El día a día de los afectados por Displesia Ectodérmica (aade).

21.04.2022

La Displasia Ectodérmica es un conjunto de síndromes derivados de diversas alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo del ectodermo, por tanto, de la formación de sus estructuras.

Los afectados por esta patología, suelen sufrir malformaciones genéticas en el desarrollo dental, capilar, en uñas, en las glándulas sudoríparas y en las glándulas sebáceas. También padecen ciertas similitudes en sus rasgos faciales, como el puente nasal hundido, labios evertidos, y ojeras pronunciadas.

Estos pacientes sufren episodios de hipertermia debido a que sus glándulas sudoríparas no son funcionales y provocan una incapacidad para sudar, con el riesgo de sufrir altas temperaturas corporales con episodios febriles ante temperaturas climatológicas altas, o al llevar a cabo cualquier actividad física.

Por esto mismo, deben aprender a autorregularse ellos mismos la temperatura corporal, así como permanecer cerca del aparato de aire acondicionado o recurrir a los tradicionales paños fríos para prevenir complicaciones a nivel vital, por ejemplo, crisis epilépticas o consecuencias más graves.

La realidad descrita la conocen bien al menos sesenta familias españolas. Desde 2004 unen fuerzas impulsando un colectivo bastante desconocido todavía para la población de a pie.

La displasia ectodérmica afecta a siete de cada un millón de nacidos, aproximadamente un centenar de aquejados a nivel nacional. Patología minoritaria, aunque no por ello desmerecedores sus pacientes de recibir atención.


Nuevamente en Test Genéticos nos acercamos a escuchar a las víctimas de enfermedades que no copan los titulares de las páginas de sociedad de los principales rotativos. Conversamos con la Presidenta de la Asociación Española de Afectados por la Displasia Ectodérmica, Ana Cataluña.

Los primeros datos sobre la existencia de la patología se produjeron a principios del siglo XXI, desde entonces el porcentaje de mortalidad por hipertermia en estos casos se redujo del treinta a en torno al quince por cierto. Cabe glosar entre las características de la enfermedad, la anodoncia.

La ausencia de dientes, sin producirse tan siquiera desarrollo maxilar hasta alcanzar la mayoría de edad, dificulta la implantación de prótesis dentales. Recientemente se comienzan a construir dirigiéndose a edades más tempranas. El proceso está todavía en fase de estudio, ya que puede alterarse la estructura maxilofacial si se aplica cualquier tratamiento definitivo antes de haberse desarrollado la estructura maxilar, asevera la entrevistada.

Buena parte de los menores requieren previamente de un injerto óseo para colocarles los implantes dentales, de modo que como mínimo es a partir de la adolescencia cuando se puede plantear una decisión de semejante envergadura.

La sequedad de todas las mucosas, es decir, oculares, nasales y auditivas, se añade a los rasgos de la enfermedad.

El cerumen es más espeso y eso les obliga a utilizar implantes cocleares. La sequedad de los ojos les lleva a tener que recurrir a tratamientos que proporcionen lágrimas artificiales, pese a ello se enfrentan a problemas de visión. A nivel nasal padecen afecciones respiratorias debido a la falta de lubricación de la mucosa.

A veces las complicaciones derivan en hospitalizaciones. Tanto las uñas como el pelo, en el caso de éste último puede no aparecer, son muy débiles. Las singularidades estéticas fruto del cuadro sintomatológico, acaban motivando problemas psicológicos, en general.

Los síntomas se tienden a recrudecer en los varones y las mujeres pueden ser las portadoras. Afecta más a los hombres porque frecuentemente la displasia ectodérmica está ligada al cromosoma X, y estos al contar con una sola copia de este cromosoma en su código genético, la afectación  suele ser mayor.

Muchos signos de la enfermedad son comunes en ambos sexos. Afortunadamente esta dolencia permite mantener relativamente la calidad de vida de las personas, sin embargo, no son baladí las consecuencias emocionales. La organización sigue en pie después de constituirse hace diecisiete años gracias a la colaboración de sus miembros así como de FEDER, destinando a ella parte de los fondos obtenidos.

Solo han logrado acceder a recursos públicos tras convocar actividades de especial importancia. El grueso del presupuesto procede de los socios. Todos ellos agudizan el ingenio a la hora de desplegar los medios de los que disponen para extender el conocimiento acerca de la patología congénita.

Ya sea impartiendo conferencias a los estudiantes de Medicina y de Odontología, respectivamente, o trenzando acuerdos con el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, en Murcia. Allí se encuentran en la actualidad haciendo estudios genéticos sobre los diferentes síndromes de la displesia ectodérmica, gracias a la intervención de la doctora genetista Encarna Guillén.

Hoy el colectivo se halla inmerso en proyectos de análisis socioeconómico, sociolaboral y de pruebas físicas, con el objetivo es redactar un informe para enviarlo al mayor número posible de hospitales de nuestro país para establecer los protocolos respecto a la enfermedad.

El Día Internacional de la Displasia Ectodérmica se conmemora cada veinte de febrero, cuya jornada aprovechan en la asociación para llevar a cabo un congreso presencial rodeados de pacientes y especialistas.

Mantienen puntuales colaboraciones en materia de investigación, destacan los facultativos que lo hacen de manera individual. La líder de la asociación sí resalta el trabajo de la doctora Esther Moreno, en el Hospital de Navarra. La  médico dermatólogo que viene desarrollando diversos estudios relacionados con las pruebas físicas y de carácter socioeconómico con los pacientes.

También destacan la labor del cirujano maxilofacial Fernando Gómez López, en la Clínica Quirón de Valencia, profesional cuya dedicación, implicación, e incuestionable profesionalidad, resulta indispensable para los pacientes afectados por Displasia Ectodérmica.

Pretende plasmar en qué se traduce realmente sufrir esta enfermedad careciendo del amparo institucional. Todos los ciudadanos interesados en colaborar con el colectivo o que precisen asesoramiento respecto a la patología, tienen la oportunidad de ponerse en contacto con ellos a través de las fórmulas facilitadas en la página web oficial (www.displasiaectodermica.org) y en sus redes sociales. De hecho, pueden tomar apunte de varios números telefónicos, entre ellos el de la Presidenta.

Ella nos explica que en estos momentos al haber infinidad de síndromes, los tratamientos se aplican en función de la sintomatología de cada paciente. Ahora bien, los dentales, los cocleares y los dermatológicos son los más habituales. Desgraciadamente la enfermedad resulta incurable y los tratamientos para sobrellevarla, no los hay farmacológicos, deben costearlos los enfermos en su totalidad.

La Seguridad Social los excluye de su cartera en la mayoría de los servicios a excepción de los dentales, al no tratarse de problemas orgánicos, sino más bien de tipo físico y estético. Las familias se ven abocadas a grandes desembolsos de dinero para evitar la angustia de sus hijos. Nos referimos a niños o adolescentes a veces frustrados porque sus coetáneos les observan con extrañeza en la escuela, y en muchas ocasiones sufren acoso escolar.

La aplicación de algunas de las intervenciones quirúrgicas citadas, repercute de forma positiva en la salud mental de estos jóvenes. Antes de finalizar la interviú, la interlocutora rememora los escenarios más gratificantes al frente de la entidad.

Sin duda, las reuniones presenciales convocadas anualmente, la interrelación de los pacientes y la emoción de los niños, cuyos rasgos son comunes. “Al encontrarse entre ellos, comprueban que no son raros y hay otros chicos de su edad en la misma situación”, subraya.

Los diálogos cara a cara entre padres, compartir sentimientos y sensaciones que casi nadie comprende de la misma manera dado que hablamos de una patología infrecuente, supone una dosis superlativa de “adrenalina”, afirma Ana.

Les deseamos fuerza y ánimo a ella y a todos los pacientes de Displasia Ectodérmica en esta larga singladura que deben recorrer.

Samuel Riad periodista en Testgeneticos.es

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