Genotipado

Estudios de variaciones genéticas.

Los estudios de genotipado se centran en la diversidad genética mediante el estudio de las variaciones que pueden presentarse entre individuos y poblaciones.

Con estas técnicas se puede  hacer desde un análisis del genoma completo hasta un genotipado optimizado según las necesidades del usuario. Se realizan estudios a medida según  el número de SNPs, CNVS e InDels  que se quieran analizar y se seleccionan marcadores específicos.

Para poder detectar variaciónes en la secuencia de una muestra secuenciada se alinea respecto a un llamado genoma de referencia. (representación de una  secuencia consenso que es representativo de una especie o población). El estudio de estas lecturas informa;

  •  Si existe una variación de una base y cual es su genotipo correspondiente
  •  Presencia de inserciones o deleciones cortas

Entre las aplicaciones que encontramos para estudios de genotipado encontramos;

  •  Estudios en medicina personalizada para relacionar variaciones genéticas con terapias específicas y\o detectar una enfermedad.
  •  Hacer un diagnóstico: Observar y analizar la predisposición a ciertas enfermedades.
  •  Hacer un pronóstico: predecir como evolucionará  una enfermedad.
  •  Hacer test genéticos relacionados con el ámbito forenses o de paternidad.

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