Incremento anómalo del tono muscular, espasmos, perdida de visión derivando incluso en ceguera, demencia, descoordinación muscular, discapacidad intelectual, imposibilidad de articular palabra o convulsiones. He aquí el cuadro sintomatológico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea. Probablemente a buena parte de los lectores les resulte desconocida la enfermedad dada su limitada incidencia en la población.
Sin embargo, tanto la complejidad del cuadro clínico como la gravedad de sus consecuencias en los pacientes, nos impulsa en Test Genéticos a profundizar en la patología y resolver todos los interrogantes al respecto entrevistando a la Presidenta de la Asociación de Pacientes de Lipofuscinosis, Elena López-Davalillo.
De carácter autonómico recesivo, la enfermedad se hereda mediante genes defectuosos de ambos progenitores. A partir de entonces la lipofuscina hace acto de presencia en el organismo cébandose con las células neuronales y con las de la visión. Conviene puntualizar la existencia de diversas variantes de la patología, con diferentes edades de comienzo, aunque solo en una de ellas el padecimiento tiene lugar en la adultez.
El resto se presentan en la más tierna infancia. Se estima que entre dos y cuatro de cada cien mil menores se enfrentan a ella derivando en fallecimiento a temprana edad. Madre de una niña que se enfrentaba a esta enfermedad, Elena se vio obligada a hacer de la necesidad virtud poniendo en marcha el colectivo de pacientes hace dos décadas. Decidió canalizar su sentimiento de soledad en generosidad hacia otras familias en su situación.
Se negaba a pensar que los futuros padres, a cuyos hijos se les diagnosticara esta infrecuente enfermedad, se hallasen completamente perdidos, sin saber a dónde dirigirse, con quien entablar diálogo para intercambiar pareceres sobre una causa común y por ende encontrarse arropados. En definitiva, notar el calor del prójimo ante tesituras análogas.
No todos los padres atesoran el aplomo de la Presidenta del colectivo, pues reconoce cuán complicado resulta mantener la continuidad de los asociados cuando se produce el fatal desenlace para los hijos. Las circunstancias son tales que solo ha podido celebrar dos reuniones con los miembros de la entidad. Comprensiblemente los progenitores se vuelcan en los cuidados que requieren los hijos cuando todavía están entre nosotros y cuando desaparecen de este mundo, en general, carecen de fuerzas para involucrarse.
Además, el único balón de oxígeno en términos económicos procede del laboratorio Biomarin, quien ha logrado una sustancia que está proporcionando resultados óptimos en una de las variantes. Cuando se cumplen veinte años del origen de la asociación, la número uno asevera marcarse el siguiente objetivo: Reimpulsarla poniéndose en contacto con los neuropediatras de los hospitales, confeccionar un tríptico incorporando información de las investigaciones que se están llevando a cabo e intentar contactar con las familias de pacientes.
Integrantes de FEDER, abren la puerta desde la organización a todos los ciudadanos interesados a colaborar con ellos, ya sea proporcionando información a los hogares afectados o a través de la divulgación en redes sociales. Todo el que quiera conocerles con especial detalle o hablar con ellos puede hacerlo accediendo a la página web oficial (www.aefal.net) correo electrónico (familias@aefal.net) o vía telefónica (676099224) La máxima responsable de la asociación se muestra cautelosa cuando se le pregunta sobre la evolución de las investigaciones relativas a la enfermedad.
Sí nos comunica que un niño recibe suministro vía intercraneal. Una medicación pendiente de aceptación desde la Asociación del Medicamento Español. Antes de finalizar la cita con nosotros, Elena rememora el episodio más emotivo vivido a lo largo de veinte años al frente de AEFAL.
Se produjo hace tan solo dos meses, cuando conoció al pequeño bajo el tratamiento narrado en líneas anteriores. Gracias a la labor científica, se han ralentizado manifestaciones ocasionadas por la patología y hasta revertir algunas, según el neuropediatra del menor. Un “milagro” obrado después de nada menos que veinte años y que en Test Genéticos nos inclina a depositar nuestra fe en la ciencia. La inversión en ciencia repercute directamente en una mayor calidad de vida.
Samuel Riad periodista en Testgeneticos.es
25.02.2024
27.12.2023
03.05.2023
