndrome de Waardenburg Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 2D Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4A Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4B Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipos 1 y 3 Número de pacientes Síndrome de Werner Número de pacientes Síndrome de Wiskott-Aldrich Número de pacientes Síndrome de braquidactilia-déficit intelectual Número de pacientes Síndrome de córnea frágil 2 Número de pacientes Síndrome de descamación cutánea 2 Número de pacientes Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B Número de pacientes Síndrome de desregulación inmune, poliendocrinopatía y enteropatía ligada al X Número de pacientes Síndrome de hiper IgE autosómica recesiva por déficit de TYK2 Número de pacientes Síndrome de hipoventilación central congénita Número de pacientes Síndrome de ictiosis de prematuridad Número de pacientes Síndrome del Carvajal Número de pacientes Síndrome del Legius Número de pacientes Síndrome del cuerno occipital Número de pacientes Síndrome del gen contíguo TSC2/PKD1 Número de pacientes Síndrome de pterigium múltiple Número de pacientes Síndrome de pterigium múltiple letal Número de pacientes Síndrome linfedema-distiquiasis Número de pacientes Síndrome trico-dento-óseo Número de pacientes
Tirosinemia tipo II Número de pacientes Tricoepitelioma múltiple familiar Número de pacientes Tricotiodistrofia, complementación grupo A Número de pacientes Tricotiodistrofia, no fotosensible 1 Número de pacientes Tricotiodistrofia: Fotosensible y no fotosensible Número de pacientes Tricotiodistrofias Número de pacientes Trimetilaminuria Número de pacientes
Vitíligo Número de pacientes
Xantomatosis cerebrotendinosa Número de pacientes Xeroderma Pigmentoso Número de pacientes Xeroderma Pigmentosum Número de pacientes Xeroderma pigmentoso grupo B Número de pacientes Xeroderma pigmentoso grupo de complementación C Número de pacientes Xeroderma pigmentoso tipo variante Número de pacientes