La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es una técnica que se basa en una reacción enzimática que amplifica millones de veces una secuencia específica de ADN durante varios ciclos repetidos de desnaturalización, hibridación y extensión.
La QPCR a tiempo real (RT-QPCR) se basa en el mismo fundamento que la PCR con la peculiaridad que el término en tiempo real se refiere a que la detección de los productos amplificados sucede en cada ciclo de la reacción. Por su parte, el término cuantitativo hace referencia a que es posible cuantificar la cantidad de ADN en la muestra. Mediante medidas de diferentes fluoroforos podremos realizar estudios de cuantificaciones relativas y absolutas en la expresión de genes.
La PCR digital (ddPCR) nos permite realizar una cuantificación absoluta con precisión, agregando sensibilidad y exactitud superiores a los anteriores métodos descritos eliminando la necesidad de utilizar genes de referencia (housekeeping) y curvas de calibración como en la técnica de RT-QPCR.
La ddPCR sirve para el análisis de la expresión génica, sino también para la detección de mutaciones y para estudios de Copy Number Variation. Por lo que su aplicación en el ámbito clínico es cada vez mayor.
La técnica QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) es una técnica molecular basada en la utilización de microsatélites para el diagnóstico de aneuploidías
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