Síndrome de Prader Willi :Obesidad, debilidad muscular, baja estatura y discapacidad intelectual, entre otros aspectos

En 1956 los pediatras Andrea Prader y Heinrich Willi y el internista Alexis Labhart descubrieron un cuadro clínico que reunía las siguientes características en los pacientes: Obesidad, debilidad muscular, baja estatura y discapacidad intelectual, entre otros aspectos. Por lo tanto, tras diversas investigaciones se bautizó a esta patología con el nombre de síndrome de Prader Willi, en honor a los autores del diagnóstico.

Nos referimos a una enfermedad infrecuente que afecta a uno de cada entre 15.000 y 20.000 nacidos a nivel mundial. El porcentaje de pacientes quizá sea limitado en comparación con aquellas patologías generalizadas en la población, pero las cifras no resultan baladí en el contexto global.

En pro de la visibilización de los colectivos que apenas reciben atención en la prensa generalista y sobre todo en defensa del conocimiento y de la investigación, en Test Genéticos dedicamos el presente reportaje a conocer las causas y consecuencias del síndrome de Prader Willi de la mano de Aurora Rustarazo, psicóloga de la Asociación Española del Síndrome de Prader Willi.

La alteración genética en el cromosoma 15 provoca esta afección cuyos síntomas se traducen en discapacidad mental, retraso en el desarrollo, hipotonía muscular y rasgos semejantes al autismo. Cabe destacar que estas personas carecen de saciedad alimenticia, de manera que pueden ingerir elevadas cantidades de comida y eso les suele conducir a la obesidad. La cifra de afectados en España se sitúa entre los 2.500 y 3.000 pacientes distribuidos en todas las regiones y la asociación que les representa ejerce de eje vertebrador.

La entidad, constituida en 1995, consta de una junta directiva conformada por padres de pacientes y se divide en delegaciones autonómicas. La mayoría de los miembros se centran en el asesoramiento de aquellas familias que se acercan por primera vez a la asociación porque sus hijos han recibido el diagnóstico recientemente o requieren necesidades especiales.

Por lo tanto, existen diversos representantes en todo el territorio nacional coordinados por el órgano central, cuya sede se ubica en Leganés. El organigrama es el siguiente: Hay establecida una junta directiva formada por cuatro familiares de pacientes y en la plantilla una trabajadora social junto con la psicóloga que tuvo la gentileza de conceder la presente entrevista. Conviene también citar a los trece monitores encargados del bienestar de los usuarios ingresados en la única residencia de nuestro país centrada de forma exclusiva en este tipo de enfermos.

Cerca de cumplirse tres décadas desde que se colocó la primera piedra del complejo edificio, todavía en la actualidad siguen enfrentándose a múltiples dificultades. A lo largo de los años han discurrido distintas juntas directivas y miembros. Ahora bien, siempre manteniéndose firmes en su misión: Ayudar al prójimo. Tender la mano a los padres que recurren inicialmente a la organización perdidos o desbordados por las circunstancias. Ellos procuran serenarlos respondiendo a los interrogantes que les surgen.

El trabajo de un pequeño número de progenitores que decidieron unirse en torno a esta causa ha terminado dando sus frutos. Las primeras tomas de contacto se produjeron vía telefónica y posteriormente fueron formalizando sus citas hasta construir la asociación. El reto siempre es mayor cuando nos enfrentamos a cualquier enfermedad minoritaria porque el capital humano para derribar los muros, además de reducido, suele estar bastante desperdigado.

Al resultar complicado el acceso a subvenciones públicas, deben recurrir a la iniciativa privada. Irremediablemente agudizan el ingenio para conseguir visibilidad y recursos económicos. Así pues, llevan a cabo campañas recaudatorias de venta de objetos en periodos festivos como la Navidad, organizan conferencias y difunden su tarea a través de las redes sociales.

Dado que se les reconoce como entidad de utilidad pública, el Ministerio del Interior se encarga de auditar sus cuentas de modo que cualquier persona u organización que colabore con ellos puede acogerse a una exención fiscal en el ejercicio siguiente al año en el que hace una aportación económica.

Por fortuna, todas las empresas a las que les han trasladado su labor han terminado colaborando con ellos. La agenda de actividades de 2023 se presenta bastante cargada, por ejemplo, con la celebración de campamentos en periodo estival, conformación de grupos de ayuda, elaboración de informes, asistencia a juicios en calidad de peritos, etcétera.

Por consiguiente, priorizan sus esfuerzos en mantener la apertura de la residencia, un proyecto piloto que vio la luz a mediados del año pasado. Incluso ambicionan con inaugurar más centros de cuidados en otros lugares de la geografía española. El quid siempre consiste en proseguir apoyando a las familias, creciendo en visibilidad y en no dejar de hacer camino. De hecho, preservan una estrecha interlocución con los centros de investigación que mantienen diversas vías en marcha.

La Facultad de Medicina de la Universidad de Granada impulsó la mayor investigación europea del síndrome de Prader-Willi y eso les motiva a intentar mostrar los resultados en publicaciones de referencia en el campo de la Medicina, la entidad fue una fuente esencial para hacer realidad dicho documento.

Entre tanto, la residencia permite recabar mucha información que servirá para desarrollar practicas terapéuticas. Como no podría ser de otra manera, el colectivo está integrado en la Asociación Internacional del Síndrome de Prader-Willi y también en FEDER. Al menos por el momento no existe ningún tratamiento específico para combatir la enfermedad, aunque por protocolo europeo se trata a todos los pacientes con hormonas de crecimiento tras acometer un exhaustivo examen con el propósito de paliar la hipotonía.

Mediante fármacos se abordan las dificultades del comportamiento o la depresión, a partir de la adolescencia. Los médicos determinan si se precisa recurrir a los medicamentos, pero no hay ninguno dirigido en exclusividad para estas personas. Todos aquellos ciudadanos que deseen contactar con la entidad para recibir asesoramiento o colaborar, pueden hacerlo consultando la página web, las redes sociales o llamando al siguiente número de teléfono: 620 911 488.

Recalca la entrevistada que sus instalaciones se hallan en la Avenida de los Derechos Humanos número 20, en Leganés. Cualquier persona que quiera visitarles, será bienvenida. Las puertas siempre permanecen abiertas para todos los ciudadanos interesados en colaborar con ellos. Si el mayor handicap está en la imposibilidad de disponer de tratamiento sanador, el aspecto más positivo obedece a la rapidez diagnóstica.

El sistema público somete a un test genético a los pacientes en edades muy tempranas y por ende su calidad de vida mejora sustancialmente respecto a los enfermos de antaño. Las familias tienen mayores ventanas a las que asomarse y los niños están integrados en colegios ordinarios. La inclusión contribuye a que avancen a nivel cognitivo y social.

Sin duda, alumbrar un medicamento específico supondría una especie de colofón. Hace falta incrementar el presupuesto en ciencia y eso tiene que ver con no cejar en el empeño de difundir la existencia del síndrome para generar presión institucional. De cara al futuro se vislumbran, con vaguedades todavía, técnicas de ingeniería genética ensayadas con ratones que pretenden corregir el problema.

Hallar la fórmula capaz de liquidar la patología sería el mayor sueño de los 20.000 pacientes registrados y de sus seres queridos, sentimiento al que nos sumamos desde esta casa. Ojalá algún día quien escribe estas líneas pueda hacerlo para celebrar que centenares de enfermedades minoritarias forman parte de épocas pretéritas. Aurora concluía la interviú haciendo balance de los catorce años detrás de esta entidad en calidad de psicóloga.

Con emoción contenida aseveró encontrarse satisfecha cuando muchos padres reconocían haber conseguido avances con los hijos gracias a su trabajo. Tantos han sido los episodios acaecidos que le resultaba difícil escoger uno de ellos, pero al final los centenares de testimonios configuran la apasionante singladura. En el caso de Aurora, escuchar y orientar a quienes lo necesitan. En el nuestro, dar voz a quienes casi nunca la tienen. Simplemente ser un cauce entre el emisor y el receptor.