La inmensa mayoría de la población conoce las consecuencias del síndrome de Down, cuya anomalía genética tiene su origen en la trisomía que padecen uno de cada ochocientos nacidos. Hablando en plata, las personas comunes venimos al mundo con veintitrés pares de cromosomas en cada célula, o sea, un total de cuarenta y seis mientras que éstas cuentan con una copia adicional del cromosoma veintiuno.
La casuística de dicha alteración de carácter genético se traduce en una serie de rasgos físicos singulares, déficit intelectual y diversas patologías en el organismo. Sin embargo, en la presente ocasión recurrimos al síndrome de Down para aportar contexto y enlazarlo con una afección análoga, que debido a su menor incidencia, es desconocida para la ciudadanía de a pie. Se trata del síndrome X frágil, un trastorno genético sufrido por una de cada cuatro mil personas por cambios en el gen FRM1.
La alteración genética provoca la falta de producción de la proteína FMRP, que es la que permite un óptimo desarrollo cerebral. Para adentrarnos en las derivadas de la enfermedad, hemos conversado con la coordinadora general de la Asociación X frágil en Madrid, Cristina Ruiz Tapia. Su testimonio ha servido para arrojar luz respecto a los interrogantes que suscita la patología en la población general.
Este trastorno del neurodesarrollo supone la primera afección hereditaria de tipo intelectual y la segunda genética, solo le precede el síndrome de Down. Su origen, como mencionábamos en las primeras líneas del texto, se encuentra en la mutación del gen FMR1, situado en el cromosoma X que posibilita el funcionamiento neuronal y conectivo. Cuando el gen muta, se inactiva y por ende se reduce e incluso puede desaparecer por completo la producción de la proteína FMRP.
En consecuencia, la cantidad de proteína determina el grado de afecciones de los pacientes del síndrome de X fragil. Conviene destacar que la mutación se transmite en múltiples familias, pero solo conocemos su presencia si se presenta de manera exacerbada, es decir, superando las doscientas repeticiones del trinucleótido CGG.
En cuanto a la incidencia de personas portadoras, diferenciada por sexos, en las mujeres es de una por cada doscientos cincuenta y si nos referimos a los hombres, uno de cada setecientos cincuenta. Si hablamos del número de personas afectadas, la cifra es de una de cada cuatro mil hombres y una de cada ocho mil mujeres.
Quizá la falta de diagnóstico, en muchas ocasiones, no permite mayor certeza en las cifras reales de pacientes. Pese a la existencia de técnicas de diagnóstico prenatal, exceptuando aquellos casos cuyos progenitores sepan que portan la pre mutación, resulta infrecuente que accedan a las pruebas pertinentes. Así pues, lo habitual es que el diagnóstico se produzca transcurridos los primeros años de la infancia de los afectados. Por consiguiente, el desconocimiento del diagnóstico desencadena muchas veces que en una familia nazcan varios hijos con alteraciones.
El limitado desarrollo madurativo, las dificultades motoras, verbales, del aprendizaje, sensoriales o la hiperactividad, suelen motivar al entorno a intuir que el menor en cuestión sufre dicha patología. También son habituales en estas situaciones la existencia de antecedentes familiares de algún miembro con discapacidad intelectual de origen desconocido, asociado al SXF o del Trastorno del Espectro Autista.
Las personas afectadas con esta enfermedad frecuentemente reúnen a partir de la pubertad las características señaladas y rasgos físicos que les diferencian del resto, por ejemplo, caras alargadas y estrechas, orejas grandes y despegadas o frente amplia y despejada. Ahora bien, la entrevistada aclara que cada individuo es único y como tal atesora sus singularidades físicas y su personalidad.
Acerca del fenotipo cognitivo-conductual, es oportuno subrayar las deficiencias cognitivas de distinto grado, dificultades en la atención y a la hora de llevar a cabo razonamientos matemáticos, entre un amplio etcétera. A su vez las personas con síndrome X frágil tienen problemas para forjar relaciones sociales y eso les conduce en múltiples ocasiones a padecer cuadros de ansiedad.
Además, adoptan una actitud tendente a la timidez extrema, mutismo, mirada esquiva y fijación con una única temática. Por estos motivos es vital trabajar con ellos en el control de las emociones para evitar que fluya la impulsividad y los vaivenes emocionales.
Por supuesto, estas personas cuentan con potencialidades: Extraordinaria capacidad de imitación, de memoria, gran sentido de la orientación y del humor. Más de un centenar de familias vertebran la Asociación X frágil en la Comunidad de Madrid, cuyo colectivo se constituye en 1998.
Posiblemente los múltiples interrogantes que embargaban a quienes colocaron la primera piedra de este edificio, les impulsó a unir fuerzas en pro de la visibilidad de esta enfermedad minoritaria. De hecho, están integrados en Plena Inclusión Madrid y son uno de los tantos colectivos miembros de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. Su red de apoyo contribuye al alivio de aquellos que cuando obtienen un diagnóstico de esta índole no saben hacia donde dirigirse, ni de qué modo proceder.
El objetivo principal de la entidad reside en mejorar la vida de cada persona con X frágil y la de su familia contribuyendo a la inclusión social y garantizando sus derechos. Sus integrantes trabajan por difundir la información pertinente acerca de la enfermedad con el propósito de hacerla más llevadera y sobre todo prevenirla.
Las acciones se asientan, fundamentalmente, en tres ejes: Atención individualizada de los pacientes y sus seres queridos para mejorar la calidad de vida, difusión, visibilización y asesoramiento y fomento de la investigación mediante la colaboración con diferentes equipos e iniciativas. Sin duda, el soporte económico es necesario para el funcionamiento y la consolidación del proyecto asociativo.
Gracias al capital público y privado, pueden continuar asesorando a las familias afectadas. Además, del paraguas institucional que aportan los gobiernos tanto de la Comunidad como del Ayuntamiento de Madrid, la mayor parte de los fondos privados vienen de las cuotas de sus socios y de donaciones puntuales. Recientemente también han logrado sumar a la iniciativa empresarial mediante fundaciones y obras sociales comprometidas con las políticas inclusivas.
A lo largo de 2022, han organizado actividades para conseguir mayor financiación y se han centrado en trenzar relaciones con otras entidades. Incluso celebraron una rifa solidaria en la cual se sortearon productos donados por empresas particulares.
Precisamente ese afán por agudizar el ingenio a través de diversas formulaciones, facilita la labor investigadora. La asociación ha colaborado en el desarrollo de un fármaco para tratar la enfermedad y cuya comercialización es “inminente”, apuntan. Entre tanto, han colaborado con la Red Temática de la Universidad de Málaga.
Todos aquellos lectores interesados en conocer de primera mano la iniciativa, pueden contactar con sus responsables accediendo a la página web oficial
www.xfragil.net y conocer todas sus actividades mediante las redes sociales, Facebook, Instagram y Twitter. Allí tendrán la oportunidad de resolver dudas relativas a las causas, consecuencias, evolución de la patología y trabajo realizado. Además, vía email (
xfragil@xfragil.net) se atienden las consultas correspondientes para arrojar luz en la vida de los familiares y pacientes.
A parte del trabajo que ellos hacen, existe la Asociación Americana de SXF, encargada también de la divulgación y fomento de la investigación sobre el síndrome. Otras fuentes de interés para abordar esta afección son las bases de datos científicas procedentes de distintas disciplinas en las que se publican los hallazgos más relevantes respecto al síndrome.
Sin visos, de momento, de que se produzca la cura de la enfermedad, al menos desde la Asociación X Frágil en la Comunidad de Madrid ofrecen un “apoyo integral prolongado a lo largo de todo el ciclo vital” de la persona aquejada de la patología. Así las cosas, el proyecto se divide en dos programas enfocados a la edad del participante.
Por un lado, a los menores de entre dos y doce años se les brinda la oportunidad de integrarse en el programa IncluXión, donde se busca contribuir a mejorar la calidad de “vida de los niños y sus familias”, “coordinar los apoyos profesionales” y “dotar” al menor “y a su familia de estrategias, habilidades, recursos y herramientas necesarias que favorezcan un adecuado desarrollo evolutivo del niño”, apostilla la coordinadora del colectivo.
El formato se basa en diferentes “teorías y modelos de desarrollo y de atención a las familias”. Por otro lado, el programa XFIT consiste en dar “apoyos personalizados” para alcanzar la “autonomía” y “participación” de “adolescentes, jóvenes y adultos”, declara Cristina Ruíz.
Desde la asociación se trabaja para potenciar la autonomía de estos pacientes para que puedan desarrollar sus propias actividades básicas y también aprender a controlar emociones y adoptar sus decisiones.
Respecto a la posibilidad de colaborar con la organización, hay distintos modos de hacerlo, bien como particular o como empresa. Cualquier ciudadano puede asociarse o contribuir a la causa de forma esporádica o puntual aportando donaciones. Desde luego, todo tipo de voluntariado también es bienvenido, gracias al que pueden ayudar a sensibilizar a la población e invitarla a participar.
Durante el año, se implementan actividades que tienen que ver con el acompañamiento de los pacientes, ergo la tarea del voluntariado desempeña un papel esencial. Otro dato de interés, está en el catálogo que la asociación ofrece para adquirir un “detalle solidario” para eventos sociales como las bodas, bautizos y comuniones.
Si valoramos la evolución en las pruebas diagnósticas del síndrome SXF, he ahí, “la combinación de PCR y Shutter Blot, se estima una sensibilidad del noventa y nueve por ciento,” asevera la coordinadora de la asociación en Madrid. Qué duda cabe, hay motivos para la esperanza.
La prioridad se encuentra en la detección precoz de la enfermedad para poder actuar de manera temprana. Además, es relevante no perder de vista el hallazgo de evidencias dentro de otros escenarios genéticos dentro del SXF, pero que no reúnen los aspectos más comunes que caracterizan a estos pacientes.
Un claro ejemplo lo simbolizan las personas con genotipo de pre mutación, es decir, portadores de la pre mutación que manifiestan el fenotipo o cuadro clínico de quienes se ven afectados por mutación completa. Ante esa situación, desde el colectivo solicitan que a las personas correspondientes se les someta a una prueba específica que mida el nivel de proteína FMRP que produce su cuerpo. La prueba no la incluyen todos los hospitales de la Comunidad de Madrid, por lo tanto, no todos los pacientes pueden acceder a ella vía pública.
La Asociación Síndrome X Frágil Madrid no se amilana ante los obstáculos, sino que es capaz de transformarlos en retos para continuar haciendo camino día a día en la larga travesía que el destino le depara. El mayor aliciente de Cristina Ruíz, en calidad de coordinadora, se halla en el trabajo llevado a cabo a medio y largo plazo para mejorar la vida de los pacientes. Sin duda, el bienestar de las personas, siempre, lo primero.
