Asociación MPS Enfermedades Lisosomales

23.03.2023
En nuestra vocación de servicio hacia todos aquellos interesados en conocer las interioridades del mundo científico, siempre procuramos explicar los hechos de la manera más didáctica posible con el propósito de acercar al público general las complejidades que entraña la Medicina. El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Enfermedades Lisosomales, por ello, resulta oportuno familiarizarnos con algunos términos para comprender mejor su relato. Los lisosomas son unidades integradas en el interior de las células formadas por enzimas capaces de descomponer los elementos que sea preciso destruir. La Real Academia Española define al lisosoma como un “orgánulo celular constituido por una vesícula membranosa cargada de enzimas que participan en la digestión intracelular”.
En ocasiones, la incapacidad de acabar con las macromoléculas provenientes del recambio celular por un defecto de diversas enzimas, provoca las patologías lisosomales. Este tipo de enfermedades derivan en el acumulo de toxinas en el corazón, las vías respiratorias y los huesos. Incluso a veces afecta al cerebro desencadenando graves problemas neurodegenerativos en los pacientes.
 
 
Coincidiendo con el vigésimo aniversario del colectivo de pacientes en España, Jordi Cruz, nos abre la puerta de la entidad para narrar exhaustivamente las causas y consecuencias del conjunto de patologías integradas en la asociación. Los padres de una niña diagnosticada del síndrome de Sanfilippo decidieron contactar con familias en idénticas circunstancias para conformar la entidad y posteriormente lograron representar bajo el mismo paragüas a todos los afectados por hasta setenta enfermedades lisosomales. El amplio abanico de patologías análogas impide disponer de datos de incidencia globales, aunque el entrevistado señala a las patologías de Gaucher y de Fabry como las de mayor incidencia en nuestro país, con alrededor de trescientos y ochocientos pacientes, respectivamente. El conjunto de las mucopolisacaridosis generan afecciones en mil doscientas personas a nivel nacional. No obstante, hay enfermedades de las que no constan registros dentro de nuestras fronteras.
 
A la hora de desenmarañar el compendio de afecciones, sienta como agua de mayo la colaboración de las instituciones públicas y privadas. La recaudación de fondos económicos les permite situarse a la vanguardia del conocimiento de las patologías de esta índole. Además de prestar apoyo a las familias, organizan congresos anuales para poner en común las novedades investigativas. Un millón de euros han logrado reunir  para arrojar luz acerca del conglomerado de patologías lisosomales. Cifra, desde luego, elevada para el común de los mortales pero insuficiente para empresa de tal envergadura.
Continúan haciendo carrera cada día para incrementar la visibilidad y poder dedicar mayores recursos a la investigación. Asimismo, cualquier ciudadano interesado en recibir asesoramiento acerca de esta serie de enfermedades puede contactar con ellos a través de la página web www.mpsesp.org o MPS España si buscan en Google.
Recalcan desde el colectivo su predisposición a escuchar a todas las personas que lo requieran: “la salud es de todos, debemos ayudarnos entre todos”, agrega Jordi Cruz. No obstante, conviene aclarar que además de esta asociación encargada de agrupar a todos los pacientes de enfermedades lisosomales, existen entidades especializadas en cada una de ellas.
 
Por lo tanto, se puede recurrir a diversas fuentes de información, he ahí el ingente trabajo llevado a cabo por la Federación Española de Enfermedades Raras o por la Organización Europea de Enfermedades Raras.
Las distintas iniciativas trenzan acuerdos y celebran reuniones periódicas para actualizar las novedades investigativas. Las sinergias ayudan a comprender mejor aquellas patologías complejas y también se agradecen los gestos de solidaridad de ciudadanos ajenos a estas realidades que deciden colaborar de forma altruista. Naturalmente, abren sus puertas a quienes deseen prestar apoyo en cualquiera de las formulaciones posibles. Incorporar la especialidad de genética clínica a nuestro país es la cuestión primordial en la actualidad a la hora de conseguir próximos avances en las pruebas diagnósticas. Alcanzar un diagnóstico temprano y tratamientos para mejorar la calidad de vida de los afectados, se encuentra en las prioridades del colectivo.
Fuera de nuestras fronteras ya hay facultativos centrados de modo exclusivo en la materia, a pesar del gran desconocimiento que rodea a las mencionadas patologías.
 
Cabe puntualizar que cada año España acoge en el mes de octubre el congreso mundial de las Mucopolisacaridosis y luego diferentes foros de semejante naturaleza focalizados en algunas de las enfermedades de este tipo. Las iniciativas mencionadas contribuyen a nutrir de información actualizada a las familias y mostrar el interés de los colectivos centrándose en las necesidades de cada paciente. Son tantos los momentos vividos por Jordi Cruz trabajando en asociación de las Mucopolisacaridosis que considera imposible seleccionar un episodio capaz de sellar su compromiso. Reconoce sentir enorme satisfacción cuando al diagnosticarse un síndrome se le proporciona a los pacientes toda la ayuda necesaria al instante e incluso pueden formar parte de un ensayo o un estudio para mejorar su vida.
Sin duda, pequeños gestos determinantes que pueden transformarse en una fuente de oportunidades para los científicos y en la ventana de los sueños para centenares de personas a la espera de respuesta a sus vicisitudes.
Samuel Riad, Periodista en www.testgeneticos.es

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