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25.02.2024
- Enfermedades raras
Testgenéticos tuvo el placer de conversar con la Dra. Margarita Sánchez-Beato, Jefa del Grupo de Investigación en Linfomas, integrado al Servicio de Oncología Médica y Coordinadora Científica de las Unidades de Apoyo Técnico a la Investigación, del Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro-Segovia de Arana, en Majadahonda en Madrid.
Este Grupo, liderado por la Dra. Sánchez-Beato trabaja con muestras de pacientes y con modelos funcionales experimentales. La línea de trabajo desde que la investigadora se incorporó al Instituto en el 2012 está centrada en la patogénesis molecular de los linfomas.
El objetivo de este Grupo es identificar las alteraciones genéticas moleculares subyacentes en la patología de los linfomas, tanto para el diagnostico como para el pronóstico o seguimiento de los pacientes. Además se enfocan en identificar dianas o alternativas terapéuticas y validar estos hallazgos en modelos experimentales y líneas celulares.
El año pasado a pesar de las dificultades, dieron continuación a varios años de trabajo en el perfil genético de pacientes de ‘linfoma B difuso de célula grande’, coleccionando muestras y analizando su perfil genético con paneles de secuenciación masiva. Han publicado varios estudios recientemente en relación a esta patología.
De cara al 2021 se están centrando en dos proyectos: Por un lado en el seguimiento de los pacientes antes mencionados utilizando la técnica de biopsia líquida para predecir recaídas y por otro lado a la validación de esas alteraciones en modelos funcionales, líneas celulares, y cultivos tridimensionales entre otros. Se trata de desarrollos orientados a una medicina personalizada, es decir, permitir dar un tratamiento más adecuado según cada paciente.
Según menciona la Dra. Sánchez-Beato, en el estudio de los linfomas, la dificultad reside en lo heterogéneo de las patologías, de allí la importancia de la labor que se lleva en los Grupos de Investigación, que permite clasificarlas mejor, diagnosticando mejor y ofreciendo un mejor tratamiento al paciente. La logística del proceso y el tamaño muestral suficiente son dos variables importantes para poder llegar a conclusiones relevantes y también suelen representar un reto.
“La financiación de proyectos de investigación en España en muy escasa en general, y los gastos de ejecución (equipamiento, servicios y fungible), pero sobre todo para la contratación del personal necesario para estos estudios es imprescindible para que nuestros proyectos sean productivos y más eficientes”, comentaba la investigadora haciendo referencia a las dificultades a los que se ven expuestos. Para hacer frente a esta situación, Sánchez-Beato afirmó que el trabajo en equipo y las colaboraciones con otros grupos de estudio son imprescindibles para el éxito de los resultados.
Para concluir, la especialista manifestó la existencia de una necesidad real por parte de los pacientes en relación al acceso a la información por conocer nuevas investigaciones y avances sobre el estudios de los linfomas de forma actualizada. En específico se refirió al menos en intentar conocer los laboratorios o centros especializados que trabajan a diario en este campo y pueden ofrecer incluso pruebas genéticas.
Recalcó la utilidad de plataformas como Tesgenéticos, sobre todo para el personal clínico que no está familiarizado con las nuevas técnicas existentes, así como también para facilitar el compendio de los servicios que ofrecen Laboratorios, Hospitales y Centros de Investigación Médica y así dar a conocer de forma clara y rápida la oferta de los mismos.
25.02.2024
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