Alrededor de trescientos cincuenta millones de personas sufren algún tipo de afección visual grave a nivel mundial. En España la cifra abarca cerca de un millón de habitantes, según datos del Instituto Nacional de Estadística.
De los cinco sentidos que posee el ser humano, el más relevante es el de la vista. De hecho, el noventa por ciento de la información que recibe nuestro cerebro es a través de los ojos.
Razón por la cual conviene poner en valor el cuidado de la salud visual potenciando los diagnósticos precoces también en este campo y la inversión en recursos que permitan avanzar en la labor científica.
Los problemas de visión más extendidos en la población son la presbicia, cuya patología lleva a los ojos a perder paulatinamente la capacidad de enfocar objetos cercanos. Han de sumarse la miopía y la hipermetropía. La primera es fruto de un defecto de refracción debido a la excesiva longitud del globo ocular. La segunda enfermedad se produce cuando el globo ocular es demasiado corto .
Además, se encuentra el astigmatismo. Se padece cuando la córnea presenta una forma anómala. También es frecuente la aparición de las cataratas cuando el cristalino se opacifíca o el glaucoma cuando el nervio óptico comienza a deteriorarse por una excesiva presión intraocular no diagnosticada o mal controlada.
Las enfermedades visuales citadas hasta el momento son aquellas más habituales entre los ciudadanos y, en general, las que cuentan con tratamientos conocidos. Sin embargo, existe un abanico mucho más amplio en el ámbito de las afecciones oculares.
En esta ocasión Test Genéticos sitúa el foco en la aniridia, una dolencia menos frecuente en la población a la parque más grave que algunas de las plasmadas en líneas anteriores. La incidencia en nuestro país es de uno entre cada 100.000 nacidos.
Coincidiendo con el vigésimo quinto aniversario de la asociación de pacientes de Aniridia, hemos tenido el honor de conversar con su Presidente, Yolanda Asenjo, para conocer exhaustivamente las causas y consecuencias de esta patología.
Se trata de una mutación genética que aparece en una familia sin antecedentes previos y a partir de este caso de “novo” la persona con aniridia transmitirá la enfermedad al menos a un cincuenta por ciento de su descendencia directa, pues se trata de una patología autosómica dominante.
A raíz de esta mutación, todas las estructuras oculares formadas a lo largo del embarazo no terminan de desarrollarse y por consiguiente cuando se nace la visión no es correcta. El nombre de la enfermedad tiene su origen en el síntoma mas evidente de la aniridia: la ausencia total o parcial del iris en ambos ojos.
Esta es la razón de la gran fotofóbia. El iris es un músculo que regula la entrada de luz en el ojo, esta ausencia total o parcial de iris impide que exista un funcionamiento correcto de dilatación y contracción de las pupilas.
Todas las personas que viven con aniridia deben protegerse con filtros solares específicos para no sentirse deslumbrados constantemente. Hay que sumar el mal desarrollo de la parte central de la mácula, zona que nos permite tener una visión de precisión. Las personas con Aniridia poseen un resto visual muy reducido, pues nunca superan el veinte por ciento de agudeza visual. La visión de una persona con aniridia carece de buen contraste y definición de objetos.
Hay que añadir que el iris tamiza la entrada de luz. Y por ello el diagnóstico es relativamente sencillo el neo-natólogo puede percatarse de la ausencia de iris cuando supervisa el estado de los ojos del recién nacido aplicando una luz y éste reacciona cerrándolos de inmediato, comprobando que las pupilas están siempre dilatadas. Sin embargo los únicos problemas causados por la aniridia no son visuales.
Además de la mutación del gen PAX seis, aparecen deterioradas diversas partes del cromosoma que generan una serie de alteraciones sistémicas en diferentes órganos del cuerpo. Así pues, la aniridia a veces no se presenta sola, sino que lo hace con otras alteraciones como el tumor de wilms, retrasos madurativos en distintos grados y malformaciones genito-urinarias. Todas estas afecciones conforman el llamado síndrome de warg, aún más invalidante que cuando la aniridia se presenta sola.
En cuanto a los afectados solo por la aniridia, la representante de la entidad subraya que no obtienen un grado de visión superior al veinte por ciento y eso les deja en una especie de “limbo legal” .En España. Tener una visión inferior al 10% y un campo visual no superior al 20% son requisitos imprescindibles para poder afiliarse a la ONCE. Si la agudeza está entre el diez y el treinta por ciento, la persona vive con baja visión. Se trata de la población que posee un resto visual funcional, pero aún así necesitará de apoyo y ayudas puntuales para llevar a cabo muchas de las labores cotidianas.
En efecto, la aniridia es una enfermedad congénita, crónica, degenerativa e invalidante. Fundamentalmente centrada en la visión.
Además añadimos que el síndrome todavía puede ser “más invalidante y preocupante para las familias porque los niños tienen que someterse a ecografías renales trimestralmente para detectar a tiempo la posible aparición del tumor de wilms dado que evoluciona de forma acelerada y aplicar sin dilaciones tratamientos como la quimioterapia”, explica la responsable del colectivo. Caben sumarse los posibles retrasos madurativos y malformaciones genito-urinarias .
En cuanto a la incidencia, aclara, que los niños que nacen con síndrome de wagr son siempre casos de “novo”, es decir, ni el padre, ni la madre sufren aniridia y estos casos tienen todavía menor incidencia que la aniridia aislada.
En marcha desde 1996, la entidad reúne ciento setenta y cinco socios, entre afectados por la enfermedad, familiares y amigos. “Todo socio colaborador o voluntario, es bienvenido”, declara. “Somos una organización pequeña y contamos con escasas ayudas. Disponemos de las cuotas de los miembros que la conformamos y procuramos acceder a todas las subvenciones que pueden correspondernos”, agrega. La Asociación Española de Aniridia es la primera y única en el mundo para atender a pacientes y familiares de dicha enfermedad.
A propósito, reclama mayor cohesión entre las diversas asociaciones de pacientes con una patología similar para conseguir más visibilidad y que sus necesidades se escuchen con mayor fuerza en las instituciones. “Al estar tan diseminados, las administraciones públicas y privadas tienen que atender muchas peticiones”, afirma la Presidente.
Pese a ser una entidad pequeña, cuentan con tres personas en plantilla para sacar adelante los proyectos que tienen en marcha, pues argumenta la entrevistada que si solo hubiese voluntarios sería “imposible” afrontar los distintos retos que tienen entre manos.
Recientemente han traspasado fronteras trenzando lazos con Latinoamérica y mensualmente mantienen reuniones a través de vídeo conferencia con la comunidad hispana.
Gracias al apoyo económico del Ministerio de Educación tienen la oportunidad de llevar a cabo talleres de sensibilización en centros escolares para dar a conocer entre los estudiantes y los equipos docentes la aniridia. La actividad sirve para concienciar a alumnos y profesores, Especialmente en aquellos centros donde están escolarizados los menores con aniridia.
Naturalmente agudizan el ingenio desde la asociación para buscar todas las fórmulas viables de financiación. Todos los años organizan una gala solidaria o pruebas deportivas, salvo este debido a la pandemia de COVID-19.
También publican un calendario con la colaboración de personalidades reconocidas para el gran público que prestan su imagen para respaldar la causa. Las personas que nacen con aniridia tienen cierta predisposición a desarrollar otras patologías visuales más conocidas entre la población. Como consecuencia, pueden producir el deterioro y la perdida del reducido resto visual que poseen en el momento del nacimiento a lo largo de su vida relacionadas con la zona ocular. Por ejemplo, cataratas, glaucoma, nistagmus, degeneración de la cornea, etcétera.
Desgraciadamente no hay tratamientos, pero se está haciendo hincapié en los estudios genéticos y que todos los pacientes estén secuenciados.
Mantienen un convenio con la ONCE y la Fundación Jiménez Díaz. El acuerdo se traduce en el derecho de todos los socios a someterse a un estudio genético a través del cual acometer investigaciones. El objetivo primordial se halla en conocer las más frecuentes mutaciones y como manejarlas.
Conociendo previamente el genotipo se puede anticipar la aparición sorpresiva de alteraciones asociadas, implementando el tratamiento más adecuado, si lo hubiese. De tal modo se puede controlar o evitar la perdida progresiva del resto visual con el que nace un bebé con aniridia. En la actualidad la Asociación Española de Aniridia trabaja con Aniridia.net, una red integrada en un programa de acción europeo que financia estudios de investigación.
La prioridad de la entidad al respecto se encuentra en trabajar en lo relacionado con la superficie ocular. Pioneros en atender la patología, participan desde hace años en congresos internacionales que abordan la aniridia gracias a la plataforma europea.
Sin posibilidad de cura, mediante una selección embrionaria puede evitarse la transmisión de la enfermedad de todos aquellos que padeciéndola deseen tener hijos sin aniridia.
Antes de despedir la cita, la entrevistada narra varios de los episodios más trascendentes del último cuarto de siglo al frente del colectivo. Fue muy importante para ella asistir por primera vez hace años a un congreso de oftalmología invitada por médicos.
Antaño se desconocía que el glaucoma pudiese estar asociado con la aniridia, entonces comenzar a escuchar a facultativos hablar de la patología en aquellos términos, supuso un avance sideral.
Su posición al frente del colectivo le brinda la oportunidad de conocer a menores que relatan sus vivencias y como consiguen superarlas con actitud positiva, soñando como lo hace cualquier menor. Estos hechos, literalmente emocionan sobremanera a la responsable de la asociación.
Yolanda es una mujer de cincuenta y cinco años que se enfrenta a la ceguera legal desde la adolescencia. Le detectaron de manera tardía glaucoma y eso derivó en la perdida de visión.
Afortunadamente cuarenta años después de su diagnostico la ciencia ha evolucionado bastante, aunque “queda mucho camino por recorrer”, manifiesta la entrevistada. Sin embargo, en la asociación hay un joven que espera ya na pareja de mellizos sanos dado que el matrimonio se ha sometido a un tratamiento de selección embrionaria. Una alternativa para aquellos padres con aniridia que deseen no transmitir la patología a sus descendientes. “Me llana de orgullo”, sostiene la presidenta de la entidad.
Al finalizar la conversación con Yolanda, te das cuenta de su compromiso a la hora de visibilizar la enfermedad y contribuir a guiar a las familias recién llegadas al colectivo. Sin duda, ayuda a ilustrar a quienes todavía hoy desconocen las consecuencias de vivir con una patología poco frecuente como la aniridia.
Samuel RIAD, periodista en Testgeneticos.es
25.02.2024
27.12.2023
03.05.2023
