Un microarray es una conjunto  de sondas biomoléculas ordenadas dispuestas en filas y columnas sobre un soporte sólido a pequeña escala (portaobjetos de vídrio habitualmente) . Existen muchos tipos dependiendo del objeto de estudio como proteínas, células, tejidos, genomas ,miRNA, metilación y expresión entre otros.

Los microarrays más utilizados habitualmente en el ámbito clínico son:

-Arrays de CGH (del inglés Comparative Genome Hybridization)

Este microarray de CGH está formado por un conjunto de miles de fragmentos de ADN que hibridan a lo largo de todos los cromosomas del genoma, lo cual nos permite detectar alteraciones estructurales conocidas como variaciones en el número de copias (CNV) a lo largo de todo el genoma de tanto del tipo de ganancias(duplicaciones) o pérdidas (delecciones) y reordenamientos no equilibrados que se asociación a determinadas patologías genéticas. Esta técnica ofrece una resolución mayor que el cariotipo convencional por lo que  se denomina también cariotipo molecular.

-Arrays de SNPs

A diferencia del array de CGH estos contienen sondas de oligonucleótidos correspondientes a variantes alélicas de SNPs seleccionados (detección de variantes y polimorfismos. Gracias a la alta capacidad de los microarrays, se pueden evaluar centenares de miles de SNPs al mismo tiempo, lo cual también permite detectar alteraciones estructurale smediate análisis sobre pérdidas de heterocigosidad y clonalidad. También denominado oligoarray.

Se utilizan para detectar variaciones genéticas dentro de una población, la predisposición a distintas enfermedades genéticas en la misma o incluso como array para identificación de mutaciones somáticas en cáncer, sobre todo la pérdida de heterocigosis o la detección de aberraciones cromosómicas. Una variante de esta técnica es la aplicación en farmacogenómica, donde se investigan específicamente alelos asociados a la respuesta a fármacos, utilizados por ejemplo para prevenir posibles efectos secundarios.

¿Para qué se usa un array de CGH?

Existen varias aplicaciones;

– Diagnóstico preimplantacional del embrión

También llamado CGH array preimplantacional)(PGS).

Permite el estudio de las alteraciones cromosómicas de los posibles embriones previo a un proceso de fecundación in vitro con el objetivo de evitar posibles problemas en la implantación o abortos.

-Array CGH prenatal;

Cuando hablamos de array de CGH para diagnostico prenatal  la muestra que se utiliza para hacer la prueba es a partir de ADN de células obtenidas mediante amniocentesis (a partir de la semana 15 de gestación) o biopsia de vellosidad corial (a partir de la semana 12 de gestación). Su objetivo es estudiar anomalías cromosómicas en fetos que se han identificado en la ecografía para identificar variaciones genéticas asociadas a alteraciones congénitas con repercusiones tan graves como la discapacidad intelectual.

-Array CGH postnatal

El estudio del array de CGH para diagnostico postnatal nos permite detectar síndromes polimalformativos, con o sin discapacidad intelectual, trastornos del neurodesarrollo, trastornos del espectro autista(TEA), neuropediatricos así como otros cientos de síndromes dentro de la OMIM(base de datos que incluye todas enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica. Su principal objetivo es establecer un diagnóstico cuando se detecta algún tipo de alteración funcional en los recién nacidos.

-Array de oncohematología

Habitualmente son del tipo array CGH-SNPs y se utilizan para la detección de oncogenes y genes supresores de tumores.   Un estudio habitual es la identificación de biomarcadores en la leucemia linfática crónica (LLC).

Entre las muchas utilidades el estudio con esta técnica ayuda a la caracterización de un cáncer para la aplicación de tratamientos efectivos a posteriori.

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¿Qué importancia clínica ofrecen?

Gracias al estudios de los arrays de CGH podemos  estudiar entre otras muchas aplicaciones ;

-Variaciones en el genoma como reordenamientos subteloméricos, aneuploidías que afectan a cualquiera de los 23 pares de cromosomas (Síndromes de Down,Turner,Edwards, Patau, Klinelfelter, etc.) o  microdeleciones o microduplicaciones asociados a alguno de los síndromes más conocidos, malformaciones congénitas, autismo, retraso mental.

-Hacer un Cariotipo molecular completo para parejas con problemas de fertilidad de origen desconocido.

-Realizar algunos estudios oncogenéticos.

-Otras muchas aplicaciones en el ámbito de la investigación clínica y de la medicina reproductiva.

¿Cuándo solicitar la prueba de array CGH?

Normalmente el especialista  suele solicitar este servicio a los laboratorios cuando; Observa antecedentes de alteraciones cromosómicas en la familia o indicios de un mayor riesgo de desarrollar anomalías, se ha detectado alguna anomalía en las ecografías o el cribado bioquímico, se han observado abortos de repetición, validación de técnicas como FISH o MLPA, predisposiciones a un determinado cancer… y otras muchas causas dentro  del ámbito del diagnóstico clínico o de la investigación.

¿Qué laboratorio seleccionar para un análisis de array CGH?

En testgeneticos.es ponemos a tu disposición la posibilidad de solicitar este servicio a multitud de laboratorios genéticos  sin compromiso para que tú mismo puedas comparar.

Es importante que preguntes temas relaciones con la resolución que ofrece el array que están utilizando ,tipo de scanner(lector de microarrays), controles de calidad, diseños del array de CGH para tu estudio, informes que facilitan, costes de sus servicios, tiempos de entrega así como cualquier otro tema relacionada con tu propio interés clínico o científico.