Test Genéticos dedica un reportaje a la Asociación HPN y enfermedades Hematológicas Raras. Conversamos con uno de sus fundadores para resolver obtener respuestas acerca de esta enfermedad minoritaria
Los estudiosos de las Lenguas Clásicas conocerán el significado de la palabra hemo, sangre en latín, globus, globo y uria, orina. Bien, la unión de los tres términos da nombre a la hemoglobinuria. La hemoglobina, según la Real Academia Española, es una “proteína de la sangre, de color rojo característico, que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos”.
Obedeciendo a la definición de la institución lingüística, la hemoglobinuria es la “presencia de hemoglobina en la orina”. Tras ofrecer estos apuntes aclaratorios para los advenedizos en Medicina, nos adentramos en la mencionada patología de la mano de Jordi Cruz, fundador de la Asociación HPN y enfermedades Hematológicas Raras.
La hemoglobinuria paroxística nocturna se trata de una enfermedad de la sangre, cuyos rasgos más destacados son la oscuridad de la orina de quienes la padecen, piel amarillenta o cansancio acentuado. Resulta esencial la detección temprana a través de una citometría de flujo para mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar complicaciones, pues pueden desencadenarse trombos.
Alrededor de trescientas personas a nivel nacional se encuentran diagnosticadas de esta patología infrecuente. Ellos forman parte del amplio y complejo universo de las enfermedades calificadas como raras y por ende en 2008 decidieron unirse para construir un proyecto común, obteniendo visibilidad en la sociedad.
En la actualidad la asociación HPN incluye a las Enfermedades Hematológicas Raras. En torno a dos centenares de miembros constituyen el colectivo sumando pacientes y colaboradores. Los recién diagnosticados precisan de su escucha para resolver los múltiples interrogantes surgidos a lo largo del periplo, sin duda, la prioridad se halla en prestarles atención.
“Hay muchos desarrollos sobre nuevas aproximaciones terapéuticas para la enfermedad” e incluso “opciones consolidadas y financiadas por la Administración”, subraya el entrevistado como dato esperanzador. Confían desde la entidad en proseguir con los avances científicos y lograr diagnósticos cada vez más tempranos.
Contribuyen al desarrollo terapéutico el trabajo conjunto de la entidad con diversos hospitales, de hecho, recientemente estuvieron inmersos en estudiar cómo se comportan las vacunas contra el COVID-19 en los afectados por HPN. Tampoco olvidan la relevancia de preservar la salud mental y sexual gracias al trabajo de los profesionales del ramo.
La alta demanda en las citadas áreas, les inclina a reforzarlas este año. Única asociación dedicada a dicha patología en nuestro país, trenzan acuerdos con FEDER, EURORDIS y con el colectivo de pacientes con HPN a nivel mundial. Sin embargo, convidan a todos los lectores a colaborar con ellos para tejer lazos cada vez más grandes y extender su altavoz.
En muchas ocasiones la excesiva burocracia y la falta de cohesión del sistema sanitario español, complica la coordinación y la necesaria eficacia. Por ello, a Cruz le preocupa especialmente la posible “inequidad” en los pacientes en función de la comunidad autónoma en la que vivan. Afortunadamente, la evolución investigativa permite sobrellevar cada vez con menores dificultades la enfermedad debido a los tratamientos monoclonales y demás alternativas terapéuticas.
A juicio del representante de la asociación, compartir conocimiento es fundamental para continuar haciendo camino y ellos hacen todo lo posible para aumentar la coordinación en lo relativo a nuestro país. Por supuesto, ayudar a las personas desubicadas porque acaban de conocer el diagnostico resulta lo más importante y reconfortante para Jordi Cruz.
Las oportunas palabras del fundador y representante de la Asociación HPN deberían servir para reflexionar entre todos respecto a la relevancia de mantener la calidad del sistema público sanitario y la cohesión de las instituciones. Nos va la vida en ello.
