“Lo más bonito es ayudar a aquellas personas que se sienten perdidas, sufren miedo y soledad al padecer una enfermedad poco frecuente”.Síndrome de Wilson.

15.06.2021

Color amarillento en la piel, cambios de color en los ojos a marrón dorado, acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen, cansancio generalizado, cirrosis, dificultades para articular palabras, problemas con la coordinación física o fatiga. Se trata del cuadro de síntomas al que pueden enfrentarse uno de cada entre treinta mil y cincuenta mil nacidos, según diversas fuentes del ámbito científico.

 La degeneración hepatolenticular causada por el exceso de cobre en los tejidos del cuerpo, recibió el sobrenombre de síndrome de Wilson en honor a las investigaciones llevadas a cabo por el prestigioso neurólogo británico de principios del siglo XX, Samuel Alexander Kinnier Wilson.

 En 1912 el doctor descubrió en un grupo de pacientes jóvenes que presentaban cirrosis hepática relacionada a alteraciones neurológicas. Este trastorno hereditario impide al hígado liberar el cobre adicional en la bilis y en su lugar lo hace a través de la sangre, acumulándose en diferentes órganos como el hígado, el cerebro o los riñones, lo cual puede ocasionar daños cerebrales hepáticos, renales y oculares.

 La enfermedad hace acto de presencia desde el nacimiento, aunque la mayoría de los diagnósticos se producen en la franja de edad comprendida entre los cinco y treinta y cinco años y es mortal si no se trata.

 Los aquejados con dicha patología incurable deben tomar medicación y evitar la ingesta de alimentos altos en cobre, por ejemplo, los moluscos. Tampoco conviene que consuman chocolate, nueces o frutas secas, apunta el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales.

 Habiendo sido diagnosticados precozmente, los pacientes pueden vivir en total plenitud. En nuestro afán por ampliar la mirada en el campo de la medicina con un cariz social, Test Genéticos ha entrevistado esta semana al Presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos del Síndrome de Wilson.

 El máximo responsable de la organización puntualiza que solo se desarrolla la enfermedad si ambos progenitores son portadores de la misma. Sesenta y una familias conforman el colectivo en pro de la visibilización de esta patología y por ende de la investigación.

 Constituida la entidad en Valladolid en el año 2000, sus miembros desempeñan las actividades de forma altruista y los recursos económicos provienen de las cuotas anuales de los socios y de contribuciones  de empresas farmacéuticas y diversas entidades.

 Además, organizan cada año jornadas científicas donde se reúnen con investigadores para abordar las novedades relativas al conocimiento del síndrome y resolver dudas de los pacientes.

 En el campo investigador cuentan con el Equipo Wilson, coordinado con la Fundación Per Amor a I’ Art y con el trabajo del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, el Centro de Investigación Aplicada de Navarra, en el Hospital Complejo Universitario Insular Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. 

 Cabe añadir la colaboración de la Fundación de Fomento de la Investigación Sanitaria en la Comunidad Valenciana, el Hospital la Fe, en la capital del Turia, los hospitales Clinic y Vall d’ Hebron en Barcelona y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal en Madrid. Algunos de los centros citados trenzan acuerdos entre sí para avanzar en la mejora de los diagnósticos y tratamientos de esta enfermedad.

 Los principales proyectos que vienen desarrollando son la investigación de nuevos tratamientos, la difusión entre profesionales sanitarios para conseguir una detección precoz y la terapia genética para una futura cura. La Asociación Española de Familiares y Enfermos del Síndrome de Wilson se inspiró en los colectivos estadounidenses cuando comenzó su andadura.

El Presidente señala que están abiertos a incorporar socios y atender a enfermos o familiares que lo consideren oportuno a través del correo electrónico (asociaciondewilson@gmail.com) o del teléfono de contacto (634 582 680) Hoy mantienen lazos con entidades homologas en Francia, Italia o Argentina.

 El número uno de la entidad confía en la terapia genética, consistente en inyectar un código genético para que la proteína encargada de eliminar el cobre haga su función. Así, con una única inyección los enfermos no requerirían tratamiento diario durante años. La técnica funciona en animales y próximamente se comenzará a aplicar en ensayos clínicos.

 En la actualidad la dolencia se palia con medicinas como la D-penicilamina o el Cupripen, cuyo fármaco acaba con el cobre de los órganos. Ahora bien, se desaconseja su ingesta si existen depósitos de cobre en el cerebro porque puede provocar lesiones cerebrales.

 Por otra parte, las sales de zinc o Wilzin evitan que se acumule el cobre de los alimentos que se toman. Suele utilizarse como medicamento de mantenimiento crónico.

 Asimismo, el Trientine dihydrochloride o cufence se tiende a usar en aquellas personas que no toleran la D- penicilamina. Puede acarrear problemas neurológicos en determinadas casuísticas. Dadas las secuelas acaecidas ante estas situaciones, hay quienes necesitan someterse a sesiones de fisioterapia o logopedia.

 La prestación de esta serie de servicios al ser muy escasa en el sistema de salud público, obliga a muchos enfermos a recurrir al sector privado y desembolsar importantes cantidades de dinero.

 A modo de broche final, Faustino narra el episodio más emotivo vivido trabajando en la asociación: “Lo más bonito es ayudar a aquellas personas que se sienten perdidas, sufren miedo y soledad al padecer una enfermedad poco frecuente“, asevera. “Hemos creado una gran familia”, concluye.

 He aquí nuestra contribución en la visibilización del síndrome de Wilson para conseguir avances científicos. Una enfermedad que no por ser minoritaria es menos importante que las demás.

Samuel Riad periodista en Testgenéticos.es

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