Secuenciación de paneles de genes

(NGS panels del Inglés "Next generarion sequencing panels")

El análisis  mediante  paneles  nos facilita trabajar con un número limitado de genes  y\o regiones de interés asociadas a un grupo determinado de enfermedades o fenotipos cuando las causas genéticas están razonablemente bien establecidas.

A diferencia de la secuenciación del genoma completo o del análisis del exoma global, en este caso se diseñan paneles de genes candidatos asociados a una enfermedad para los cuales se conocen previamente las variaciones genéticas o mutaciones implicadas en la misma, o se van a poder deducir gracias al alto grado de conocimiento que se posee de la enfermedad y de los genes responsables.

El diseño de los paneles de genes por técnicas de NGS en el ámbito clínico está muy homogenizado entre todos los laboratorios basándose normalmente es una serie de estándares según el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) lo que facilita mantener unos parámetros de calidad entre laboratorios. Así su posterior incorporación a rutinas diagnósticas o diferentes estudios abarca un abanico muy amplio de posibilidades.

 

¿Cómo y quién diseña un panel de genes para NGS?

 

Habitualmente los laboratorios genéticos tienen la mayor parte de paneles de genes prediseñados para las principales patologías conocidas. Así normalmente mediante un grupo de bioinformáticos, genetistas y facultativos desarrollan sus propios paneles en constante renovación según las últimas publicaciones científicas o parámetros clínicos relevantes.

Esto determina que la diferencia entre unos y otros laboratorios puede variar dependiendo de la información adicional que nos aporte como; nuevos genes añadidos, la sensibilidad y especificidad del panel y el tipo de informe clínico que ofrecen, información de los genes que contiene y limitaciones, , la calidad de la muestra que estemos enviando (no es lo mismo trabajar con sangre que con muestras parafinadas por ejemplo), si el panel de genes tiene marcado CE-IVD etc.

Esto hace que sea muy importante pedir asesoramiento genético y la mayor información posible a los laboratorios donde vas a contratar el servicio.

¡Desde test genéticos antes de solicitar un panel te invitamos a que revises nuestra sección de categorías clínicas para revisar enfermedades habituales que ofrecen ya servicios genéticos los laboratorios!

 

¿Cuánto cuesta un panel de genes por NGS?

 

El coste de contratar un panel de genes es muy variable dependiendo de muchos factores. Entre los más importantes radica el propio tamaño del panel ya que esto afectará a los costes de secuenciación así como si el panel es customizable o prediseñado por el mismo laboratorio. Otra variable a considerar es el tipo de sistema de enriquecimiento que se va a realziar: captura mediante sondas de hibridación (suele ser para paneles grandes, es el que se utiliza habitualmente para la secuenciación de exoma) o mediante productos de PCR (secuenciación de amplicones, habitualmente para paneles algo menores). Cuando se trata de paneles personalizados (“custom”) las propias empresas que fabrican las sondas de captura o los primers de PCR disponen de servicios informáticos de diseño a la carta.

Es importante que en el  formulario  indiques la información más precisa que puedas para facilitar una búsqueda más optimizada (tipo de muestras, patologías, tamaño preferente del panel,  lista genes o regiones que quieres cubrir…)

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