“La colaboración pública-privada nos ayuda a crecer a todos”.Hablamos sobre NGS con la Dra. Sara Alvarez experta en diagnóstico genético.

La demanda de las pruebas depende de cada empresa. Para nosotros lo más frecuente son los estudios prenatales no invasivos, los arrays CGH y los estudios de secuenciación. En cuanto a la externalización depende de las capacidades de cada laboratorio, pues se requieren tecnologías e implantación de procedimientos de los que carecen algunos de ellos. Por lo tanto, en función de cuales sean los recursos de los que disponga el centro hospitalario, se demandan una clase de material u otra.

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Este interrogante surge siempre que se crea una nueva tecnología. Cuando llegaron los arrays CGH, se dudaba de la continuidad del cariotipo y ahora sucede de la misma manera con la existencia de las técnicas de secuenciación. Respondiendo a la pregunta, no creo que esté avocada a la desaparición, sino que más bien estará dirigida a determinadas aplicaciones. Habrá algunas para las que las técnicas CGH array seguirá utilizándose y otras en las que predominará la secuenciación masiva. Creo que se trata más de una cuestión acerca de en qué áreas se aplicará una tecnología que el hecho de que una supla a la otra.

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Hay dos criterios fundamentales: El primero tiene que ver con la profundidad que se necesita, es decir, si las variantes son somáticas o germinales. En el caso de las primeras hace falta mayor profundidad, luego se hacen estudios con menor número de genes que en las segundas. Por otra parte, la siguiente cuestión tiene que ver con la patología estudio. Algunas enfermedades, cuyos genes más frecuentes se hallan muy definidos, por ejemplo, el cáncer familiar o la oftalmología. Respecto a dichas casuísticas, la rentabilidad diagnóstica de hacer un número limitado de genes es bastante alta, en ese caso se recomienda trabajar con paneles. Por el contrario, en aquellas situaciones donde el genotipo es menos específico, sucede con los trastornos del neurodesarrollo, y se precisa una actualización continua porque se van añadiendo nuevos genes, se aconseja llevar a cabo análisis en exoma.

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Nosotros nunca recomendamos exomas clínicos. Éstos se basan en secuenciar una cifra limitada de genes, por eso, nos inclinamos por la secuenciación del exoma  completo. Sobre ese exoma  nos centramos en analizar aquellos genes que tienen una patología o  asociada. Eso significa que conforme aparece esa asociación nueva entre genes y determinadas patologías, los vamos incorporando. Con lo cual, disponemos desde el principio de toda la secuenciación de todos los genes y añadimos las novedades que van apareciendo en cuanto a nuevas asociaciones entre gen y patología. Aproximación muy distinta a la de secuenciar una cantidad limitada de genes. Estimo que en la actualidad, conviene abogar por esta clase de estudios más si cabe en patologías donde constantemente se renuevan los genes y se incorporan nuevos a dichas patologías.

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Realmente un cuello de botella no es el análisis bioinformático, es más la interpretación de las variantes, el filtrado, la priorización… Esa es la parte más difícil dado que es la más manual del proceso. Hay software muy buenos que incluso implican inteligencia artificial y permiten priorizar las variantes. De hecho, nosotros distribuimos uno de estos software, pero también resulta importante el desarrollo interno. En general, si el volumen de análisis es elevado se puede valorar personalizar y hacer pipelines internos y si es reducido los software comerciales ayudan mucho en los análisis. Depende de cada laboratorio y de cuanto quiera invertir en desarrollo.

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La colaboración público-privada nos ayuda a todos a crecer. Puede dar acceso a determinados desarrollos en los que no invierte la sanidad pública y en la privada a lo mejor están disponibles. Además, permite hacer internalizaciones de pruebas desarrolladas en el sector privado y luego el conocimiento se traspasa al público y viceversa.

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La secuenciación ha permitido aumentar muchísimo la rentabilidad diagnóstica de determinadas patologías, por lo tanto, viene para quedarse. Nos ha dado una capacidad que anteriormente no teníamos, ahora diagnosticamos con mayor rapidez, establecer antes el pronostico, las indicaciones del tipo de pruebas necesarias y cuales son las mejores opciones terapeúticas. El futuro de las técnicas NGS está en que cada vez seamos capaces de ofrecerlo a más población y se coloque en el inicio de los diagnósticos para evitar las pruebas o terapias innecesarias. El futuro de esta tecnología es hacerse cada vez más universal.