La investigación de marcadores del cáncer renal en España. Entrevista a la Dra. Cristina Rodríguez del CNIO.

30.04.2021

Según datos del Instituto Nacional de Estadística, en 2020 se produjo la cifra de defunciones más elevada desde que se tienen registros en nuestro país. La pandemia originada por el COVID-19, sumado al envejecimiento de la población, explican que el pasado año se cerrase en España con cerca de medio millón de fallecidos. Las principales causas de mortalidad fueron por el siguiente orden las enfermedades del sistema circulatorio, el coronavirus y los tumores.

Plasmando datos del INE, en 2018 los tipos de cáncer que ocasionaron más decesos en relación a su incidencia fueron los de pulmón, colon, páncreas, próstata y mama. La publicación estima que murieron casi 113.000 personas. Las cifras aumentan en los últimos tiempos como consecuencia del incremento poblacional, el envejecimiento y la detección precoz.

A partir de entre cuarenta y cinco y cincuenta años el riesgo de padecerlo es relativamente considerable si lo comparamos con los porcentajes en edades más tempranas. Se produce una prevalencia superior en hombres que en mujeres. De hecho, desde que se nace hasta los ochenta años los varones sufren casi un cuarenta y dos por ciento de posibilidades de desarrollarlo, un veintisiete por ciento si hablamos de ellas.

Ahora bien, hay motivos para la esperanza porque la supervivencia a los cinco años de haber vencido el cáncer es tres puntos mayor que hace doce años gracias a los avances científicos.

El cincuenta y cinco por ciento de los hombres y el sesenta y uno por ciento de las mujeres lo superan, esgrime el último documento emitido al respecto desde la Red Española de Registros del Cáncer. Las cotas de recuperación son altas si se trata de los de próstata y mama. Por el contrario, disminuyen en los de pulmón y de páncreas.

Dada la incidencia y la preocupación de los ciudadanos por verse abocada a  enfrentar la enfermedad, en Test Genéticos hemos querido entrevistar a Cristina Rodríguez, doctora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

El grupo de investigación al que pertenece centra sus trabajos fundamentalmente en buscar marcadores de respuesta a los tratamientos de cáncer renal metastásico.

Los más utilizados en la actualidad son los antiangiogénicos, la inmunoterapia con inhibidores del punto de control inmunitario y la combinación de ambos. “La respuesta de los pacientes al tratamiento ha sido sensacional en los últimos años”, asevera la facultativa. 

No obstante, matiza que hay “subgrupos de pacientes resistentes desde el inicio o desarrollan resistencias adquiridas de forma temprana y se beneficiarían de otras estrategias terapéuticas”, aclara.

Estudian mutaciones somáticas y formas de expresión de los tumores como posibles marcadores predictivos de respuesta y validan los estudios con los candidatos que obtienen en modelos in vitro o modelos in vivo específicos.

Acerca de la inmunoterapia llevan a cabo, afirma, “un esfuerzo específico para encontrar nuevos marcadores” y estudios genómicos a parte de proponer nuevas estrategias de tratamientos sinérgicos.

También focalizan su interés en mejorar la caracterización molecular de subtipos histológicos, menos comunes en el cáncer renal, a parte de descubrir nuevas vías terapéuticas.

Asimismo, trabajan en cuestiones farmacogenómicas, es decir, a nivel de variación germinal del individuo. Procuran encontrar nuevos marcadores e impulsar la reutilización de los datos de exomas completos, utilizados en el diagnóstico para la extracción de variantes farmacogenéticas que tienen uso clínico.

Al preguntarle sobre el estado de los tratamientos oncológicos del cáncer renal, nos informa de la existencia de entre quince y veinte tratamientos aprobados para esta enfermedad. Se hallan los antiangiogénicos desde 2005 y años después las moléculas conocidas como inhibidores de la ruta de entor y los tratamientos de inmunoterapia.

Actualmente la combinación de estos agentes da “muy buenos resultados y tenemos tasas de respuestas completas y parciales en los pacientes nunca antes alcanzadas”, señala la médico. Aun así puntualiza que sigue habiendo “gran diversidad de respuestas y faltan marcadores predictivos que puedan ayudar a guiar la terapia que debería tener cada paciente”, declara la doctora.

Trabajan con técnicas NGS en el grupo. Los principales criterios a la hora de seleccionar los genes de cara a las próximas investigaciones inician los estudios con una caracterización molecular de los tumores o la sangre de los pacientes.

Lo hacen con paneles de genes que cubren toda la variación para el tipo de tumor estudiado y añaden datos, por ejemplo, de inmunohistoquímica para marcadores concretos. Luego, para los pacientes seleccionados con un genotipo específico, complementan con estudios de exoma completo.

Por otro lado, recopilan la información clínica de los pacientes en una base específica y los datos moleculares con las variables clínicas de interés para acometer esas búsquedas de genes candidatos. En cuanto las técnicas por NGS, los paneles de genes suelen utilizarlos en los estudios de cortes completas pero para pacientes seleccionados hacen exomas.

 La ventaja de los paneles es el precio y la facilidad del manejo de los datos. De todos modos, hay genes que se quedan siempre fuera del estudio. Por lo tanto, el exoma se utiliza para los pacientes con genotipos extremos para descubrir nuevas vías o genes candidatos.

Todavía no trabajan con los whole genome sequencing. Agrega que “el mayor escollo está en recopilar largas cortes de pacientes con características parecidas”.

 “Además que se tengan los datos recogidos de forma homogénea y sistemática. Necesitamos una muestra de tumor disponible para hacer los estudios moleculares. Una vez que tenemos las muestras recogidas, hay que revisarlas con un patólogo y seleccionar la región tumoral disponible caso a caso” señala la entrevistada.

En general, trabajan con muestras parafinadas, algunas de las cuales provocan problemas a la hora de aislar BNA o son muy heterogéneos en cuanto a su calidad. Preparado el BNA la secuenciación es una tarea más rápida y respecto al análisis bioinformático la doctora estima que “es algo complicado si no dispones de apoyo de este tipo en tu grupo”.

Cuando se le plantea en la conversación si cuentan con los recursos precisos para desarrollar los trabajos adecuadamente, confirma que cuentan con los “recursos necesarios de forma interna, ya que dentro del programa de genética del cáncer humano del CNIO hay varios equipos trabajando en estrategias genéticas semejantes, pero el acceso a la tecnología siendo suficiente siempre podría acelerarse con tecnologías más punteras y más personal para dar a basto con todos los proyectos en marcha”.

El CNIO trabaja con una amplia red de hospitales nacionales que colaboran en el desarrollo de los proyectos, desde la planificación de los estudios hasta la recogida de muestras, la elaboración de las bases de datos o el diseño de estudios posteriores.

A su vez, la institución médica forma parte de diferentes sociedades científicas como la Asociación Española de Genética Humana o la Asociación Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, del consorcio CIBERNED, eso en clave estatal.

 En el plano internacional participan en distintos consorcios  relacionados con diversas enfermedades. Cree que en los próximos años es importante descubrir nuevas dianas terapéuticas más si cabe en tumores minoritarios.

“En este sentido el uso de las tecnologías NGS es crucial. La medicina personalizada no solo consiste en descubrir nuevos tratamientos, sino también en elegir los que ya existen y sean más adecuados para cada paciente conforme a las características moleculares. En ese aspecto la NG es una herramienta de gran valor”, apostilla la médico.

De cara al futuro considera que veremos la esencialidad de la integración de distintas clases de datos moleculares y clínicos del paciente para mejorar la respuesta a los tratamientos. Eso incluye la integración de datos de variación germinal, somática y de factores externos como el microbioma.

Antes de finalizar la interviú la doctora comentó sobre nuestra plataforma que cualquier herramienta que sirva a los sanitarios para encontrar información genética y facilite el acceso a test específicos, ejerce un papel “muy valioso.” “Este campo crece a velocidad vertiginosa” añade. 

A modo de broche final la doctora Rodríguez nos confiesa la noticia que le gustaría ver publicada algún día en los medios de comunicación. Se trata de una iniciativa en medicina genómica española de gran nivel, similar a las más ambiciosas en los países de nuestro entorno. “Que una parte relevante se dedique a biobancos y a la investigación”, concluye.

En efecto, la inversión en ciencia siempre se traduce en garantía de futuro.

Samuel Riad periodista en Testgeneticos.es

Linkedin   Twitter

 

Últimas noticias

Ver todas
La investigación de marcadores del cáncer renal en España. Entrevista a la Dra. Cristina Rodríguez del CNIO.

30.04.2021

Según datos del Instituto Nacional de Estadística, en 2020 se produjo la cifra de defunciones más elevada desde que se tienen registros en nuestro país. La pandemia originada por el COVID-19, sumado al envejecimiento de la población, explican que el pasado año se cerrase en España con cerca de medio millón de fallecidos. Las principales… View Article
  • Investigadores Españoles
  • Oncología
Emprendedoras de un largo viaje. Conoce la Red Nacional de Infertilidad por su presidenta Helena Fernández.

23.04.2021

Entre la ciudadanía de a pie tienden a utilizarse como sinónimos los conceptos esterilidad e infertilidad, sin embargo, estando relacionados atesoran importantes matices de fondo. Entiéndase como esterilidad a la enfermedad del aparato reproductor que impide a la mujer quedarse en estado tras mantener relaciones sexuales coitales durante más de doce meses sin anticonceptivos. En… View Article
  • Reproducción
  • Asociaciones de pacientes
La visión de una persona con Aniridia carece de buen contraste y definición de objetos. Entrevista a Yolanda Asenjo Presidenta de la Asociación Española.

07.04.2021

Alrededor de trescientos cincuenta millones de personas sufren algún tipo de afección visual grave a nivel mundial. En España la cifra abarca cerca de un millón de habitantes, según datos del Instituto Nacional de Estadística. De los cinco sentidos que posee el ser humano, el más relevante es el de la vista. De hecho, el… View Article
  • Oftalmología
  • Asociaciones de pacientes

Suscríbete a nuestra newsletter

 

Información básica sobre Protección de Datos referente al

tratamiento de datos del Formulario de newsletters.

 

Responsable DENTAL VERGARA, S.L (TG TEST GENÉTICOS)
Finalidad Gestión de consultas y servicios
Legitimación Consentimiento del interesado
Destinatarios Se prevén comunicaciones a terceros con fines comerciales
Derechos Acceder, rectificar y suprimir los datos, así como otros derechos, como se explica en la información adicional
Información adicional Puede consultar la información adicional y detallada sobre Protección de Datos en nuestra página web: https://testgeneticos.es/proteccion-de-datos-de-newsletter/

Esta web utiliza cookies propias para su correcto funcionamiento. Al hacer clic en el botón Aceptar, aceptas el uso de estas tecnologías y el procesamiento de tus datos para estos propósitos. Más información
Privacidad