Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz Número de pacientes Adenoma de células de Leydig somático con la pubertad precoz Número de pacientes Alteración de la espermatogénesis /espermiogénesis Número de pacientes Anemia de Fanconi Número de pacientes Anemia de Fanconi relacionada con XRCCR2 Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo A Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo B Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo C Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo C Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo D2 Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo E Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo F Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo G Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo I Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo J Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo L Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo M Número de pacientes Anemia de Fanconi tipo N Número de pacientes Análisis de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 Número de pacientes
Cancer de mama y ovario (BRCA1 y BRCA 2) Número de pacientes Cariotipo de líquido amniótico (LA) (citogenética -ginecología) Número de pacientes Cariotipo de sangre fetal (citogenética -ginecología) Número de pacientes Cariotipo de sangre periférica (citogenética -ginecología) Número de pacientes Cariotipo de tejido (citogenética -ginecología) Número de pacientes Cariotipo de vellosidades coriales (VC) (citogenética -ginecología) Número de pacientes Craneosinostosis (ginecología) Número de pacientes Cribado Prenatal Número de pacientes Cribado Prenatal Combinado Precoz Número de pacientes Cribado Prenatal Combinado del 2º trimestre Número de pacientes Cultivo de LA/VC (citogenética -ginecología) Número de pacientes Cultivo de tejido(citogenética -ginecología) Número de pacientes Cáncer de mama Número de pacientes
Deficiencia de alfa-fetoC52:C88proteína Número de pacientes Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa Número de pacientes Deficiencia de proteina S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)+ INFO Número de pacientes Detección de Anomalías Cromosómicas en Restos Abortivos(DACRA) Número de pacientes Detección de aneuploidías en fibroblastos sin cultivar Número de pacientes Detección de aneuploidías frecuentes Número de pacientes Disfibrinogenemia congénita Número de pacientes Disgenesia gonadal 46,XX Número de pacientes Disgenesia gonadal completa 46,XY Número de pacientes Disgenesia ovárica Número de pacientes Disomia uniparental del cromosoma 7 Número de pacientes Disomía uniparental del cromosoma 14 Número de pacientes Displasia de costillas cortas 6, con o sin polidactilia Número de pacientes Displasias Esqueléticas (ginecología) Número de pacientes Déficit aislado de hormona estimulante folicular Número de pacientes Déficit del factor II Número de pacientes Déficit de proteína C Número de pacientes Déficit de proteína S Número de pacientes
Endocrinopatías hereditarias en el contexto de la infertilidad Número de pacientes Endometriosis Número de pacientes Enfermedades metabólicas (ginecología) Número de pacientes Estudio de roturas cromosómicas,prenatal Número de pacientes Estudio mediante FISH con sonda centromérica 13/21 Número de pacientes Estudio mediante FISH con sonda subtelomérica Número de pacientes Estudio mediante FISH de Síndrome de Down Número de pacientes Estudio mediante FISH de Síndrome de Miller-Dieker Número de pacientes Estudio mediante FISH de Síndrome de Phelan-McDermid Número de pacientes Estudio mediante FISH de Síndrome de Smith-Magenis Número de pacientes Estudio mediante FISH de Síndrome de Williams Número de pacientes Estudio mediante FISH de Síndrome de Wolf-Hirschhorn Número de pacientes Estudio mediante FISH de X/SRY Número de pacientes Estudio mediante FISH de X/Y (centroméricas) Número de pacientes Estudio mediante FISH de aneuploidías frecuentes (crs 13, 18, 21, X, Y) Número de pacientes Estudio mediante FISH del cromosoma marcador (sondas centroméricas 14/22, 15) Número de pacientes Estudio mediante FISH de los síndromes de Prader-Willi/Angelman (15q11.2) Número de pacientes Estudio mediante FISH de síndrome de cri-du-chat Número de pacientes
Fallo ovárico prematuro Número de pacientes Fibrosis quística Número de pacientes Fibrosis quística, Ausencia congénita bilateral de los canales deferentes ,Pancreatitis hereditaria (secuenciación del gen CFTR) Número de pacientes
Hibridación Genómica Comparativa por aCGH (ginecología) Número de pacientes Hidrocefalia ligada al X (gen L1CAM) Número de pacientes Hidropesía fetal Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa Número de pacientes Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa Número de pacientes Hipofosfatasia Número de pacientes Hipofosfatasia perinatal letal Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 3 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 4 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 11 Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 13 con o sin anosmia Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotropo 14 con o sin anosmia Número de pacientes Hipogonadismo hipogonadotrópico 16, con o sin anosmia Número de pacientes
Indicadores de Trombofilia (Factor II, G20210A) Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (Factor V Leiden, R506Q) Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (MTHFR C677T y A1298C) Número de pacientes Indicadores de Trombofilia (factor II G20210A, factor V Leiden R506Q) Número de pacientes Infertilidad (secuenciación del gen ETV5) Número de pacientes Infertilidad femenina Número de pacientes Infertilidad masculina Número de pacientes Insuficiencia espermatogénica 4 Número de pacientes Insuficiencia espermatogénica 5 Número de pacientes Insuficiencia espermatogénica 6 Número de pacientes Insuficiencia espermatogénica 7 Número de pacientes Insuficiencia espermatogénica 8 Número de pacientes Insuficiencia espermatogénica 9 Número de pacientes Insuficiencia espermatogénica 12 Número de pacientes Insuficiencia ovárica precoz Número de pacientes
Lisencefalia Número de pacientes Lisencefalia 2, ligada al X Número de pacientes Lisencefalia 5 Número de pacientes Lisencefalia ligada al X tipo 1 Número de pacientes Lisencefalia tipo 1 Número de pacientes Lisencefalia tipo 3 Número de pacientes Lisencefalia tipo 4 Número de pacientes Lisencefalia tipo 5 Número de pacientes
Malformaciones del desarrollo cortical Número de pacientes Microdeleción del Y Número de pacientes Mola hidatiforme Número de pacientes Mola hidatiforme recurrente 2 Número de pacientes
Oftalmoplejía externa progresiva Número de pacientes Osteogenesis Imperfecta tipo VIII Número de pacientes Osteogenesis Imperfecta tipo VIII Número de pacientes Osteogénesis imperfecta Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo 7 Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo IX Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo V Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo X Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo XI Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo XII Número de pacientes Osteogénesis imperfecta tipo XIII Número de pacientes Osteopetrosis Número de pacientes Osteopetrosis tipo 3 Número de pacientes Osteopetrosis – acidosis renal tubular Número de pacientes Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 Número de pacientes
Pancreatitis crónica hereditaria Número de pacientes Panel de reordenamientos asociados a Autismo Número de pacientes Panel de síndromes asociados a retraso mental Número de pacientes Paragangliomas tipo 5 Número de pacientes Paramiotonía congénita de Von Eulenburg Número de pacientes Paraplejia Espástica Número de pacientes Paraplejia Espástica tipo 39 Número de pacientes Paraplejia espástica 30 Número de pacientes Paraplejia espástica familiar tipo 28 Número de pacientes Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A Número de pacientes Paraplejia espástica tipo 4 Número de pacientes Paraplejía espástica progresiva, AR Número de pacientes Picnodisostosis Número de pacientes Porencefalia 2 Número de pacientes Porencefalia familiar Número de pacientes Porfiria aguda intermitente Número de pacientes Porfiria aguda intermitente Número de pacientes Porfírias agudas Número de pacientes Pseudoacondroplasia Número de pacientes Pseudohermafroditismo con la ginecomastia Número de pacientes Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Número de pacientes
Quiebra espermatogénica Número de pacientes
Raquitismo Número de pacientes Raquitismo dependiente de vitamina D Número de pacientes Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo Número de pacientes Raquitismo hipofosfatémico ligado al X Número de pacientes Reordenamientos subteloméricos por MLPA Número de pacientes Retinosis pigmentaria Número de pacientes Retinosquisis Número de pacientes Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 Número de pacientes Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)+ INFO Número de pacientes Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 Número de pacientes Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 Número de pacientes Retraso intelectual ligado al X Número de pacientes Retraso mental 12, AD Número de pacientes Retraso mental ligado al X Número de pacientes Retraso mental ligado al X Número de pacientes
Sensibilidad a los UV’s Número de pacientes Sialidosis Número de pacientes Sindactilia tipo 3 Número de pacientes Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia Número de pacientes Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica Número de pacientes Sonda Painting Número de pacientes Sonda centromérica Número de pacientes Sonda de locus único Número de pacientes Sonda subtelomérica Número de pacientes Sordera congénita (sindrómica) Número de pacientes Sordera congénita (sindrómica y no-sindrómica) Número de pacientes Sordera congénita Mitocondrial Número de pacientes Sordera congénita con acueducto vestibular agrandado, AR Número de pacientes Sordera congénita ligada al X Número de pacientes Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 Número de pacientes Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 y DFNA3 Número de pacientes Sordera congénita no sindrómica: DFNB4 Número de pacientes Sordera congénita no sindrómica: DFNB9 Número de pacientes Susceptibilidad a infecciones por bacterias Gram positivas Número de pacientes Susceptibilidad a infecciones por micobacterias Número de pacientes Síndorme Li Fraumeni Número de pacientes Síndrome 3M Número de pacientes Síndrome Adams-Oliver Número de pacientes Síndrome Alstrom Número de pacientes Síndrome C Número de pacientes Síndrome CEDNIK Número de pacientes Síndrome CHARGE Número de pacientes Síndrome Cardio-Facio-Cutaneo Número de pacientes Síndrome Duane-radial ray Número de pacientes Síndrome KBG Número de pacientes Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia Número de pacientes Síndrome Miasténico congénito Número de pacientes Síndrome Nefrótico Congénito 1 – tipo Finlandés Número de pacientes Síndrome Nefrótico Idiopático, AR Número de pacientes Síndrome Nefrótico tipo 3 Número de pacientes Síndrome PAPA Número de pacientes Síndrome QT Largo Número de pacientes Síndrome Renal-Coloboma Número de pacientes Síndrome TAR Número de pacientes Síndrome craneofacial-cubital-renal Número de pacientes Síndrome craneofacial-cubital-renal Número de pacientes Síndrome de Alagille Número de pacientes Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Número de pacientes Síndrome de Alport Número de pacientes Síndrome de Alström Número de pacientes Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina Número de pacientes Síndrome de Angelman Número de pacientes Síndrome de Asperger, ligado al X Número de pacientes Síndrome de Asperger, ligado al X Número de pacientes Síndrome de Axenfeld-Rieger Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl (ginecología) Número de pacientes Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 Número de pacientes Síndrome de Bartter tipo III Número de pacientes Síndrome de Beckwith-Wiedemann Número de pacientes Síndrome de Carpenter Número de pacientes Síndrome de Chudley-McCullough Número de pacientes Síndrome de Coffin-Lowry Número de pacientes Síndrome de Coffin-Siri Número de pacientes Síndrome de Coffin-Siris Número de pacientes Síndrome de Cohen Número de pacientes Síndrome de Costello Número de pacientes Síndrome de Crouzon Número de pacientes Síndrome de DiGeorge Número de pacientes Síndrome de Donohue Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB Número de pacientes Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico Número de pacientes Síndrome de Ellis-Van Creveld Número de pacientes Síndrome de Epstein Número de pacientes Síndrome de Feingold Número de pacientes Síndrome de Floating-Harbor Número de pacientes Síndrome de Fraser Número de pacientes Síndrome de Fraser (ginecología) Número de pacientes Síndrome de Hiper-IgE Número de pacientes Síndrome de Hiper-IgE, AR Número de pacientes Síndrome de Hiper IgE AR Número de pacientes Síndrome de Johanson-Blizzard Número de pacientes Síndrome de Joubert Número de pacientes Síndrome de Kabuki Número de pacientes Síndrome de Kallmann Número de pacientes Síndrome de Kenny-Caffey Número de pacientes Síndrome de Kindler Número de pacientes Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 Número de pacientes Síndrome de LEOPARD Número de pacientes Síndrome de LEOPARD Número de pacientes Síndrome de Larsen Número de pacientes Síndrome de Larsen Número de pacientes Síndrome de Lesch-Nyhan Número de pacientes Síndrome de Loeys-Dietz Número de pacientes Síndrome de Loeys-Dietz Número de pacientes Síndrome de MELAS Número de pacientes Síndrome de Marfan Número de pacientes Síndrome de Marfan Número de pacientes Síndrome de Marfan tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Marinesco-Sjogren Número de pacientes Síndrome de McCune-Albright Número de pacientes Síndrome de Meckel tipo 6 Número de pacientes Síndrome de Meckel tipo III Número de pacientes Síndrome de Meier-Gorlin Número de pacientes Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Miller-Dieker Número de pacientes Síndrome de Mowat-Wilson Número de pacientes Síndrome de Netherton Número de pacientes Síndrome de Noonan Número de pacientes Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan (ginecología) Número de pacientes Síndrome de Noonan y síndromes del espectro de noonan Número de pacientes Síndrome de Ochoa Número de pacientes Síndrome de Omenn Número de pacientes Síndrome de Opitz-Kaveggia Número de pacientes Síndrome de Pendred Número de pacientes Síndrome de Pendred Número de pacientes Síndrome de Perlman Número de pacientes Síndrome de Peters-Plus Número de pacientes Síndrome de Peutz-Jeghers Número de pacientes Síndrome de Phelan-McDermid Número de pacientes Síndrome de Phelan-McDermid Número de pacientes Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Número de pacientes Síndrome de Pitt Hopkins Número de pacientes Síndrome de Prader-Willi/Angelman Número de pacientes Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación) Número de pacientes Síndrome de Proteus Número de pacientes Síndrome de QT largo familiar, LQT5 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 1 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 2 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 4 Número de pacientes Síndrome de QT largo tipo 6 Número de pacientes Síndrome de Renpenning Número de pacientes Síndrome de Rett Número de pacientes Síndrome de Rett, variante congénita Número de pacientes Síndrome de Riley-Day Número de pacientes Síndrome de Roberts Número de pacientes Síndrome de Rotura de Nijmegen Número de pacientes Síndrome de Rubinstein-Taybi Número de pacientes Síndrome de Rubinstein-Taybi Número de pacientes Síndrome de SERKAL Número de pacientes Síndrome de Saethre-Chotzen Número de pacientes Síndrome de Schinzel-Giedion Número de pacientes Síndrome de Schwartz-Jampel Número de pacientes Síndrome de Seckel Número de pacientes Síndrome de Segawa Número de pacientes Síndrome de Shprintzen-Goldberg Número de pacientes Síndrome de Silver-Russell Número de pacientes Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Número de pacientes Síndrome de Smith-Magenis Número de pacientes Síndrome de Smith-Magenis Número de pacientes Síndrome de Sotos Número de pacientes Síndrome de Sotos tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Stickler Número de pacientes Síndrome de Stickler tipo 1 Número de pacientes Síndrome de Stickler tipo 2 Número de pacientes Síndrome de Stickler tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Sturge-Weber Número de pacientes Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 Número de pacientes Síndrome de Usher Número de pacientes Síndrome de Usher tipo 2A Número de pacientes Síndrome de Waardenburg Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4 Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4A Número de pacientes Síndrome de Waardenburg tipo 4B Número de pacientes Síndrome de Weaver Número de pacientes Síndrome de Weill-Marchesani Número de pacientes Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller Número de pacientes Síndrome de Werner Número de pacientes Síndrome de Williams Número de pacientes Síndrome de Wiskott-Aldrich Número de pacientes Síndrome de Wolf-Hirschhorn Número de pacientes Síndrome de X-Frágil Número de pacientes Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X Número de pacientes Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática Número de pacientes Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 Número de pacientes Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B Número de pacientes Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal Número de pacientes Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal Número de pacientes Síndrome del Carvajal Número de pacientes Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico Número de pacientes Síndrome de tumor Rabdoide Número de pacientes Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 Número de pacientes Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 Número de pacientes Síndrome miasténico congénito tipo 1C Número de pacientes Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar Número de pacientes Síndrome otopalatodigital Número de pacientes Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico Número de pacientes
T21, T18, T13 Número de pacientes TOMORROW Número de pacientes Test genético de portadores Número de pacientes Test prenatal no invasivo (NIPT) Número de pacientes Tirosinemia tipo 3 Número de pacientes Trastorno del desarrollo sexual Número de pacientes Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 Número de pacientes Trombastenia de Glanzmann Número de pacientes Trombocitopenia Número de pacientes Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal | Trombastenia de Glanzmann | Macrotrombocitopenia con formación anormal pro-plaquetaria, autosómica dominante Número de pacientes Trombocitopenia amegacariocítica congénita Número de pacientes Trombofilia (factor II G20210A, factor V Leiden R506Q, MTHFR C677T e A1298C, SERPINE1/PAI1 -675 4G/5G y -844A/G) Número de pacientes Trombofilia (factor II G20210A, factor V Leiden R506Q, MTHFR C677T y A1298C) Número de pacientes Trombofilia (mutaciones p.Trp324* y p.Arg88* en el gen SERPINA10) Número de pacientes Trombofilia (polimorfismo c.-4T>C; 46C-T en el gen F12) Número de pacientes Trombofilia (secuenciación del gen SERPINA10) Número de pacientes Trombofilia FVII (polimorfismo p.R353Q en el gen F7) Número de pacientes Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina (secuenciación del gen SERPINC1) Número de pacientes Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina, polimorfismo c.41+141G>A en el gen SERPINC1 Número de pacientes Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos (ginecología) Número de pacientes
Vacterl con hidrocefalia Número de pacientes