Aciduria malónica Número de pacientes Adenoma secretante de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja Número de pacientes Aneurisma aórtico torácico familiar Número de pacientes Aneurisma aórtico torácico familiar 7 Número de pacientes Aneurisma aórtico torácico familiar 8 Número de pacientes Aneurisma de la Aorta Torácica Número de pacientes Análisis del gen LMNA Número de pacientes Asociación VATER Número de pacientes Atrofia Muscular Espinal Número de pacientes
Cadasil Número de pacientes Calcinosis tumoral familiar Número de pacientes Calcinosis tumoral hipercalcémica Número de pacientes Canalopatias del sistema nervioso central Número de pacientes Cardiomiopatía histiocitoide infantil Número de pacientes Cardiopatías congénitas, no sindrómica 2 Número de pacientes Complejo de Carney Número de pacientes Coronopatías Número de pacientes
Defecto del septo atrial 3 Número de pacientes Defecto del septo atrial 9 Número de pacientes Defectos del desarrollo valvular cardíaco Número de pacientes Defecto septal auricular 2 Número de pacientes Defecto septal auricular 7 con o sin trastornos de la conducción AV Número de pacientes Defecto septal auriculoventricular, parcial, con el síndrome de heterotaxia Número de pacientes Defecto septal auriculoventricular 3 Número de pacientes Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol Número de pacientes Deficiencia en Proteína C Número de pacientes Deficiencia en Proteína S Número de pacientes Deficiencia quitotriosidase Número de pacientes Deleción 22q11.2 Número de pacientes Desempeño deportivo Número de pacientes Desminopatía Número de pacientes Disección aórtica familiar tipo 4 Número de pacientes Disfibrinogenemia congénita Número de pacientes Disfunción del nodo sinusal y sordera Número de pacientes Disostosis acrofacial tipo Weyer Número de pacientes Displasia arritmogénica ventricular derecha Número de pacientes Displasia arritmogénica ventricular derecha – dominante Número de pacientes Displasia arritmogénica ventricular derecha – recesiva Número de pacientes Displasia geleofísica Número de pacientes Distrofia Muscular de Becker Número de pacientes Distrofia Muscular de Duchenne Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD Número de pacientes Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD Número de pacientes Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C Número de pacientes Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9 Número de pacientes Déficit de dopamina beta-hidroxilasa Número de pacientes Déficit del complejo 1 mitocondrial Número de pacientes Déficit de proteina trifuncional Número de pacientes Déficit de proteína S Número de pacientes Déficit intelectual Número de pacientes
Enfermedad de Danon Número de pacientes Enfermedad de Fabry Número de pacientes Enfermedad de Gaucher Número de pacientes Enfermedad de Hirschsprung Número de pacientes Enfermedad de Hirschsprung, defectos cardiacos y disfunción autonómica Número de pacientes Enfermedad de Kawasaki Número de pacientes Enfermedad de Liddle Número de pacientes Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I Número de pacientes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón Número de pacientes Enfermedad de la válvula aórtica 1 Número de pacientes Enfermedad de la válvula aórtica 2 Número de pacientes Enfermedad inflamatoria del intestino y de la piel, neonatal Número de pacientes Esclerosis tuberosa Número de pacientes Esclerosis tuberosa 1 Número de pacientes Esclerosis tuberosa 1 y 2 Número de pacientes Esclerosis tuberosa 2 Número de pacientes Estenosis supravalvular aórtica Número de pacientes Estudio del gen MYH7 Número de pacientes
Farmacogenética del Clopidogrel Número de pacientes Feocromocitoma-paraganglioma familiar tipo 3 Número de pacientes Feocromocitoma-paraganglioma familiar tipo 4 Número de pacientes Feocromocitoma Paraganglioma Número de pacientes Fibrilación auricular Número de pacientes Fibrilación auricular familiar 6 Número de pacientes Fibrilación auricular familiar 7 Número de pacientes Fibrilación auricular familiar 11 Número de pacientes
Gen LMNA Número de pacientes Glicogenosis tipo 3 Número de pacientes Glucogenosis tipo 10 Número de pacientes Glucogenosis tipo XV Número de pacientes
Hemocromatosis Número de pacientes Hemocromatosis Hereditaria Número de pacientes Hemocromatosis tipo 2A Número de pacientes Hemocromatosis tipo 2B Número de pacientes Hemocromatosis tipo 3 Número de pacientes Heterotaxia Número de pacientes Heterotaxia 8 Número de pacientes Heterotaxia visceral 2, autosómica Número de pacientes Hipercolesterolemia Número de pacientes Hipercolesterolemia autosómica recesiva Número de pacientes Hipercolesterolemia familiar Número de pacientes Hipertensión Pulmonar Primaria Número de pacientes Hipoplasia de Cavidades Izquierdas Número de pacientes
Indicador de Trombofilia Número de pacientes Indicador de Trombofilia Factor XII Número de pacientes Intolerancia ortostática Número de pacientes
Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 4, con distrofia muscular Número de pacientes
Malformación capilar-malformación arteriovenosa Número de pacientes Microftalmia, tipo Lenz Número de pacientes Miocardioencefalopatía con déficit de citocromo C oxidasa, infantil fatal Número de pacientes Miocardiopatía Dilatada ligada al X Número de pacientes Miocardiopatía Hipertrófica Número de pacientes Miocardiopatía dilatada Número de pacientes Miocardiopatía dilatada familiar Número de pacientes Miocardiopatía dilatada familiar aislada Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1A Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1C Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1D Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1E Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1G Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1HH Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1L Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1M Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1N Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1O Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1P Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1R Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1S Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1T Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1U Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1W Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1X Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1Y Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 1Z Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo 3B Número de pacientes Miocardiopatía dilatada tipo J Número de pacientes Miocardiopatía hipertrófica familiar, 19 Número de pacientes Miocardiopatía no compactada Número de pacientes Miocardiopatía restrictiva Número de pacientes Miopatia proximal y oftalmoplejia Número de pacientes Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva tipo 2 Número de pacientes Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra Número de pacientes Miopatía congénita Número de pacientes Miopatía de Miyoshi Número de pacientes Miopatía nemalínica Número de pacientes Miopatía nemalínica(congénita) Número de pacientes Miopatía nemalínica congénita severa Número de pacientes Miopatía nemalínica tipo 1 Número de pacientes Miopatía nemalínica tipo 2 Número de pacientes Miopatía nemalínica tipo 5 Número de pacientes Miopatía nemalínica tipo 6 Número de pacientes Miopatía nemalínica tipo 7 Número de pacientes
Neurofibromatosis tipo I Número de pacientes Neurofibromatosis tipo I Número de pacientes Neutropenia congénita tipo 4, AR ) Número de pacientes No compactación Ventricular Izquierda Número de pacientes No compactación del ventrículo izquierdo Número de pacientes
Oftalmoplejía externa progresiva Número de pacientes
Panel de indicadores de Trombofilia (FV+FII) Número de pacientes Polineuropatía Amiloidótica Familiar Número de pacientes Progeria de Hutchinson-Gilford Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo IIB Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo IID Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo IIE Número de pacientes Pseudoxantoma elástico Número de pacientes
Retraso mental y dismorfismo facial, con o sin anamolías cardiacas Número de pacientes
Secuenciación del gen LMNA Número de pacientes Síndrome Adams-Oliver Número de pacientes Síndrome CHARGE Número de pacientes Síndrome CHIME Número de pacientes Síndrome QT Corto Número de pacientes Síndrome QT Largo Número de pacientes Síndrome TAR Número de pacientes Síndrome Weill-Marchesani Número de pacientes Síndrome cardio-facio-cutáneo Número de pacientes Síndrome cardio-facio-cutáneo 4 Número de pacientes Síndrome de Alagille Número de pacientes Síndrome de Alström Número de pacientes Síndrome de Andersen-Tawil Número de pacientes Síndrome de Barth Número de pacientes Síndrome de Brugada Número de pacientes Síndrome de Brugada tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Brugada tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Brugada tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Carpenter Número de pacientes Síndrome de Costello Número de pacientes Síndrome de DiGeorge Número de pacientes Síndrome de Ellis-Van Creveld Número de pacientes Síndrome de Ivemark Número de pacientes Síndrome de LEOPARD Número de pacientes Síndrome de Larsen Número de pacientes Síndrome de Loeys-Dietz Número de pacientes Síndrome de Marfan Número de pacientes Síndrome de Marfan tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Mowat-Wilson Número de pacientes Síndrome de Noonan Número de pacientes Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan Número de pacientes Síndrome de Parkes Weber Número de pacientes Síndrome de QT largo familiar, LQT5 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo I Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo II Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo III Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo IV Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo V Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo VI Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo X Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo X Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo XII Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo XII Número de pacientes Síndrome de Roberts Número de pacientes Síndrome de Shprintzen-Goldberg Número de pacientes Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller Número de pacientes Síndrome de Williams Número de pacientes Síndrome de X-Frágil Número de pacientes Síndrome de braquidactilia Número de pacientes Síndrome del Carvajal Número de pacientes Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico Número de pacientes
Taquicardia ventricular, polimorfa catecolaminérgica 1 Número de pacientes Taquicardia ventricular catecolaminérgica Número de pacientes Taquicardia ventricular catecolinérgica tipo 2 Número de pacientes Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica Número de pacientes Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 4 Número de pacientes Telangiectasia hemorrágica hereditaria Número de pacientes Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 5 Número de pacientes Test de sensibilidad a la warfarina Número de pacientes Tetralogía de Fallot Número de pacientes Transposición de los grandes vasos Número de pacientes Trastorno progresivo familiar de conducción cardíaca tipo IB Número de pacientes Trombofilia Número de pacientes Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos (cardiología) Número de pacientes
VACTERL con hidrocefalia Número de pacientes