Los test relacionados con la reproducción que se pueden encontrar actualmente son bastante variados. Así, los más destacables en los ámbitos clínicos son los test de paternidad, los prenatales no invasivos (NIPT), los de compatibilidad genética, los preimplantacionales y, por último, los de fertilidad.
Cada uno de estos tiene una finalidad distinta. Por un lado, los
test de paternidad analizan el ADN del bebé para dar con su padre biológico. Por otro lado, las
pruebas prenatales no invasivas (NIPT) permiten detectar el ADN de feto que circula en la sangre de la madre durante el embarazo. De esta forma se puede analizar para saber si el feto tiene alguna enfermedad genética antes del momento del nacimiento. Una de las mayores ventajas de este análisis es que no es invasivo, de manera que no pone en riesgo la vida ni del feto, ni de la madre.
Asimismo, con los
test de compatibilidad genética, aquellos interesados en tener hijos pueden discernir si son portadores o no de enfermedades hereditarias que pudieran padecer sus descendientes. Los futuros padres podrán saber si ambos son portadores del mismo tipo de mutación genética y, en caso de serlo, del riesgo de que su bebé llegué a desarrollar la enfermedad en cuestión.
En caso de acudir a la fecundación
in vitro, también se pueden llevar a cabo cualquiera de los test anteriores. Primero un test de compatibilidad genética entre los progenitores (o donantes, en caso de tener que recurrir a ello), y una vez logrado el embarazo, pruebas prenatales no invasivas para detectar posibles patologías en el bebé. Pero en estos casos, además existe un tipo de diagnóstico de gran eficacia que detecta y pone en conocimiento de los padres las posibles enfermedades que puede sufrir el feto antes de ser transferido en el útero, antes de que el embrión llegue a implantar. Hablamos del
diagnóstico genético preimplantacional. En estos casos lo que se hace es extraer un pequeño número de células de los embriones y se analiza su ADN, de forma que podemos saber cuáles de ellos son normales y cuáles no; así se transferirían sólo embriones sanos a la madre.
Tanto los test de compatibilidad genética como los preimplantacionales poseen una gran importancia. Los padres tendrán la libertad de seguir o no adelante en caso de conocer que su hijo podría sufrir algún tipo de enfermedad.
Patologías que pueden darse a conocer gracias a los test genéticos reproductivos
El principal objetivo de la mayoría de los test es detectar posibles enfermedades del embrión. Algunos de los test mencionados son la clave para ello.
Pero, ¿qué afecciones pueden descubrirse tras realizar un test genético reproductivo? Todo depende de la genética de los progenitores, de si ya sufren o tienen antecedentes de alguna enfermedad de carácter genético y, en muchos casos, de la edad materna (ya que a partir de los 35 años la calidad de los óvulos comienza a descender y empiezan a aparecer alteraciones en su ADN).
También cabe señalar que en algunas poblaciones existe una mayor incidencia de enfermedades, como por ejemplo el fabismo o la anemia falciforme, en estos casos, la población está especialmente sensibilizada y es más frecuente recurrir a este tipo de test para intentar detectar la enfermedad.
Junto a esto, también destaca el hecho de que 1 de cada 4 personas es portadora de, al menos, una mutación genética. Este no supone un riesgo en sí mismo, salvo que coincida la misma mutación en ambos progenitores. En ese caso es cuando existe un 25% de posibilidades de que la descendencia pueda desarrollar algún tipo de enfermedad. Algunas de las patologías genéticas más comunes que se pueden detectar son la fibrosis quística, la fiebre mediterránea familiar, la hemocromatosis o la galactosemia, o, dentro de las cromosomopatías, el síndrome de Down, síndrome de Turner, etc.
Recomendaciones de profesionales del sector sanitario
Cada uno de estos test genéticos reproductivos se adapta a una situación diferente. Al optar por formar una familia, los ginecólogos y médicos de cabecera recomiendan realizarse ciertos análisis antes de seguir adelante.
En aquellos casos en los que se esté barajando la posibilidad de tener hijos, los
test de fertilidad y de compatibilidad genética son los que más aconsejan.
Son una forma de dar respuesta temprana a algunas preocupaciones muy habituales en las parejas que quieren tener hijos.
En el caso de tener que recurrir a técnicas de reproducción asistida, el test genético preimplantacional es una herramienta fiable para detectar a tiempo anomalías en los embriones.
Si ya se ha iniciado el proceso de gestación, El test prenatal no invasivo es una buena opción para detectar tempranamente cualquier alteración que pudiera haber en el feto.
En cualquiera de los casos siempre será recomendable buscar el mejor asesoramiento genético posible para guiaros paso a paso en vuestro nuevo camino.
Sergio Jimenez periodista en TestGeneticos.es
