Los estudios de genotipado se centran en la diversidad genética mediante el estudio de las variaciones que pueden presentarse entre individuos y poblaciones.
Con estas técnicas se puede hacer desde un análisis del genoma completo hasta un genotipado optimizado según las necesidades del usuario. Se realizan estudios a medida según el número de SNPs, CNVS e InDels que se quieran analizar y se seleccionan marcadores específicos.
Para poder detectar variaciónes en la secuencia de una muestra secuenciada se alinea respecto a un llamado genoma de referencia. (representación de una secuencia consenso que es representativo de una especie o población). El estudio de estas lecturas informa;
- Si existe una variación de una base y cual es su genotipo correspondiente
- Presencia de inserciones o deleciones cortas
Entre las aplicaciones que encontramos para estudios de genotipado encontramos;
- Estudios en medicina personalizada para relacionar variaciones genéticas con terapias específicas y\o detectar una enfermedad.
- Hacer un diagnóstico: Observar y analizar la predisposición a ciertas enfermedades.
- Hacer un pronóstico: predecir como evolucionará una enfermedad.
- Hacer test genéticos relacionados con el ámbito forenses o de paternidad.
Si estás interesado en buscar laboratorios específicos que realicen pruebas de genotipado te aconsejamos que rellenes el formulario como perfil profesional y nos indiques exáctamente que tipo de estudios necesitas realizar en el cuadro de texto.
