El análisis de la regiones codificantes del genoma denominadas exomas mediante técnicas de secuenciación masiva ( del inglés NGS,Next Generation sequencing ) es un servicio cada más solicitado entre la comunidad científica tanto para en el ámbito de la investigación como el diagnostico clínico.

Los genes está formados por dos tipos de regiones; exones e intrones. En concreto los exones son las regiones de los genes que se copian a RNA mediante el proceso de transcripción y contienen la información que codifica la síntesis de proteínas junto con otras regiones reguladoras conocidas cono UTRs (untranslated regions).. Aproximadamente el 1,5 % de nuestro genoma estaría formado por estas regiones y se conocen colectivamente como el exoma.

Por el contrario las regiones intergénicas no codificantes o intrones también ejercen funciones reguladoras que se están descubriendo día a día por lo que también son ámbito de estudio.

¿Qué es la secuenciación de exomas?

Debido a las posibles alteraciones que puede sufrir nuestro ADN causadas por efectos ambientales o de otro tipo (mutaciones) o bien debido a la presencia de distintos alelos en los genes  que heredamos (variantes génicas) la expresión o la actividad de las proteínas codificadas se puede ver afectada y como consecuencia se modifica la predisposición a desarrollar alguna enfermedad.

El proceso de secuenciación de exomas supone la selección, dentro del genoma, de las regiones correspondientes al exoma, para después referenciar dichas secuencias sobre un genoma de referencia consenso “control”  (Hg19 o hg38) para poder identificar la presencia de variantes genéticas que, eventualmente, puedan explicar posibles enfermedades genéticas.

Esta técnica de NGS es muy útil cuando estudiamos enfermedades complejas o no muy habituales o en el caso de que no existan genes candidatos claros responsables de una patología, o no se hayan encontardo variantes relevantes en ellos. Cuando la enfermedad y/o o el/los gen(es) asociado(s) se conocen bien, habitualmente se realizan paneles de genes específicos (un análisis de exones súper-reducido y orientado a cada caso) para disponer de un estudio más rápido, detallado y asequible .

¿ Que diferencia hay entre un Exoma clínico y un Exoma completo?

El exoma clínico consiste en una versión reducida del exoma, que cubre solamente los genes para los cuales se ha logrado identificar una patología asociada (literalmente, los genes que tienen conexión con la base de datos OMIM). De esta forma, se evita el esfuerzo de secuenciar genes o regiones UTR de los genes para los que la identificación de variantes no va a poderse correlacionar con ninguna patología en concreto.

Un Exoma clínico es menos costoso de secuenciar y aporta un posterior análisis bioinformático más sencillo (secuenciamos entre 15-20Mb normalmente) frente a exomas completo donde la secuenciación puede ser hasta 3-4 veces mayor. Como contrapartida, el avance del conocimiento supone el descubrimiento de nuevas asociaciones entre genes y enfermedad, que podrían evaluarse  más adelante en pacientes sobre los que se haya realizado un exoma completo. La selección de un exoma completo o clínico queda al criterio del especialista y depende en cada caso de la finalidad con la que se aborda cada caso.

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