A veces se denominan secuenciadores de tercera generación: secuencian directamente moléculas individuales de ADN en tiempo real, a menudo sin necesidad de amplificación. La combinación de la aproximación tecnológica de tercera generación y este enfoque de secuencia directa permite la producción de lecturas que son considerablemente más largas que las que resultan de SRS (short read sequencing). La secuenciación larga permite ppalmente:
determinar la estructura de los genomas de forma mucho más precisa;
resolver los problemas asociados a las regiones repetitivas,
desarrollar estudios de información de haplotipos de mayor amplitud,
detectar delecciones grandes en los genomas asociados a distintas enfermedades; además de por supuesto
detectar, mutaciones de novo o identificar alelos co-heredados en cualquier posición del genoma.
