Acidemia/Aciduria Metilmalónica Número de pacientes Acidemia glutárica 2 Número de pacientes Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 Número de pacientes Acidemia malónica y metilmalónica combinada Número de pacientes Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz Número de pacientes Adenoma secretante de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja Número de pacientes Amiloidosis renal familiar debida a apolipoproteína Número de pacientes Amiloidosis renal familiar debida a apolipoproteína, todas las variantes Número de pacientes Aplasia de Müller y hiperandrogenismo Número de pacientes Argininemia Número de pacientes
Baja estatura Número de pacientes
Canalopatias del sistema nervioso central Número de pacientes Carcinoma medular de tiroides familiar Número de pacientes Cariotipo de linfocitos (endocrinología) Número de pacientes Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos Número de pacientes Celiaquía Número de pacientes Cistinosis Número de pacientes Complejo de Carney Número de pacientes Complejo de Carney tipo 1 Número de pacientes Complicaciones microvasculares de la diabetes 1 Número de pacientes Células asesinas naturales y la deficiencia de glucocorticoides con defecto de reparación del ADN Número de pacientes
Deficiencia 21-Hidroxilasa Número de pacientes Deficiencia aislada de hormona liberadora de tirotropina Número de pacientes Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias Número de pacientes Deficiencia congénita en DIO1 Número de pacientes Deficiencia congénita en DIO1 Número de pacientes Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Número de pacientes Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media Número de pacientes Deficiencia de biotinidasa Número de pacientes Deficiencia de cortisona reductasa Número de pacientes Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa Número de pacientes Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 Número de pacientes Deficiencia del factor de crecimiento insulímico tipo 1 Número de pacientes Deficiencia en Liasa (HMG-COA sintetasa) Número de pacientes Deficiencia en lipasa pancreática Número de pacientes Deficiencias de hormonas hipofisiarias Número de pacientes Diabetes Número de pacientes Diabetes MODY tipo 5 Número de pacientes Diabetes insípida nefrogénica Número de pacientes Diabetes insípida nefrogénica ligada al X Número de pacientes Diabetes insípida neurohipofisaria Número de pacientes Diabetes mellitus Número de pacientes Diabetes mellitus neonatal Número de pacientes Diabetes mellitus neonatal permanente Número de pacientes Diabetes mellitus permanente neonatal Número de pacientes Diabetes mellitus y acantosis nigricans Número de pacientes Diabetes neonatal transitoria Número de pacientes Diabetes tipo 2 Número de pacientes Diarrea congénita con mala absorción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas Número de pacientes Discondrosteosis de Leri-Weill Número de pacientes Disgenesia gonadal 46,XX Número de pacientes Disgenesia gonadal completa 46,XY Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar 1 Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A Número de pacientes Dishormonogénesis tiroidea familiar 3 Número de pacientes Dislipidemia Número de pacientes Displasia ectodérmica anhidrótica Número de pacientes Displasia ectodérmica hipoidrótica/anidrótica ligada al X Número de pacientes Displasia septo-óptica Número de pacientes Distrofia miotónica tipo 1 Número de pacientes Distrofia miotónica tipo 2 Número de pacientes Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA Número de pacientes Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB Número de pacientes Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2 Número de pacientes Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 Número de pacientes Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 Número de pacientes Déficit de CoA-2-4 dienoil reductasa 1 Número de pacientes Déficit de LCHAD Número de pacientes Déficit de VLCAD Número de pacientes Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Número de pacientes Déficit de aromatasa Número de pacientes Déficit de carnitina Número de pacientes Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa Número de pacientes Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 Número de pacientes Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A Número de pacientes Déficit de citocromo C oxidasa Número de pacientes Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa Número de pacientes Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa Número de pacientes Déficit de glicerol quinasa Número de pacientes Déficit de glucocorticoides tipo 1 Número de pacientes Déficit de glucocorticoides tipo 2 Número de pacientes Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Número de pacientes Déficit de hormonas hipofisarias combinado 1 Número de pacientes Déficit de hormonas hipofisarias combinado 3 Número de pacientes Déficit de hormonas hipofisarias combinado 4 Número de pacientes Déficit de lipoproteína lipasa Número de pacientes Déficit de proteina trifuncional Número de pacientes Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa Número de pacientes Déficit familiar de apolipoproteína C-II Número de pacientes
Endocrinopatías asociadas a la reproducción Número de pacientes Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 2 Número de pacientes Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 3 Número de pacientes Enfermedad de Kennedy Número de pacientes Enfermedad de Tangier Número de pacientes Enfermedad de Urbach-Wiethe Número de pacientes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno Número de pacientes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1B Número de pacientes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD4) Número de pacientes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc Número de pacientes Enfermedad del Tangier Número de pacientes Enfermedad del almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo 1A Número de pacientes Enfermedad poliquística hepática Número de pacientes Errores innatos del metabolismo Número de pacientes Estudio del gen RET Número de pacientes Estudio por FISH de los cromosomas sexuales (X/Y) /endocrinología Número de pacientes
Fecromocitoma paraganglioma Número de pacientes Feocromocitoma Número de pacientes Fructosuria esencial Número de pacientes
Galactosemia Número de pacientes Glicogenosis tipo IXb Número de pacientes Glicogenosis tipo Vib Número de pacientes Glicogenosis tipo XI Número de pacientes Glicogenosis tipo XIV Número de pacientes Glucogenosis tipo 0 Número de pacientes Glucogenosis tipo II Número de pacientes
Hemocromatosis Número de pacientes Hemocromatosis tipo 2A Número de pacientes Hemocromatosis tipo 2B Número de pacientes Hemocromatosis tipo 3 Número de pacientes Hiperaldosteronismo Número de pacientes Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Número de pacientes Hiperaldosteronismo familiar tipo III Número de pacientes Hipercalcemia Número de pacientes Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1 Número de pacientes Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 Número de pacientes Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3 Número de pacientes Hipercalcemia idiopática infantil, AR Número de pacientes Hipercalcemia tipo 2 | Número de pacientes Hipercolesterolemia Número de pacientes Hipercolesterolemia autosómica recesiva Número de pacientes Hipercolesterolemia familiar Número de pacientes Hiperglicemia y diabetes Número de pacientes Hiperinsulinismo con deficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa Número de pacientes Hiperinsulinismo hipoglucemia familiar, tipo 1 Número de pacientes Hiperinsulinismo hipoglucemia familiar, tipo 2 Número de pacientes Hiperinsulinismo hipoglucemia familiar, tipo 5 Número de pacientes Hiperinsulinismo familiar Número de pacientes Hiperlipoproteinemia tipo 4 Número de pacientes Hiperlipoproteinemia tipo 4 Número de pacientes Hiperparatiroidismo Número de pacientes Hiperplasia Adrenal Número de pacientes Hiperplasia macronodular adrenal ACTH independiente tipo 2 Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia en citocromo P450 oxidorreductasa Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal lipoide Número de pacientes Hipertiroidismo familiar no autoinmune Número de pacientes Hipertrigliceridemia Mayor Número de pacientes Hipertrigliceridemia y hepatoesteatosis infantil regresiva Número de pacientes Hipoaldosteronismo Número de pacientes Hipobetalipoproteinemia familiar benigna Número de pacientes Hipobetaliproteinemia Número de pacientes Hipodontia Número de pacientes Hipofosfatasia Número de pacientes Hipofosfatasia perinatal letal Número de pacientes Hipofosfatasia (infancia temprana) Número de pacientes Hipoglucemia Número de pacientes Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia Número de pacientes Hipogonadismo, hipogonadotrópico Número de pacientes Hipogonadismo Hipogonadotrópico tipo 7 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 3 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 4 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 6 con o sin anosmia Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 8 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 9 con o sin anosmia Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 11 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 13 con o sin anosmia Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 14 con o sin anosmia Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 7 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 7 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 12 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 12 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotrópico Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotrópico 16, con o sin anosmia Número de pacientes Hipomielinización Número de pacientes Hipoparatiroidismo Número de pacientes Hipoparatiroidismo Número de pacientes Hipoparatiroidismo familiar Número de pacientes Hipoparatiroidismo familiar aislado Número de pacientes Hipopituitarismo congénito Número de pacientes Hipoplasia adrenal congénita citomegálica Número de pacientes Hipoplasia adrenal congénita ligada al X Número de pacientes Hipoplasia de cartilago-pelo Número de pacientes Hipoplasia suprarrenal congénita Número de pacientes Hipotiroidismo congénito Número de pacientes Hipotiroidismo congénito, debido a disgenesia tiroidea o hipoplasia Número de pacientes Hipotiroidismo congénito, debido a disgenesia tiroidea o hipoplasia Número de pacientes Hipotiroidismo congénito, sin bocio 1 Número de pacientes Hipotiroidismo congénito, sin bocio 4 Número de pacientes Hipotiroidismo congénito, sin bocio 6 Número de pacientes Holoprosencefalia 11 Número de pacientes
Infertilidad Número de pacientes Insuficiencia ovarica precoz Número de pacientes Insuficiencia pancreática, anemia y hiperostosis Número de pacientes Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta Número de pacientes
Linfedema hereditario tipo IC Número de pacientes Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip Número de pacientes Lipodistrofia Congénita tipo 2 Número de pacientes Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2 Número de pacientes Lipodistrofia congénita tipo 1 Número de pacientes Lipodistrofia familiar parcial Número de pacientes Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) Número de pacientes
MODY 1 Número de pacientes MODY 2 Número de pacientes MODY 3 Número de pacientes MODY 4 Número de pacientes MODY 5 Número de pacientes Mucolipidosis tipo 3 Número de pacientes Mucopolisacaridosis Número de pacientes Mucopolisacaridosis Tipo 1H Número de pacientes Mucopolisacaridosis Tipo II Número de pacientes Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Número de pacientes Mucopolisacaridosis Tipo IIIC Número de pacientes Mucopolisacaridosis Tipo IIID Número de pacientes Mucopolisacaridosis Tipo IVB Número de pacientes
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 Número de pacientes Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 4 Número de pacientes Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A / 2B Número de pacientes Neoplasia endocrina múltiple tipo IV Número de pacientes Neoplasia endócrina múltiple tipo 1 Número de pacientes No-compactación ventricular izquierda Número de pacientes Nudix Hydrolase15 Número de pacientes
Obesidad Número de pacientes Obesidad (marcadores de susceptibilidad) Número de pacientes Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4 Número de pacientes Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina Número de pacientes Obesidad por déficit de prohormona convertasa-I Número de pacientes Osteodistrofia de Albright Número de pacientes Osteogénesis imperfecta Número de pacientes
Pancreatitis crónica hereditaria Número de pacientes Pancreatitis crónica hereditaria Número de pacientes Pancreatitis hereditaria Número de pacientes Panhipopituitarismo Número de pacientes Paragangliomas Familiares tipo 1 Número de pacientes Paragangliomas familiares tipo 3 Número de pacientes Paragangliomas tipo 1, 3 y 4 Número de pacientes Paragangliomas tipo 5 y Feocromocitoma Número de pacientes Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (Síndrome poliglandular autoinmune) Número de pacientes Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) Número de pacientes Porfiria aguda intermitente Número de pacientes Proliferador de Peroxisomas Gamma Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A, 1B, 1C Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B Número de pacientes Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C Número de pacientes
Raquitismo dependiente de vitamina D Número de pacientes Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo Número de pacientes Resistencia a glucocorticoides Número de pacientes Resistencia a la insulina ( Número de pacientes Resistencia generalizada a la hormona tiroidea Número de pacientes
Secuenciación del gen GNRH2 Número de pacientes Susceptibilidad a Sibutramina Número de pacientes Susceptibilidad a la obesidad Número de pacientes Susceptibilidad neoplasia endocrina múltiple Número de pacientes Síndrome ANE Número de pacientes Síndrome Alstrom Número de pacientes Síndrome Carney Número de pacientes Síndrome Coloboma - Renal Número de pacientes Síndrome Dubin-Johnson Número de pacientes Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial) Número de pacientes Síndrome Shwachman-Diamond Número de pacientes Síndrome de Alstrom Número de pacientes Síndrome de Barakat Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17 Número de pacientes Síndrome de Bardet-Bield tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Barth Número de pacientes Síndrome de Bartter tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Bartter tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Bartter tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Bartter tipo 4b Número de pacientes Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Número de pacientes Síndrome de Chanarin-Dorfman Número de pacientes Síndrome de Cohen Número de pacientes Síndrome de Costello Número de pacientes Síndrome de Cowden Número de pacientes Síndrome de Culler-Jones Número de pacientes Síndrome de Donohue Número de pacientes Síndrome de Donohue Número de pacientes Síndrome de Eiken Número de pacientes Síndrome de Gilbert Número de pacientes Síndrome de Gordon Holmes Número de pacientes Síndrome de Johanson-Blizzard Número de pacientes Síndrome de Kallmann Número de pacientes Síndrome de Laron con inmunodeficiencia Número de pacientes Síndrome de Leigh debido a la deficiencia de la COX Número de pacientes Síndrome de MELAS Número de pacientes Síndrome de Martsolf Número de pacientes Síndrome de Noonan Número de pacientes Síndrome de Noonan 6 Número de pacientes Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan Número de pacientes Síndrome de Pendred Número de pacientes Síndrome de Rabson-Mendenhall Número de pacientes Síndrome de Wolcott-Rallison Número de pacientes Síndrome de Wolfram tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Woodhouse-Sakati Número de pacientes Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina Número de pacientes Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia Número de pacientes Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Número de pacientes Síndrome del Alstrom Número de pacientes Síndrome del Laron Número de pacientes Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo I Número de pacientes Síndrome del varón XX Número de pacientes Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes Número de pacientes Síndrome nefrótico congénito tipo 1 Número de pacientes Síndrome nefrótico tipo 2 Número de pacientes Síndrome poliglandular autoinmune Número de pacientes Síndromes con baja estatura Número de pacientes Síndromes de feocromocitoma-paraganglioma hereditario Número de pacientes Síndrome ulnar-mamario Número de pacientes
Tirosinemia tipo 1 Número de pacientes Tirosinemia tipo Ib Número de pacientes Toxicidad irinotecán Número de pacientes Trastorno del desarrollo sexual Número de pacientes Trimetilaminuria Número de pacientes
Xantomatosis cerebrotendinosa Número de pacientes