¿Qué es el síndrome de la hemiplejia alternante? Asociación Española del sindrome de Hemiplejia Alternante.

18.02.2021

Test genéticos entrevista al Vicepresidente de AESHA para conocer de cerca la realidad a la que se enfrentan uno de cada un millón de pacientes.

Se acuña el término de enfermedad minoritaria a aquellas patologías cuya incidencia es inferior a uno entre dos mil habitantes. Actualmente en España existen 7.000 afecciones catalogadas entre las infrecuentes. El síndrome de la hemiplejia alternante es una de ellas. Originado por el fallo genético de la bomba de sodio y potasio de las células, afecta en nuestro país a uno entre un millón de ciudadanos. David Murais, Vicepresidente de la Asociación Española del Síndrome de Hemiplejia Alternante, tuvo la gentileza hace varios días de narrarnos de primera mano la problemática sufrida a diario por estas personas.

Caracterizada por la mutación del gen ATP1A3 y el ATP1A2, la enfermedad se presenta a partir de los ocho meses de vida del niño. Movimientos nictantes de los ojos, parálisis de manera total o parcial, plegias y distonía, son algunos de los síntomas. Cabe sumar que la enfermedad afecta al desarrollo neurológico y locomotor y en bastantes casos causa crisis epilépticas. Desgraciadamente, en múltiples ocasiones se diagnostica erróneamente debido al desconocimiento a este respecto.

Toda colaboración es bienvenida para un colectivo que carece de recursos públicos y apenas visibilidad mediática. Lejos de caer en la resignación, los veintidós progenitores que conforman la entidad trabajan de modo ingente para crecerse ante la adversidad. Agudizan el ingenio recurriendo a diversas fórmulas que les permitan recaudar fondos en pro de la investigación.

Aprovechan festividades especialmente señaladas como la Navidad, mediante la organización de carreras y aperitivos, o el Día de Sant Jordi, repartiendo rosas. También olimpiadas y campeonatos de golf. Todo sea para apelar a la solidaridad ciudadana y remover conciencias. Su prioridad como padres no es otra que el velar por la salud y el bienestar de sus hijos.

A propósito, el entrevistado menciona agradecido la colaboración de Gasolineras Raigada y el Colegio de Educación Infantil y Primaria de Tomares, Sevilla. Asimismo, les une un convenio con el centro neurológico del hospital barcelonés Sant Joan de Déu. Allí en estos momentos están llevando a cabo un estudio y seguimiento de los pacientes a nivel nacional e internacional. A su vez, la Universidad de Duke, en los Estados Unidos, desarrolla trabajos de análisis de la terapia génica con los vectores AV, en ensayo con ratones. El único fármaco, sin efectividad absoluta, pero capaz de aliviar los síntomas de la enfermedad es la flunarizina.

Preservan la confianza de lograr la cura de la enfermedad con algún fármaco, aunque su “sueño” radica en la solución genética, subraya el entrevistado. Por supuesto, permanecen las puertas abiertas a todas aquellas personas diagnósticadas de la enfermedad para prestarles apoyo. Miembro de FEDER, AESHA, es la única fuente de información a la que poder recurrir a día de hoy.

En los últimos minutos de la conversación, el número dos de la asociación, apuntaba que cualquier ciudadano puede contribuir económicamente accediendo al formulario de la página web oficial, aesha.org. Como broche final agregaba, entre los aspectos más amables de esta lucha a la que se enfrentan poco más de una veintena de familias: La cercanía, la unidad y el compromiso de todos ellos. Padre de una niña de tres años, lleva dos formando parte del colectivo. Nos recuerda haber sido recibido con calidez en esta asociación que abrió sus puertas con solo cinco familias. Sin duda, la clave para no abandonar la fe se halla en el atisbo de esperanza cada vez que comparten nuevas informaciones acerca del síndrome de la hemiplejia alternante.

 

Samuel Riad periodista en TESTGENETICOS.ES

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