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“Lo más bonito es ayudar a aquellas personas que se sienten perdidas, sufren miedo y soledad al padecer una enfermedad poco frecuente”.Síndrome de Wilson.

15.06.2021

Color amarillento en la piel, cambios de color en los ojos a marrón dorado, acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen, cansancio generalizado, cirrosis, dificultades para articular palabras, problemas con la coordinación física o fatiga. Se trata del cuadro de síntomas al que pueden enfrentarse uno de cada entre treinta mil y… View Article
  • Asociaciones de pacientes
La investigación de marcadores del cáncer renal en España. Entrevista a la Dra. Cristina Rodríguez del CNIO.

30.04.2021

Según datos del Instituto Nacional de Estadística, en 2020 se produjo la cifra de defunciones más elevada desde que se tienen registros en nuestro país. La pandemia originada por el COVID-19, sumado al envejecimiento de la población, explican que el pasado año se cerrase en España con cerca de medio millón de fallecidos. Las principales… View Article
  • Investigadores Españoles
  • Oncología
Emprendedoras de un largo viaje. Conoce la Red Nacional de Infertilidad por su presidenta Helena Fernández.

23.04.2021

Entre la ciudadanía de a pie tienden a utilizarse como sinónimos los conceptos esterilidad e infertilidad, sin embargo, estando relacionados atesoran importantes matices de fondo. Entiéndase como esterilidad a la enfermedad del aparato reproductor que impide a la mujer quedarse en estado tras mantener relaciones sexuales coitales durante más de doce meses sin anticonceptivos. En… View Article
  • Reproducción
  • Asociaciones de pacientes
La visión de una persona con Aniridia carece de buen contraste y definición de objetos. Entrevista a Yolanda Asenjo Presidenta de la Asociación Española.

07.04.2021

Alrededor de trescientos cincuenta millones de personas sufren algún tipo de afección visual grave a nivel mundial. En España la cifra abarca cerca de un millón de habitantes, según datos del Instituto Nacional de Estadística. De los cinco sentidos que posee el ser humano, el más relevante es el de la vista. De hecho, el… View Article
  • Oftalmología
  • Asociaciones de pacientes
¿Por qué dejamos que un solo cromosoma nos separe? Día Mundial del Síndrome de Down

21.03.2021

En la época de la Transición del franquismo a la democracia, comienza a surgir el asociacionismo y con ello las reivindicaciones de colectivos sociales en defensa de una misma causa. Las personas con discapacidad se agrupan formando organizaciones con el propósito de lograr visibilizar su realidad y por ende reclamar igualdad de derechos y oportunidades… View Article
  • Asociaciones de pacientes
“Convencer a mujeres a no abortar tras diágnosticarles a sus hijos Klinefelter”. Benjamín Gómez Garrido, Presidente de la asociación de pacientes del síndrome de Klinefelter

16.03.2021

               ¿Imagina ser hombre y enfrentarse al día a día sin energías, carecer de vigor sexual, padecer esterilidad, anomalías en los órganos sexuales, debilidad ósea, muscular y problemas con el peso? Se enfrentan a esa problemática uno de cada seiscientos sesenta varones en España.          … View Article
  • Asociaciones de pacientes
“La colaboración pública-privada nos ayuda a crecer a todos”.Hablamos sobre NGS con la Dra. Sara Alvarez experta en diagnóstico genético.

10.03.2021

Hemos tenido el placer de poder charlar con la Doctora Sara Alvarez para intentar acercaros desde un punto de vista profesional su visión sobre los laboratorios privados que a día de hoy ofrecen a investigadores y clínicos la posibilidad de subcontratar  servicios en técnicas genéticas. Dra. Sara Alvarez Médico Especialista en Hematología y Hemoterapia. Doctora… View Article
  • Opinión
  • Servicios genéticos
¿Qué tipo de test genéticos reproductivos existen?

03.03.2021

Los test relacionados con la reproducción que se pueden encontrar actualmente son bastante variados. Así, los más destacables en los ámbitos clínicos son los test de paternidad, los prenatales no invasivos (NIPT), los de compatibilidad genética, los preimplantacionales y, por último, los de fertilidad. Cada uno de estos tiene una finalidad distinta. Por un lado,… View Article
  • Reproducción
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