Esta técnica nos permite detectar copias anormales(amplificaciones y delecciones o incluso modificaciones en el patrón de metilación) de muchas secuencias de ARN o ADN en una misma reacción.

La técnica se basa en el uso de sondas específicas para cada locus con una región de tamaño variable para poder distinguir cada producto, junto con una región universal que permitirá la amplificación simultánea por PCR marcada con fluorescencia de todas las regiones y su separación por electroforesis capilar para el análisis.

no requiere  de gran infraestructura, lo que resulta en un tiempo de respuesta bajo (aproximadamente entre 1-3 días) y con bajo coste

Mediante esta técnica se pueden estudiar de manera fácil, trastornos genómicos recurrentes causados en casi todos los casos por alteraciones genómicas similares y recurrentes (síndrome de Sotos, DiGeorge, Smith-Magenis, entre otros), así como cualquier enfermedad que pudiera estar causada por deleciones y/o duplicaciones de uno o varios genes (en general entre el 2 y el 10% de las mutaciones de muchos genes)

– MS-MLPA methylation-specific-MLPA

Es una prueba de gran utilidad para el estudio de enfermedades causadas por errores de impronta, como los síndromes de Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann o Russell-Silver.

Hoy en día tiene muchas aplicaciones como  la cuantificación relativa de ARNm, variaciones genéticas relacionadas con la predisposición al cancer, caracterización de líneas celular y tejidos, el diagnostico prenatal …

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