“Nuestras actuaciones van dirigidas a niños, jóvenes y adultos que padecen lipodistrofias y a las problemáticas derivadas de esta condición” Naca Pérez de Tudela Cánovas Presidenta de AELIP.

Recurriendo a los viejos manuales del Griego Clásico podemos conocer de modo exhaustivo la procedencia de buena parte de las palabras de la lengua española. Por ejemplo, lipodistrofia, cuyo sustantivo obedece a la combinación de varios términos de la cultura helena: lipo (grasa) dis (dificultad) y trofia (desnutrición) A partir de ahí posiblemente resulte más sencillo para la mayoría dilucidar en que se traducen las lipodistrofias.

Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la perdida de tejido adiposo, es decir, de grasa. El origen puede ser congénito o adquirido. Dada la escasa incidencia de las lipodistrofias familiares en la población, cabe referirse a ella como patología infrecuente y por ende las dificultades en el marco de diagnóstico e investigación se incrementan respecto a enfermedades de mayor prevalencia.

Atendiendo a la premisa defendida en Test Genéticos, que las enfermedades no por ser menos frecuentes son menos importantes, en esta ocasión entrevistamos a la Presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias, Naca Pérez de Tudela Canovas. A través de su testimonio nos acercaremos a las causas y consecuencias de las lipodistrofias.

 Entre los denominadores comunes de todos los pacientes se encuentra el padecimiento de diabetes mellitus, dislipemia, generalmente hipertrigliceridemia y problemas cardiovasculares. Por un lado, la enfermedad se sobrelleva mediante la prevención y tratamiento de los trastornos metabólicos y cardiovasculares asociados. Por otro, el tratamiento cosmético producido por la perdida o cúmulo de tejido adiposo.

 En pie desde abril de 2012, AELIP mantiene intacta la vocación de seguir siendo el eje vertebrador de familiares, pacientes y profesionales facultativos. Estrechar lazos de convivencia y sensibilizar a las instituciones públicas. “Nuestras actuaciones van dirigidas a niños, jóvenes y adultos que padecen lipodistrofias y a las problemáticas derivadas de esta condición”, agrega la entrevistada. Nueve años comprometidos con el desarrollo e implementación de servicios dirigidos a personas que se enfrentan a la lipodistrofia en cualquier rincón del mundo.

 De hecho, la número uno del colectivo recalca que probablemente sean una de las pocas entidades a nivel mundial que cuenta en su haber con alianzas internacionales consolidadas. Las sinergias contribuyen al enriquecimiento y ampliación de conocimientos, luego eso les permite disponer de la información más actualizada en materia de enfermedades minoritarias y lipodistrofias.

En la actualidad se hallan entre los miembros de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la Alianza Internacional de Enfermedades Raras (RDI). Además, en el ámbito estatal colaboran con la Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL), con la Sociedad Española de Endrocrinología y Nutrición (SEEN) y en clave europea con el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLIP).

Sus iniciativas van enfocadas a lograr financiación tanto pública como privada para dar continuidad a la amplia cartera de servicios esenciales que presta la entidad de referencia a nivel mundial. Naturalmente, la investigación es una de las prioridades desde el nacimiento de la asociación, pues sin ella “no hay futuro para los pacientes”, declara la responsable de la organización.

 Desarrollar un área de acción e investigación que mejore la calidad de vida de las personas con lipodistrofias, engrosa los objetivos primordiales de la asociación. “La investigación es la única esperanza”, asevera quien encabeza AELIP. “Nuestro compromiso va mucho más allá de reivindicar y promover que los gobiernos inviertan muchos más recursos económicos en la investigación, sino que desde AELIP apoyamos económicamente las dos líneas de investigación en lipodistrofias que actualmente existen en España”, subraya Naca Pérez.

 Apoyan las líneas de investigación de Santiago de Compostela y del Hospital La Paz, en Madrid, con sendas becas anuales de 33.600 euros. Todos aquellos ciudadanos interesados en asesorarse acerca de la enfermedad tienen la oportunidad de hacerlo recurriendo a los distintos canales de comunicación de los que gozan. Bien vía telefónica (692 39 78 40), en la sede de AELIP, de manera presencial o contactando a través de las redes sociales. Están presentes en Facebook, Twitter, Instagram y YouTube.

 No obstante, existen diversas fuentes de información de entidades constituidas en los Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, Perú y Argentina. Otras opciones son las sociedades y consorcios, he ahí la Sociedad Española de Lipodistrofias, el Consorcio Europeo de Lipodistrofias, citados anteriormente, y la Compañía Farmacéutica AMRYT.

 En la actualidad se llevan a cabo medidas para sobrellevar la lipodistrofia, puesto que carece de curación y tratamientos capaces de regenerar el tejido adiposo. Por lo tanto, la mayoría de las personas aquejadas se someten a dietas con una composición equilibrada de macronutrientes. También regímenes de tipo hipercalórico pueden ser adecuados en adultos en pro de reducir los trastornos metabólicos o las dietas, cuyo contenido de grasa sea escaso. Se ha de recurrir a las de dicha clase en los casos de pancreatitis aguda inducida por hiperquilomicronemia.

Desde la asociación puntualizan que se debe consultar con un endocrino para solventar las necesidades dietéticas especializadas más todavía si nos referimos a bebés o niños de temprana edad. “Se debe evitar la sobrealimentación”, afirman. Las fórmulas oleosas de triglicéridos de cadena media (MCT) pueden proporcionar energía y reducir los triglicéridos en los bebés. “La piedra angular de la terapia para las complicaciones metabólicas es la dieta. Los estudios de dietas específicas en lipodistrofia son insuficientes. Estas recomendaciones están basadas en escasa literatura y en la experiencia clínica”, asegura la entrevistada.

Gran parte de los afectados por esta patología son hiperfágicos como consecuencia de la deficiencia de leptina. Asimismo, conviene añadir que las dietas hipercalóricas en adolescentes y adultos disminuyen los triglicéridos y la glucosa, pero la restricción dietética supone un reto difícil de alcanzar. La restricción calórica para controlar las complicaciones metabólicas debe equilibrarse con los requisitos de crecimiento en los más pequeños.

 El exceso de alimentación para conseguir el peso adecuado puede empeorar las complicaciones metabólicas y la esteatosis hepática, o sea, hígado graso. La responsable de AELIP aclara lo siguiente: “La evaluación del peso por talla y el Índice de Masa Corporal en comparación con los datos de crecimiento de referencia no es adecuada porque la composición corporal es atípica. Un bajo peso para la longitud o el Índice de Masa Corporal es aceptable siempre que se mantenga el crecimiento lineal”.

La dieta de los pacientes debe ser especialmente escrupulosa: Han de tomar entre un cincuenta o sesenta por ciento de carbohidrátos, entre el veinte y treinta por ciento de grasas y el porcentaje restante de proteínas. Preferiblemente los azucares simples deben suplirse “por carbohidratos complejos con alto contenido en fibra, distribuidos uniformemente entre comidas y refrigerios y consumidos en combinación con proteínas o grasas.

La grasa dietética debería ser principalmente en forma de grasas monoinsaturadas en cis y ácidos grasos omega-3 de cadena larga. En niños extremadamente hipertrigliceridémicos, las fórmulas MCT pueden servir de ayuda”, sostiene la Presidenta de AELIP.  Salvo contraindicaciones concretas, a los pacientes se les debe invitar a practicar ejercicio físico. Eso sí, los afectados con subtipos de lipodistrofia predispuestos a miocardiopatía (mutaciones en LMNA, PTRF, BSCL2) tienen que someterse a una evaluación cardiaca antes de comenzar a hacer ejercicio con regularidad.

Quienes convierten en hábito el ejercicio reducen sustancialmente los problemas metabólicos, aunque los afectados por miocardiopatías deben hacerlo de forma moderada. Por consiguiente, se aconseja que “eviten los deportes de contacto los pacientes con hepatoesplenomegalia grave y los que padezcan el Síndrome de Benardinelli-Seip, en los que hayan constatado lesiones oseas líticas”, apostilla quien encabeza la entidad.

“En la lipodistrofia generalizada, la metreleptina (con dieta) es un tratamiento de primera línea para los trastornos metabólicos y endocrinos, y puede considerarse para la prevención fe estas comorbilidades en los niños” señala la Presidenta. Por otra parte, añade: “La metreleptina podría estar indicada en pacientes hipoleptinémicos (leptina <4 ng/mL) con lipodistrofia parcial y trastornos metabólicos graves (HbA1c>8% y/o triglicéridos>500 mg/dL)”.

A día de hoy la metreleptina cuenta con el visto bueno de las tres grandes agencias del medicamento a nivel mundial, la europea, la japonesa y la estadounidense. No sucede lo mismo en España donde de momento no se incluye en el Sistema Nacional de Salud. AELIP lleva años luchando para que se incluya el tratamiento en la sanidad española, se apruebe y financie para todos los pacientes que lo precisen. Por supuesto, reciben con los brazos abiertos cualquier tipo de colaboración con el colectivo de igual manera que la incorporación de socios o voluntarios.

 Antes de finalizar la cita, la entrevistada alude al motivo que le inclina a continuar al frente de la entidad. La posibilidad de arrojar luz a las familias y pacientes de Lipodistrofia, sin tener que navegar en un mar de dudas y confusiones. Su marido y ella contribuyeron a colocar la primera piedra de esta asociación haciendo de la necesidad virtud. La motivación de todo ello fue el diagnóstico de su hija. Celia, su “princesita” como la denomina, fue la palanca que les impulsó a poner en marcha el colectivo para evitar el peregrinaje de otros padres por distintos lugares sin obtener respuestas a los interrogantes.

Samuel Riad periodista en www.Testgeneticos.es